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Uno studio di storia naturale su pazienti con miopatia GNE e malattie correlate a GNE

14 marzo 2024 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Sfondo:

- La miopatia GNE è una malattia che provoca difficoltà di deambulazione e aumento della debolezza muscolare. Di solito si sviluppa nei giovani adulti (tra i 20 ei 30 anni di età) e colpisce i muscoli delle braccia e delle gambe. L'HIBM è causato da mutazioni in un gene che può influenzare il funzionamento dei muscoli. I ricercatori vogliono saperne di più sulle cause, i sintomi e gli effetti dell'HIBM.

Obiettivi:

- Per raccogliere informazioni genetiche e mediche da persone con miopatia GNE.

Eleggibilità:

- Individui di età compresa tra i 18 e gli 80 anni affetti da Miopatia GNE e che non utilizzano una sedia a rotelle. - I partecipanti devono essere disposti a interrompere qualsiasi trattamento in corso di HIBM durante l'arruolamento nello studio.

Design:

  • I partecipanti verranno selezionati con una storia medica, un esame fisico e un esame neurologico.
  • Alla prima visita, i partecipanti dovranno sostenere i seguenti test:
  • Questionari sull'impatto dell'HIBM sulle attività quotidiane, sull'umore e sulla qualità della vita
  • Raccolta delle urine delle 24 ore
  • Campioni di sangue
  • Test di funzionalità cardiaca
  • Test di forza muscolare e resistenza, inclusa la camminata
  • Studio per immagini dei muscoli
  • I partecipanti torneranno per le visite di follow-up a 6, 12 e 18 mesi. Potrebbe essere chiesto loro di tornare per una visita finale a 24 mesi. Non tutti i test verranno eseguiti ad ogni visita.
  • Il trattamento non sarà fornito come parte di questo protocollo.

Per ulteriori informazioni, visitare il nostro sito web: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale prospettico per valutare i pazienti con miopatia GNE e altre malattie correlate a GNE. Il gene GNE codifica per la chinasi UDP-GlcNAc 2-epimerasi/ManNAc, l'enzima bifunzionale che avvia e regola la biosintesi dell'acido sialico intracellulare (Neu5Ac) e la sialilazione del glicano. La miopatia GNE è una rara miopatia autosomica recessiva con esordio nella prima età adulta caratterizzata da progressiva atrofia e debolezza dei muscoli scheletrici. Si presume che la compromissione della produzione di Neu5Ac causi una diminuzione della sialilazione delle glicoproteine ​​muscolari, con conseguente deterioramento muscolare. Altre malattie correlate alla GNE come la trombocitopenia congenita sono state recentemente identificate, ma la fisiopatologia non è ben compresa. In questo protocollo, intendiamo valutare i pazienti con miopatia GNE e altre malattie correlate a GNE clinicamente, biochimicamente e molecolarmente per caratterizzare i meccanismi della malattia, per delineare la storia naturale, i fenotipi, la progressione e le complicanze delle malattie correlate a GNE e per identificare endpoint e biomarcatori per supportare studi clinici che testano potenziali terapie.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

125

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di miopatia GNE o malattia correlata a GNE. I soggetti che sono un membro della famiglia portatrice o un caregiver di un paziente nello studio sono idonei a partecipare.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

    1. Età 4-80 anni, entrambi i sessi, inclusi.
    2. Diagnosi di miopatia GNE o malattie correlate a GNE basata sull'identificazione di mutazioni del gene GNE. La conferma molecolare della diagnosi sarà ottenuta per tutti i soggetti nello studio.
    3. I soggetti che sono un membro della famiglia portatrice di un paziente nello studio sono idonei a partecipare.
    4. Deve essere in grado di fornire il consenso informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  1. Malattie psichiatriche o altre malattie che interferirebbero con la capacità del soggetto di conformarsi ai requisiti del presente protocollo.
  2. Parametri di laboratorio epatici (aspartato aminotransferasi [AST], alanina aminotransferasi [ALT]) o parametri di laboratorio renali (creatinina, azoto ureico nel sangue [BUN]) superiori a 3 volte il limite superiore della norma.
  3. Presenza di malattia cardiovascolare, polmonare, epatica, renale, ematologica, metabolica o gastrointestinale clinicamente significativa non correlata al processo patologico primario.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
GNE
Pazienti con diagnosi di miopatia GNE
Malattie correlate a GNE
Paziente con una malattia correlata a GNE
non GNE
I soggetti che sono un membro della famiglia portatrice o un caregiver di un paziente nello studio sono idonei a partecipare.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia Naturale
Lasso di tempo: Ongiong
Delineare la storia naturale della miopatia GNE e caratterizzare ulteriormente il fenotipo, la progressione e le complicanze della malattia.
Ongiong

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Endpoint
Lasso di tempo: In corso
Identificare endpoint e biomarcatori della malattia. Studiare i fattori che contribuiscono all'eterogeneità della malattia.
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Collaboratori

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Investigatori

  • Investigatore principale: Francis Rossignol, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 settembre 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 agosto 2011

Primo Inserito (Stimato)

16 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 marzo 2024

Ultimo verificato

6 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 110218
  • 11-HG-0218

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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