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Eine Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit GNE-Myopathie und GNE-bedingten Erkrankungen

2. Juni 2026 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Hintergrund:

- GNE-Myopathie ist eine Krankheit, die Gehschwierigkeiten und zunehmende Muskelschwäche verursacht. Sie entwickelt sich normalerweise bei jungen Erwachsenen (zwischen 20 und 30 Jahren) und betrifft die Arm- und Beinmuskulatur. HIBM wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das die Muskelfunktion beeinflussen kann. Forscher wollen mehr über die Ursachen, Symptome und Wirkungen von HIBM erfahren.

Ziele:

- Um genetische und medizinische Informationen von Menschen mit GNE-Myopathie zu sammeln.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen zwischen 18 und 80 Jahren, die an GNE-Myopathie leiden und keinen Rollstuhl benutzen. - Die Teilnehmer müssen bereit sein, jede aktuelle Behandlung von HIBM zu beenden, während sie an der Studie teilnehmen.

Design:

  • Die Teilnehmer werden mit einer Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und einer neurologischen Untersuchung untersucht.
  • Beim ersten Besuch werden die Teilnehmer die folgenden Tests durchführen:
  • Fragebögen über die Auswirkungen von HIBM auf tägliche Aktivitäten, Stimmung und Lebensqualität
  • 24-Stunden-Urinsammlung
  • Blutproben
  • Herzfunktionstests
  • Muskelkraft- und Ausdauertests, einschließlich Gehen
  • Bildgebende Untersuchung der Muskulatur
  • Die Teilnehmer werden nach 6, 12 und 18 Monaten für Folgebesuche zurückkehren. Sie können gebeten werden, nach 24 Monaten zu einem letzten Besuch zurückzukehren. Nicht alle Tests werden bei jedem Besuch durchgeführt.
  • Die Behandlung wird im Rahmen dieses Protokolls nicht durchgeführt.

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Website: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive Beobachtungsstudie zur Bewertung von Patienten mit GNE-Myopathie und anderen GNE-bedingten Krankheiten. Das GNE-Gen kodiert für UDP-GlcNAc 2-Epimerase/ManNAc-Kinase, das bifunktionale Enzym, das die intrazelluläre Sialinsäure (Neu5Ac)-Biosynthese und Glykan-Sialylierung initiiert und reguliert. Die GNE-Myopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Myopathie mit Beginn im frühen Erwachsenenalter, die durch fortschreitende Atrophie und Schwäche der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass die Beeinträchtigung der Neu5Ac-Produktion eine verringerte Sialylierung von Muskelglykoproteinen verursacht, was zu einer Muskelverschlechterung führt. Andere GNE-bedingte Krankheiten wie angeborene Thrombozytopenie wurden kürzlich identifiziert, aber die Pathophysiologie ist nicht gut verstanden. In diesem Protokoll planen wir, Patienten mit GNE-Myopathie und anderen GNE-bedingten Krankheiten klinisch, biochemisch und molekular zu bewerten, um die Krankheitsmechanismen zu charakterisieren, den natürlichen Verlauf, die Phänotypen, das Fortschreiten und die Komplikationen von GNE-bedingten Krankheiten zu beschreiben Identifizieren Sie Endpunkte und Biomarker zur Unterstützung klinischer Studien, in denen potenzielle Therapien getestet werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

78

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit der Diagnose einer GNE-Myopathie oder einer GNE-bedingten Erkrankung. Probanden, die ein Mitglied der Familie der Träger oder eine Pflegekraft eines Patienten in der Studie sind, sind zur Teilnahme berechtigt.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    1. Alter 4-80 Jahre, beide Geschlechter, einschließlich.
    2. Diagnose von GNE-Myopathie oder GNE-bedingten Krankheiten basierend auf der Identifizierung von GNE-Genmutationen. Eine molekulare Bestätigung der Diagnose wird für alle Probanden in der Studie erhalten.
    3. Probanden, die Trägerfamilien eines Patienten in der Studie sind, sind zur Teilnahme berechtigt.
    4. Muss in der Lage sein, eine Einverständniserklärung abzugeben.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Psychiatrische Erkrankungen oder andere Erkrankungen, die die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen würden, die Anforderungen dieses Protokolls zu erfüllen.
  2. Hepatische Laborparameter (Aspartataminotransferase [AST], Alaninaminotransferase [ALT]) oder Nierenlaborparameter (Kreatinin, Blut-Harnstoff-Stickstoff [BUN]) größer als das 3-fache der oberen Normgrenze.
  3. Vorhandensein einer klinisch signifikanten kardiovaskulären, pulmonalen, hepatischen, renalen, hämatologischen, metabolischen oder gastrointestinalen Erkrankung, die nicht mit dem primären Krankheitsprozess in Zusammenhang steht.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
GNE
Patienten mit der Diagnose einer GNE-Myopathie
GNE-bedingte Krankheiten
Patient mit einer GNE-bedingten Erkrankung
Nicht-GNE
Probanden, die ein Mitglied der Familie der Träger oder eine Pflegekraft eines Patienten in der Studie sind, sind zur Teilnahme berechtigt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Naturgeschichte
Zeitfenster: Ongiong
Um den natürlichen Verlauf der GNE-Myopathie zu beschreiben und den Phänotyp, das Fortschreiten und die Komplikationen der Krankheit weiter zu charakterisieren.
Ongiong

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Endpunkte
Zeitfenster: Laufend
Um Endpunkte und Biomarker der Krankheit zu identifizieren. Untersuchung von Faktoren, die zur Krankheitsheterogenität beitragen.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Mitarbeiter

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Ermittler

  • Hauptermittler: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. September 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. August 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. August 2011

Zuerst gepostet (Geschätzt)

16. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

26. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 110218
  • 11-HG-0218

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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