Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met GNE-myopathie en GNE-gerelateerde ziekten

15 september 2026 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Achtergrond:

- GNE Myopathie is een ziekte die loopproblemen en toenemende spierzwakte veroorzaakt. Het ontwikkelt zich meestal bij jonge volwassenen (tussen de 20 en 30 jaar oud) en tast de arm- en beenspieren aan. HIBM wordt veroorzaakt door mutaties in een gen die de werking van de spieren kunnen beïnvloeden. Onderzoekers willen meer leren over de oorzaken, symptomen en effecten van HIBM.

Doelstellingen:

- Genetische en medische informatie verzamelen van mensen met GNE-myopathie.

Geschiktheid:

- Personen tussen 18 en 80 jaar die GNE-myopathie hebben en geen rolstoel gebruiken. - Deelnemers moeten bereid zijn om elke huidige behandeling van HIBM te stoppen terwijl ze aan het onderzoek deelnemen.

Ontwerp:

  • Deelnemers worden gescreend met een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en neurologisch onderzoek.
  • Bij het eerste bezoek ondergaan de deelnemers de volgende tests:
  • Vragenlijsten over de impact van HIBM op dagelijkse activiteiten, stemming en kwaliteit van leven
  • 24-uurs urineverzameling
  • Bloedstalen
  • Hartfunctie testen
  • Spierkracht- en uithoudingstests, inclusief lopen
  • Beeldvormende studie van de spieren
  • Deelnemers komen terug voor vervolgbezoeken na 6, 12 en 18 maanden. Ze kunnen worden gevraagd om na 24 maanden terug te komen voor een laatste bezoek. Niet alle tests worden bij elk bezoek uitgevoerd.
  • Behandeling zal niet worden gegeven als onderdeel van dit protocol.

Voor meer informatie, bezoek onze website: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een prospectieve observationele studie om patiënten met GNE-myopathie en andere GNE-gerelateerde ziekten te evalueren. Het GNE-gen codeert voor UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc-kinase, het bifunctionele enzym dat intracellulaire siaalzuur (Neu5Ac) biosynthese en glycansialylering initieert en reguleert. GNE-myopathie is een zeldzame, autosomaal recessieve myopathie die begint in de vroege volwassenheid en wordt gekenmerkt door progressieve skeletspieratrofie en -zwakte. Aangenomen wordt dat de verslechtering van de productie van Neu5Ac een verminderde sialylering van spierglycoproteïnen veroorzaakt, resulterend in spierverslechtering. Andere GNE-gerelateerde ziekten zoals congenitale trombocytopenie zijn onlangs geïdentificeerd, maar de pathofysiologie is niet goed begrepen. In dit protocol zijn we van plan om patiënten met GNE-myopathie en andere GNE-gerelateerde ziekten klinisch, biochemisch en moleculair te evalueren om de ziektemechanismen te karakteriseren, om de natuurlijke geschiedenis, fenotypes, progressie en complicaties van GNE-gerelateerde ziekten af ​​te bakenen, en om eindpunten en biomarkers identificeren ter ondersteuning van klinische proeven die potentiële therapieën testen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

78

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een diagnose van GNE-myopathie of GNE-gerelateerde ziekte. Proefpersonen die een drager zijn van een familielid of een verzorger van een patiënt in het onderzoek komen in aanmerking voor deelname.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

    1. Leeftijd 4-80 jaar, beide geslachten, inclusief.
    2. Diagnose van GNE-myopathie of GNE-gerelateerde ziekten op basis van de identificatie van GNE-genmutaties. Moleculaire bevestiging van de diagnose zal worden verkregen voor alle proefpersonen in het onderzoek.
    3. Proefpersonen die drager zijn van een familielid van een patiënt in het onderzoek, komen in aanmerking voor deelname.
    4. Moet geïnformeerde toestemming kunnen geven.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  1. Psychiatrische ziekte of andere ziektes die het vermogen van de proefpersoon om te voldoen aan de vereisten van dit protocol zouden belemmeren.
  2. Leverlaboratoriumparameters (aspartaataminotransferase [AST], alanineaminotransferase [ALT]) of nierlaboratoriumparameters (creatinine, bloedureumstikstof [BUN]) hoger dan 3 keer de bovengrens van normaal.
  3. Aanwezigheid van klinisch significante cardiovasculaire, pulmonale, lever-, nier-, hematologische, metabole of gastro-intestinale aandoeningen die niet gerelateerd zijn aan het primaire ziekteproces.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
GNE
Patiënten met een diagnose van GNE-myopathie
GNE-gerelateerde ziekten
Patiënt met een aan GNE gerelateerde ziekte
niet-GNE
Proefpersonen die een drager zijn van een familielid of een verzorger van een patiënt in het onderzoek komen in aanmerking voor deelname.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke geschiedenis
Tijdsspanne: Ongiong
Om de natuurlijke geschiedenis van GNE-myopathie af te bakenen, en om het fenotype, de progressie en complicaties van de ziekte verder te karakteriseren.
Ongiong

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Eindpunten
Tijdsspanne: Voortdurende
Om eindpunten en biomarkers van de ziekte te identificeren. Factoren bestuderen die bijdragen aan de heterogeniteit van ziekten.
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Medewerkers

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 september 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 augustus 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

16 augustus 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 september 2026

Laatst geverifieerd

7 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 110218
  • 11-HG-0218

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren