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Une étude d'histoire naturelle des patients atteints de myopathie GNE et de maladies liées au GNE

28 août 2026 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Arrière plan:

- La myopathie GNE est une maladie qui provoque des difficultés à marcher et une faiblesse musculaire croissante. Il se développe généralement chez les jeunes adultes (entre 20 et 30 ans) et affecte les muscles des bras et des jambes. L'HIBM est causé par des mutations dans un gène qui peuvent affecter le fonctionnement des muscles. Les chercheurs veulent en savoir plus sur les causes, les symptômes et les effets de l'HIBM.

Objectifs:

- Recueillir des informations génétiques et médicales auprès des personnes atteintes de myopathie GNE.

Admissibilité:

- Les personnes âgées de 18 à 80 ans atteintes de myopathie GNE et qui n'utilisent pas de fauteuil roulant. - Les participants doivent être disposés à arrêter tout traitement actuel de HIBM pendant leur inscription à l'étude.

Concevoir:

  • Les participants seront sélectionnés avec des antécédents médicaux, un examen physique et un examen neurologique.
  • Lors de la première visite, les participants auront les tests suivants :
  • Questionnaires sur l'impact de l'HIBM sur les activités quotidiennes, l'humeur et la qualité de vie
  • Collecte d'urine 24h/24
  • Échantillons de sang
  • Tests de la fonction cardiaque
  • Tests de force musculaire et d'endurance, y compris la marche
  • Etude d'imagerie des muscles
  • Les participants reviendront pour des visites de suivi à 6, 12 et 18 mois. On peut leur demander de revenir pour une dernière visite à 24 mois. Tous les tests ne seront pas effectués à chaque visite.
  • Aucun traitement ne sera fourni dans le cadre de ce protocole.

Pour plus d'informations, visitez notre site Web : http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude observationnelle prospective visant à évaluer les patients atteints de myopathie GNE et d'autres maladies liées au GNE. Le gène GNE code pour l'UDP-GlcNAc 2-épimérase/ManNAc kinase, l'enzyme bifonctionnelle qui initie et régule la biosynthèse intracellulaire de l'acide sialique (Neu5Ac) et la sialylation des glycanes. La myopathie GNE est une myopathie rare, autosomique récessive, apparaissant au début de l'âge adulte caractérisée par une atrophie et une faiblesse progressives des muscles squelettiques. L'altération de la production de Neu5Ac est présumée entraîner une diminution de la sialylation des glycoprotéines musculaires, entraînant une détérioration musculaire. D'autres maladies liées au GNE telles que la thrombocytopénie congénitale ont été récemment identifiées, mais la physiopathologie n'est pas bien comprise. Dans ce protocole, nous prévoyons d'évaluer les patients atteints de myopathie GNE et d'autres maladies liées au GNE cliniquement, biochimiquement et moléculairement pour caractériser les mécanismes de la maladie, pour délimiter l'histoire naturelle, les phénotypes, la progression et les complications des maladies liées au GNE, et pour identifier les paramètres et les biomarqueurs pour soutenir les essais cliniques testant des thérapies potentielles.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

78

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic de myopathie GNE ou de maladie liée au GNE. Les sujets qui sont un membre de la famille porteur ou un soignant d'un patient participant à l'étude sont éligibles pour participer.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

    1. Âge 4-80 ans, quel que soit le sexe, inclus.
    2. Diagnostic de la myopathie GNE ou des maladies liées au GNE basé sur l'identification des mutations du gène GNE. La confirmation moléculaire du diagnostic sera obtenue pour tous les sujets de l'étude.
    3. Les sujets qui sont un membre de la famille porteur d'un patient participant à l'étude sont éligibles pour participer.
    4. Doit être en mesure de fournir un consentement éclairé.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  1. Maladie psychiatrique ou autres maladies qui interféreraient avec la capacité du sujet à se conformer aux exigences de ce protocole.
  2. Paramètres de laboratoire hépatiques (aspartate aminotransférase [AST], alanine aminotransférase [ALT]) ou paramètres de laboratoire rénaux (créatinine, azote uréique du sang [BUN]) supérieurs à 3 fois la limite supérieure de la normale.
  3. Présence d'une maladie cardiovasculaire, pulmonaire, hépatique, rénale, hématologique, métabolique ou gastro-intestinale cliniquement significative non liée au processus pathologique primaire.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
GN
Patients avec un diagnostic de myopathie GNE
Maladies liées au GNE
Patient avec une maladie liée au GNE
non GNE
Les sujets qui sont un membre de la famille porteur ou un soignant d'un patient participant à l'étude sont éligibles pour participer.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle
Délai: Ongiong
Définir l'histoire naturelle de la myopathie GNE et mieux caractériser le phénotype, la progression et les complications de la maladie.
Ongiong

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Points finaux
Délai: En cours
Identifier les paramètres et les biomarqueurs de la maladie. Étudier les facteurs qui contribuent à l'hétérogénéité des maladies.
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Collaborateurs

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 septembre 2011

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 août 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 août 2011

Première publication (Estimé)

16 août 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 août 2026

Dernière vérification

7 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 110218
  • 11-HG-0218

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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