Um estudo de longo prazo de suplementos de colesterol para a síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: um estudo clínico longitudinal de pacientes recebendo suplementação de colesterol
Fundo:
- A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma doença genética que impede o corpo de produzir colesterol suficiente. As pessoas que têm SLOS geralmente precisam ingerir colesterol extra, seja na comida ou em suplementos, para que seus corpos funcionem adequadamente. O colesterol é muito importante para o cérebro e o sistema nervoso. Portanto, o SLOS está altamente relacionado ao autismo, retardo mental e outros distúrbios cerebrais e do sistema nervoso. Não se sabe muito sobre como as pessoas com SLOS lidam com o colesterol e como tomar colesterol extra as ajuda. Um estudo de longo prazo de pessoas com SLOS ajudará a responder a essas e outras perguntas.
Objetivos.
- Estudar os efeitos de uma dieta rica em colesterol em pessoas com síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Elegibilidade:
- Indivíduos de qualquer idade com síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Projeto:
- Os participantes terão visitas de estudo até duas vezes no primeiro ano e uma vez por ano todos os anos depois disso. Cada visita dura entre 3 e 5 dias.
- Os participantes serão avaliados com um exame físico, histórico médico e exames de sangue e urina.
- Os participantes fornecerão amostras regulares de sangue, urina, fezes, saliva e células da pele para testes.
- Os participantes irão acompanhar os alimentos que comem em casa. Durante o estudo, eles farão uma dieta rica em colesterol o tempo todo, exceto na segunda visita do estudo (3 a 6 meses após a visita de triagem). Essa visita envolverá uma dieta livre de colesterol por 4 semanas.
- Os participantes farão testes especiais de colesterol com amostras de sangue em momentos diferentes durante o estudo.
- Em diferentes visitas de estudo, os participantes farão testes de habilidades mentais e físicas (incluindo testes para autismo). Eles responderão a perguntas sobre sua dieta e hábitos alimentares. Eles também terão testes de audição e visão, medições corporais e ósseas e estudos de imagem. Nem todos os testes serão feitos em todos os estudos.
- Os participantes poderão deixar o estudo a qualquer momento.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O objetivo deste estudo é aprender o máximo possível sobre a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), acompanhando um grande grupo de indivíduos com SLOS durante um período de tempo. Planejamos medir o colesterol e outros níveis de esteróis, realizar observações clínicas, testes de corpo inteiro e estudos de imagem (ressonância magnética cerebral), para aprender mais sobre os mecanismos e progressão da doença, variações nas características clínicas entre indivíduos com SLOS e avaliar o efeito do colesterol suplementação nesta condição.
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é um distúrbio da síntese ou produção de colesterol. É causada por mutações no gene DHCR7 que codifica a 7-desidrocolesterol redutase, uma enzima necessária para a produção de colesterol no corpo. Os indivíduos afetados exibem múltiplas malformações e retardo mental. Acredita-se que as características do SLOS estejam relacionadas principalmente à deficiência de colesterol e ao acúmulo de precursores de colesterol. No entanto, o fenótipo clínico não está bem caracterizado, a patogênese bioquímica é incompletamente compreendida e não há terapia comprovada para esta condição devastadora. Assim, nosso objetivo principal é definir melhor os fenótipos clínicos e bioquímicos da doença usando um desenho de estudo de história natural. O estudo contribuirá para a criação de um registro abrangente de pacientes SLOS, identificará biomarcadores que podem ser usados para testes de diagnóstico, triagem e medidas de resultados em futuros ensaios terapêuticos. Todos os pacientes com SLOS recebem suplementação dietética de colesterol com a esperança de que a suplementação de colesterol melhore a manifestação clínica da doença. No entanto, não há evidências que apoiem um benefício clínico da suplementação de colesterol. Assim, um objetivo secundário do estudo é determinar se a ingestão de colesterol se correlaciona com alterações na homeostase do colesterol corporal total e pontos finais clínicos.
Tipo de estudo
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Inclusão de crianças:
A população em estudo são os indivíduos com SLOS. As crianças não serão excluídas, de fato, a maioria dos sujeitos estudados serão bebês e crianças. Relativamente poucos adultos com SLOS são conhecidos. Continuaremos a recrutar sujeitos de todas as idades, desde recém-nascidos até adultos de ambos os sexos.
Inclusão de mulheres:
Mulheres e meninas certamente serão incluídas no estudo. As mulheres devem ser igualmente representadas neste estudo. SLOS é uma condição hereditária autossômica recessiva que afeta homens e mulheres igualmente. No entanto, uma vez que esses distúrbios são erros inatos do metabolismo de herança autossômica recessiva incomum, os investigadores do STAIR terão controle limitado sobre a mistura de gênero da população do estudo.
Inclusão de minorias:
Conforme mencionado para gênero, os investigadores do STAIR terão controle limitado sobre a mistura de raça e etnia da população do estudo. A fim de aumentar a inscrição de indivíduos minoritários, com permissão, informaremos o grupo nacional de apoio a doenças de nossos estudos para que indivíduos em outras regiões dos EUA com populações étnica e racialmente mais diversas possam ser recrutados. SLOS parece ser mais comum em caucasianos. No atual estudo SLOS na OHSU, apenas um dos 34 indivíduos SLOS é hispânico. Há apenas 1 relato de portadores em negros (Nowaczyk, 2001) e apenas 31 casos relatados em uma pesquisa japonesa. Pelo menos em Oregon, anunciaremos o estudo nas clínicas de saúde da comunidade local, onde um grande número de hispânicos é atendido.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Nenhum.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doença
- Anormalidades urogenitais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças estomatognáticas
- Doenças bucais
- Doenças ósseas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Dislipidemias
- Anormalidades da Boca
- Anormalidades do Sistema Estomatognático
- Anormalidades da mandíbula
- Doenças dos maxilares
- Anormalidades Maxilofaciais
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Metabolismo de Esteroides, Erros Inatos
- Doenças penianas
- Disostose Craniofacial
- Disostoses
- Síndrome
- Fenda Palatina
- Hipospádia
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Hipertelorismo
Outros números de identificação do estudo
- 110194
- 11-CH-0194
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Síndrome de Smith-Lemi-Opitz
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutamentoSíndrome da CRIANÇA | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Latosterolose | DesmosteroloseEstados Unidos
-
Northwestern UniversityRetiradoSíndrome da CRIANÇA | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Ictioses Sindrômicas | Síndrome de Conradi
-
Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RescindidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Oregon Health and Science UniversityRescindidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ConcluídoGravidez | Síndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityDesconhecidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ConcluídoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ConcluídoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Boston Children's HospitalConcluídoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ConcluídoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos