GNE 肌病和 GNE 相关疾病患者的自然史研究
2026年9月15日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
背景：
- GNE 肌病是一种导致行走困难和肌肉无力增加的疾病。 它通常发生在年轻人（20 至 30 岁）中，并影响手臂和腿部肌肉。 HIBM 是由可能影响肌肉功能的基因突变引起的。 研究人员希望更多地了解 HIBM 的原因、症状和影响。
目标：
- 收集 GNE 肌病患者的遗传和医学信息。
合格：
- 年龄在 18 至 80 岁之间且患有 GNE 肌病且不使用轮椅的个人。 -参与者必须愿意在参加研究时停止任何当前的 HIBM 治疗。
设计：
- 参与者将接受病史、体格检查和神经系统检查的筛查。
- 在第一次访问时，参与者将进行以下测试：
- 关于 HIBM 对日常活动、情绪和生活质量影响的问卷调查
- 24小时尿液采集
- 血液样本
- 心功能检查
- 肌肉力量和耐力测试，包括步行
- 肌肉影像学研究
- 参与者将在 6、12 和 18 个月时返回进行随访。 他们可能会被要求在 24 个月时返回进行最后一次访问。 并非每次访问都会执行所有测试。
- 治疗将不会作为本协议的一部分提供。
如需更多信息，请访问我们的网站：http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...
研究概览
详细说明
这是一项前瞻性观察研究，旨在评估患有 GNE 肌病和其他 GNE 相关疾病的患者。
GNE 基因编码 UDP-GlcNAc 2-差向异构酶/ManNAc 激酶，这是一种启动和调节细胞内唾液酸 (Neu5Ac) 生物合成和聚糖唾液酸化的双功能酶。
GNE 肌病是一种罕见的常染色体隐性遗传性肌病，发病于成年早期，其特征是进行性骨骼肌萎缩和无力。
据推测，Neu5Ac 生成受损会导致肌肉糖蛋白的唾液酸化减少，从而导致肌肉退化。
最近发现了其他 GNE 相关疾病，如先天性血小板减少症，但病理生理学尚不清楚。
在本协议中，我们计划在临床、生化和分子方面评估 GNE 肌病和其他 GNE 相关疾病的患者，以描述疾病的机制，描述 GNE 相关疾病的自然病程、表型、进展和并发症，并确定终点和生物标志物以支持测试潜在疗法的临床试验。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
78
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
诊断为 GNE 肌病或 GNE 相关疾病的患者。
作为研究中患者的携带者家庭成员或护理人员的受试者有资格参与。
描述
纳入标准：
- 年龄 4-80 岁，不限性别，包括在内。
- 基于 GNE 基因突变鉴定的 GNE 肌病或 GNE 相关疾病的诊断。 将为研究中的所有受试者获得诊断的分子确认。
- 作为研究中患者的携带者家庭成员的受试者有资格参与。
- 必须能够提供知情同意。
排除标准：
- 精神疾病或其他会干扰受试者遵守本协议要求的能力的疾病。
- 肝脏实验室参数（天冬氨酸氨基转移酶 [AST]、丙氨酸氨基转移酶 [ALT]）或肾脏实验室参数（肌酐、血尿素氮 [BUN]）大于正常上限的 3 倍。
- 存在与原发疾病过程无关的有临床意义的心血管、肺、肝、肾、血液、代谢或胃肠道疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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GNE
诊断为 GNE 肌病的患者
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GNE 相关疾病
患有 GNE 相关疾病的患者
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非GNE
作为研究中患者的携带者家庭成员或护理人员的受试者有资格参与。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自然历史
大体时间：翁琼
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描述 GNE 肌病的自然病程，并进一步表征该疾病的表型、进展和并发症。
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翁琼
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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端点
大体时间：进行中
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确定疾病的终点和生物标志物。
研究导致疾病异质性的因素。
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进行中
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：William A Gahl, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2011年9月14日
研究注册日期
首次提交
2011年8月13日
首先提交符合 QC 标准的
2011年8月13日
首次发布 (估计的)
2011年8月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月15日
最后验证
2026年7月7日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.