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GNE 근육병증 및 GNE 관련 질병 환자의 자연사 연구

2024년 3월 14일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

배경:

- GNE 근육병증은 보행 장애와 근력 약화를 증가시키는 질환입니다. 일반적으로 젊은 성인(20~30세)에서 발생하며 팔과 다리 근육에 영향을 미칩니다. HIBM은 근육 기능에 영향을 미칠 수 있는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 연구자들은 HIBM의 원인, 증상 및 영향에 대해 더 많이 알고 싶어합니다.

목표:

- GNE 근육병증 환자로부터 유전 및 의료 정보를 수집합니다.

적임:

- GNE 근육병증이 있고 휠체어를 사용하지 않는 18세에서 80세 사이의 개인. - 참가자는 연구에 등록하는 동안 현재 HIBM 치료를 중단할 의사가 있어야 합니다.

설계:

  • 참가자는 병력, 신체 검사 및 신경 학적 검사를 통해 선별됩니다.
  • 첫 번째 방문에서 참가자는 다음 테스트를 받게 됩니다.
  • HIBM이 일상 활동, 기분 및 삶의 질에 미치는 영향에 대한 설문지
  • 24시간 소변 수집
  • 혈액 샘플
  • 심장 기능 검사
  • 걷기를 포함한 근력 및 지구력 테스트
  • 근육의 이미징 연구
  • 참가자는 6, 12, 18개월에 후속 방문을 위해 돌아올 것입니다. 그들은 24개월에 최종 방문을 위해 다시 방문하도록 요청받을 수 있습니다. 방문할 때마다 모든 검사가 수행되는 것은 아닙니다.
  • 치료는 이 프로토콜의 일부로 제공되지 않습니다.

자세한 내용은 저희 웹사이트를 방문하십시오: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이것은 GNE 근육병증 및 기타 GNE 관련 질환이 있는 환자를 평가하기 위한 전향적 관찰 연구입니다. GNE 유전자는 UDP-GlcNAc 2-에피머라제/ManNAc 키나제, 세포내 시알산(Neu5Ac) 생합성 및 글리칸 시알화를 개시하고 조절하는 이기능 효소를 암호화합니다. GNE 근육병증은 진행성 골격근 위축 및 쇠약을 특징으로 하는 성인 초기에 발병하는 드문 상염색체 열성 근육병증입니다. Neu5Ac 생산의 손상은 근육 당단백질의 시알화를 감소시켜 근육을 악화시키는 것으로 추정됩니다. 선천성 혈소판 감소증과 같은 다른 GNE 관련 질병이 최근에 확인되었지만 그 병리 생리학은 잘 이해되지 않았습니다. 이 프로토콜에서 우리는 GNE 근육병증 및 기타 GNE 관련 질병이 있는 환자를 임상적, 생화학적 및 분자적으로 평가하여 질병의 메커니즘을 특성화하고 GNE 관련 질병의 자연사, 표현형, 진행 및 합병증을 설명하고 잠재적인 치료법을 테스트하는 임상 시험을 지원하기 위해 종점 및 바이오마커를 식별합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

125

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
          • 이메일: ccopr@nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

GNE 근육병증 또는 GNE 관련 질환으로 진단된 환자. 보인자 가족 구성원이거나 연구에 참여하는 환자의 간병인인 피험자는 참여할 수 있습니다.

설명

  • 포함 기준:

    1. 연령 4-80세, 성별 포함.
    2. GNE 유전자 변이 확인을 통한 GNE 근육병증 또는 GNE 관련 질환의 진단 진단의 분자적 확인은 연구의 모든 피험자에 대해 얻어질 것입니다.
    3. 연구에 참여하는 환자의 보균자 가족 구성원인 피험자는 참여할 자격이 있습니다.
    4. 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

  1. 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 피험자의 능력을 방해하는 정신 질환 또는 기타 질병.
  2. 간 검사실 매개변수(아스파르테이트 아미노전이효소[AST], 알라닌 아미노전이효소[ALT]) 또는 신장 검사실 매개변수(크레아티닌, 혈액요소질소[BUN])가 정상 상한치의 3배를 초과합니다.
  3. 주요 질병 과정과 관련이 없는 임상적으로 유의한 심혈관, 폐, 간, 신장, 혈액, 대사 또는 위장관 질환의 존재.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
GNE
GNE 근육병증 진단을 받은 환자
GNE 관련 질병
GNE 관련 질환이 있는 환자
비 GNE
보인자 가족 구성원이거나 연구에 참여하는 환자의 간병인인 피험자는 참여할 수 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
자연사
기간: 옹이옹
GNE 근육병증의 자연 경과를 기술하고 질병의 표현형, 진행 및 합병증을 추가로 특성화합니다.
옹이옹

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
끝점
기간: 전진
질병의 종점과 바이오마커를 식별하기 위해. 질병 이질성에 기여하는 요인을 연구합니다.
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

협력자

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

수사관

  • 수석 연구원: Francis Rossignol, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2011년 9월 14일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 8월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 8월 13일

처음 게시됨 (추정된)

2011년 8월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 14일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 6일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 110218
  • 11-HG-0218

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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