Długoterminowe badanie suplementów cholesterolu na zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: podłużne badanie kliniczne pacjentów otrzymujących suplementację cholesterolu
Tło:
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości cholesterolu. Ludzie, którzy mają SLOS, często muszą przyjmować dodatkowy cholesterol, albo w pożywieniu, albo w suplementach, aby ich organizmy funkcjonowały prawidłowo. Cholesterol jest bardzo ważny dla mózgu i układu nerwowego. Dlatego SLOS jest silnie powiązany z autyzmem, upośledzeniem umysłowym i innymi zaburzeniami mózgu i układu nerwowego. Niewiele wiadomo o tym, jak ludzie z SLOS radzą sobie z cholesterolem i jak pomaga im przyjmowanie dodatkowego cholesterolu. Długoterminowe badanie osób z SLOS pomoże odpowiedzieć na te i inne pytania.
Cele:
- Aby zbadać wpływ diety o wysokiej zawartości cholesterolu na osoby z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza.
Uprawnienia:
- Osoby w każdym wieku z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza.
Projekt:
- Uczestnicy będą odbywać wizyty studyjne maksymalnie dwa razy w pierwszym roku, a następnie raz w roku. Każda wizyta będzie trwała od 3 do 5 dni.
- Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu, historii medycznej oraz badaniu krwi i moczu.
- Uczestnicy będą regularnie dostarczać próbki krwi, moczu, kału, śliny i komórek skóry do badań.
- Uczestnicy będą śledzić to, co jedzą w domu. Podczas badania przez cały czas będą stosować dietę wysokocholesterolową, z wyjątkiem drugiej wizyty studyjnej (od 3 do 6 miesięcy po wizycie przesiewowej). Wizyta ta będzie obejmować dietę bezcholesterolową przez 4 tygodnie.
- Uczestnicy będą mieli specjalne testy na cholesterol z próbkami krwi w różnych momentach podczas badania.
- Podczas różnych wizyt studyjnych uczestnicy będą przechodzić testy umiejętności umysłowych i fizycznych (w tym testy na autyzm). Odpowiedzą na pytania dotyczące ich diety i nawyków żywieniowych. Przejdą również badania słuchu i wzroku, pomiary ciała i kości oraz badania obrazowe. Nie wszystkie testy będą wykonywane w każdym badaniu.
- Uczestnicy będą mogli opuścić badanie w dowolnym momencie.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Celem tego badania jest zdobycie jak największej wiedzy na temat zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) poprzez obserwację dużej grupy osób z SLOS przez pewien okres czasu. Planujemy mierzyć poziom cholesterolu i innych steroli, przeprowadzać obserwacje kliniczne, badania całego ciała i badania obrazowe (MRI mózgu), aby dowiedzieć się więcej o mechanizmach i progresji choroby, różnicach w cechach klinicznych wśród osób z SLOS oraz ocenić wpływ cholesterolu suplementacja w tym stanie.
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to zaburzenie syntezy lub produkcji cholesterolu. Jest to spowodowane mutacjami w genie DHCR7, który koduje reduktazę 7-dehydrocholesterolu, enzym niezbędny do produkcji cholesterolu w organizmie. Osoby dotknięte chorobą wykazują liczne wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe. Uważa się, że cechy SLOS są związane przede wszystkim z niedoborem cholesterolu i gromadzeniem się prekursorów cholesterolu. Jednak fenotyp kliniczny nie jest dobrze scharakteryzowany, biochemiczna patogeneza nie jest w pełni poznana i nie ma sprawdzonej terapii dla tego wyniszczającego stanu. Dlatego naszym głównym celem jest lepsze zdefiniowanie klinicznych i biochemicznych fenotypów choroby przy użyciu projektu badania historii naturalnej. Badanie przyczyni się do stworzenia kompleksowego rejestru pacjentów SLOS, identyfikacji biomarkerów, które można wykorzystać do testów diagnostycznych, badań przesiewowych i pomiarów wyników w przyszłych badaniach terapeutycznych. Wszyscy pacjenci z SLOS otrzymują suplementację cholesterolu w diecie z nadzieją, że suplementacja cholesterolu poprawi kliniczną manifestację choroby. Jednak nie ma dowodów potwierdzających kliniczną korzyść z suplementacji cholesterolu. Zatem drugorzędnym celem badania jest określenie, czy spożycie cholesterolu koreluje ze zmianami w homeostazie cholesterolu w całym organizmie i klinicznymi punktami końcowymi.
Typ studiów
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Włączenie dzieci:
Badana populacja to osoby z SLOS. Dzieci nie zostaną wykluczone, w rzeczywistości większość badanych osób będzie stanowić niemowlęta i dzieci. Znanych jest stosunkowo niewielu dorosłych z SLOS. Będziemy nadal rekrutować osoby w każdym wieku, od noworodka do osoby dorosłej, obojga płci.
Włączenie kobiet:
Badaniem z pewnością zostaną objęte kobiety i dziewczęta. Kobiety powinny być w tym badaniu równo reprezentowane. SLOS to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, która w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety. Jednakże, ponieważ te zaburzenia są rzadkimi wrodzonymi błędami metabolizmu dziedziczonymi autosomalnie recesywnie, badacze STAIR będą mieli ograniczoną kontrolę nad mieszanką płci w badanej populacji.
Włączenie mniejszości:
Jak wspomniano w przypadku płci, badacze STAIR będą mieli ograniczoną kontrolę nad rasą i pochodzeniem etnicznym badanej populacji. Aby zwiększyć rejestrację pacjentów należących do mniejszości, za zgodą poinformujemy krajową grupę wsparcia chorób o naszych badaniach, aby można było rekrutować pacjentów w innych regionach Stanów Zjednoczonych o bardziej zróżnicowanych etnicznie i rasowo populacjach. SLOS wydaje się być najbardziej powszechny u rasy kaukaskiej. W obecnym badaniu SLOS w OHSU tylko jeden z 34 badanych SLOS jest Latynosem. Jest tylko 1 raport o nosicielach u rasy czarnej (Nowaczyk, 2001) i tylko 31 przypadków zgłoszonych w ankiecie japońskiej. Przynajmniej w Oregonie będziemy reklamować badanie w lokalnych przychodniach zdrowia, w których spotyka się dużą liczbę Latynosów.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Nic.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- SMITH DW, LEMLI L, OPITZ JM. A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES. J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80264-x. No abstract available.
- Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):263-9.
- Ryan AK, Bartlett K, Clayton P, Eaton S, Mills L, Donnai D, Winter RM, Burn J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype. J Med Genet. 1998 Jul;35(7):558-65. doi: 10.1136/jmg.35.7.558.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroba
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby jamy ustnej
- Choroby kości
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Dyslipidemie
- Nieprawidłowości w jamie ustnej
- Nieprawidłowości układu stomatognatycznego
- Nieprawidłowości szczęki
- Choroby szczęki
- Nieprawidłowości szczękowo-twarzowe
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Choroby kości, rozwojowe
- Metabolizm sterydów, błędy wrodzone
- Choroby prącia
- Dysostoza twarzoczaszki
- Dysostozy
- Zespół
- Rozszczep podniebienia
- Spodziectwo
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Hiperteloryzm
Inne numery identyfikacyjne badania
- 110194
- 11-CH-0194
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .