Smith-Lemli-Opitz 증후군에 대한 콜레스테롤 보충제의 장기 연구

배경:

- Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS)은 신체가 충분한 콜레스테롤을 생성하지 못하게 하는 유전 질환입니다. SLOS가 있는 사람들은 종종 신체가 제대로 작동하기 위해 음식이나 보충제를 통해 여분의 콜레스테롤을 섭취해야 합니다. 콜레스테롤은 뇌와 신경계에 매우 중요합니다. 따라서 SLOS는 자폐증, 정신 지체 및 기타 뇌 및 신경계 장애와 밀접한 관련이 있습니다. SLOS가 있는 사람들이 콜레스테롤을 어떻게 처리하고 여분의 콜레스테롤을 섭취하는 것이 어떻게 도움이 되는지에 대해서는 알려진 바가 많지 않습니다. SLOS를 가진 사람들에 대한 장기적인 연구는 이러한 질문과 다른 질문에 답하는 데 도움이 될 것입니다.

목표:

- Smith-Lemli-Opitz 증후군 환자에 대한 고콜레스테롤 식이의 효과를 연구합니다.

적임:

- Smith-Lemli-Opitz 증후군이 있는 모든 연령의 개인.

설계:

• 참가자는 첫해에 최대 2회, 그 이후에는 매년 1회씩 연구 방문을 하게 됩니다. 각 방문은 3일에서 5일 사이에 지속됩니다.
• 참가자는 신체 검사, 병력, 혈액 및 소변 검사를 통해 선별됩니다.
• 참가자는 테스트를 위해 정기적인 혈액, 소변, 대변, 타액 및 피부 세포 샘플을 제공합니다.
• 참가자들은 집에서 먹는 음식을 추적합니다. 연구 기간 동안 두 번째 연구 방문(스크리닝 방문 후 3~6개월)을 제외하고는 항상 고콜레스테롤 식이를 섭취합니다. 그 방문에는 4주 동안 무콜레스테롤 식단이 포함됩니다.
• 참가자는 연구 기간 동안 서로 다른 시간에 혈액 샘플을 사용하여 특별한 콜레스테롤 검사를 받게 됩니다.
• 다른 연구 방문에서 참가자는 정신적 및 신체적 능력 테스트(자폐증 테스트 포함)를 받게 됩니다. 그들은 식단과 식습관에 대한 질문에 답할 것입니다. 그들은 또한 청력 및 시력 검사, 신체 및 뼈 측정, 영상 검사를 받게 됩니다. 모든 연구에서 모든 테스트가 수행되는 것은 아닙니다.
• 참가자는 언제든지 연구를 떠날 수 있습니다.