Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z miopatią GNE i chorobami związanymi z GNE

2 czerwca 2026 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

- Miopatia GNE to choroba powodująca trudności w chodzeniu i narastające osłabienie mięśni. Zwykle rozwija się u młodych dorosłych (między 20 a 30 rokiem życia) i atakuje mięśnie rąk i nóg. HIBM jest spowodowany mutacjami w genie, który może wpływać na funkcjonowanie mięśni. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o przyczynach, objawach i skutkach HIBM.

Cele:

- Aby zebrać informacje genetyczne i medyczne od osób z miopatią GNE.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku od 18 do 80 lat, które mają miopatię GNE i nie poruszają się na wózku inwalidzkim. - Uczestnicy muszą być chętni do przerwania jakiegokolwiek obecnego leczenia HIBM podczas włączenia do badania.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną przebadani z wywiadem lekarskim, badaniem fizycznym i badaniem neurologicznym.
  • Podczas pierwszej wizyty uczestnicy zostaną poddani następującym badaniom:
  • Kwestionariusze dotyczące wpływu HIBM na codzienne czynności, nastrój i jakość życia
  • Całodobowa zbiórka moczu
  • Próbki krwi
  • Testy funkcji serca
  • Testy siły i wytrzymałości mięśni, w tym chodzenia
  • Badanie obrazowe mięśni
  • Uczestnicy wrócą na wizyty kontrolne po 6, 12 i 18 miesiącach. Mogą zostać poproszeni o powrót na ostatnią wizytę po 24 miesiącach. Nie wszystkie badania będą wykonywane na każdej wizycie.
  • Leczenie nie będzie zapewnione w ramach tego protokołu.

Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź naszą stronę internetową: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to prospektywne badanie obserwacyjne mające na celu ocenę pacjentów z miopatią GNE i innymi chorobami związanymi z GNE. Gen GNE koduje 2-epimerazę UDP-GlcNAc/kinazę ManNAc, dwufunkcyjny enzym, który inicjuje i reguluje wewnątrzkomórkową biosyntezę kwasu sialowego (Neu5Ac) i sialilację glikanu. Miopatia GNE jest rzadką, autosomalną recesywną miopatią, która rozpoczyna się we wczesnej dorosłości i charakteryzuje się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni szkieletowych. Przypuszcza się, że upośledzenie produkcji Neu5Ac powoduje zmniejszenie sialilacji glikoprotein mięśniowych, co prowadzi do pogorszenia stanu mięśni. Niedawno zidentyfikowano inne choroby związane z GNE, takie jak wrodzona trombocytopenia, ale patofizjologia nie jest dobrze poznana. W tym protokole planujemy ocenić pacjentów z miopatią GNE i innymi chorobami związanymi z GNE klinicznie, biochemicznie i molekularnie, aby scharakteryzować mechanizmy choroby, nakreślić historię naturalną, fenotypy, progresję i powikłania chorób związanych z GNE oraz aby zidentyfikować punkty końcowe i biomarkery w celu wsparcia badań klinicznych testujących potencjalne terapie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

78

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata do 80 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem miopatii GNE lub choroby związanej z GNE. Do udziału kwalifikują się osoby, które są członkami rodziny nosicieli lub opiekunami pacjenta biorącego udział w badaniu.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

    1. Wiek 4-80 lat, obojga płci włącznie.
    2. Diagnostyka miopatii GNE lub chorób związanych z GNE na podstawie identyfikacji mutacji genu GNE. Molekularne potwierdzenie diagnozy zostanie uzyskane dla wszystkich uczestników badania.
    3. Pacjenci, którzy są członkami rodziny nosicieli pacjenta biorącego udział w badaniu, są uprawnieni do udziału.
    4. Musi być w stanie wyrazić świadomą zgodę.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Choroba psychiczna lub inne choroby, które zakłócałyby zdolność podmiotu do przestrzegania wymagań niniejszego protokołu.
  2. Parametry laboratoryjne wątroby (aminotransferaza asparaginianowa [AST], aminotransferaza alaninowa [ALT]) lub parametry laboratoryjne nerek (kreatynina, azot mocznikowy we krwi [BUN]) ponad 3-krotnie powyżej górnej granicy normy.
  3. Obecność klinicznie istotnej choroby sercowo-naczyniowej, płucnej, wątrobowej, nerkowej, hematologicznej, metabolicznej lub żołądkowo-jelitowej niezwiązanej z pierwotnym procesem chorobowym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
GNE
Pacjenci z rozpoznaniem miopatii GNE
Choroby związane z GNE
Pacjent z chorobą związaną z GNE
nie-GNE
Do udziału kwalifikują się osoby, które są członkami rodziny nosicieli lub opiekunami pacjenta biorącego udział w badaniu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia naturalna
Ramy czasowe: Ongiong
Aby nakreślić naturalną historię miopatii GNE i dalej scharakteryzować fenotyp, progresję i powikłania choroby.
Ongiong

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Punkty końcowe
Ramy czasowe: Bieżący
Identyfikacja punktów końcowych i biomarkerów choroby. Aby zbadać czynniki, które przyczyniają się do heterogeniczności choroby.
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Współpracownicy

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Śledczy

  • Główny śledczy: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 września 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 sierpnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 sierpnia 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

16 sierpnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

26 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 110218
  • 11-HG-0218

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Miopatia GNE

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Vietnam

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj