Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on GNE-myopatia ja GNE:hen liittyviä sairauksia

tiistai 2. kesäkuuta 2026 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tausta:

- GNE-myopatia on sairaus, joka aiheuttaa kävelyvaikeuksia ja lisää lihasheikkoutta. Se kehittyy yleensä nuorilla aikuisilla (20–30-vuotiailla) ja vaikuttaa käsivarsien ja jalkojen lihaksiin. HIBM johtuu geenin mutaatioista, jotka voivat vaikuttaa lihasten toimintaan. Tutkijat haluavat oppia lisää HIBM:n syistä, oireista ja vaikutuksista.

Tavoitteet:

- Kerää geneettistä ja lääketieteellistä tietoa ihmisiltä, ​​joilla on GNE-myopatia.

Kelpoisuus:

- 18–80-vuotiaat henkilöt, joilla on GNE-myopatia ja jotka eivät käytä pyörätuolia. - Osallistujien on oltava valmiita lopettamaan kaikki nykyinen HIBM-hoito osallistuessaan tutkimukseen.

Design:

  • Osallistujat seulotaan sairaushistorialla, fyysisellä kokeella ja neurologisella kokeella.
  • Ensimmäisellä vierailulla osallistujat suorittavat seuraavat testit:
  • Kyselylomakkeet HIBM:n vaikutuksesta päivittäiseen toimintaan, mielialaan ja elämänlaatuun
  • 24 tunnin virtsankeruu
  • Verinäytteitä
  • Sydämen toimintatestit
  • Lihasvoima- ja kestävyystestit, mukaan lukien kävely
  • Lihasten kuvantamistutkimus
  • Osallistujat palaavat seurantakäynneille 6, 12 ja 18 kuukauden iässä. Heitä voidaan pyytää palaamaan viimeiselle vierailulle 24 kuukauden kuluttua. Kaikkia testejä ei tehdä jokaisella käynnillä.
  • Hoitoa ei anneta osana tätä protokollaa.

Lisätietoja on verkkosivuillamme: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on prospektiivinen havainnointitutkimus potilaiden arvioimiseksi, joilla on GNE-myopatia ja muita GNE:hen liittyviä sairauksia. GNE-geeni koodaa UDP-GlcNAc 2-epimeraasi/ManNAc-kinaasia, bifunktionaalista entsyymiä, joka käynnistää ja säätelee solunsisäisen siaalihapon (Neu5Ac) biosynteesiä ja glykaanin sialylaatiota. GNE-myopatia on harvinainen, autosomaalinen resessiivinen myopatia, joka alkaa varhaisessa aikuisiässä, jolle on tunnusomaista etenevä luustolihasten surkastuminen ja heikkous. Neu5Ac:n tuotannon heikkenemisen oletetaan aiheuttavan lihasglykoproteiinien vähentynyttä sialylaatiota, mikä johtaa lihasten heikkenemiseen. Muita GNE:hen liittyviä sairauksia, kuten synnynnäinen trombosytopenia, on äskettäin tunnistettu, mutta patofysiologiaa ei tunneta hyvin. Tässä protokollassa aiomme arvioida potilaita, joilla on GNE-myopatia ja muut GNE:hen liittyvät sairaudet kliinisesti, biokemiallisesti ja molekulaarisesti sairauden mekanismien karakterisoimiseksi, GNE:hen liittyvien sairauksien luonnollisen historian, fenotyypit, etenemisen ja komplikaatioiden määrittämiseksi sekä tunnistaa päätepisteitä ja biomarkkereita tukemaan kliinisiä tutkimuksia, joissa testataan mahdollisia hoitomuotoja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

78

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on GNE-myopatia tai GNE:hen liittyvä sairaus. Koehenkilöt, jotka ovat tutkimuksessa mukana olevan potilaan kantajaperheenjäseniä tai hoitajia, voivat osallistua.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

    1. Ikä 4-80 vuotta, kumpi tahansa sukupuoli, mukaan lukien.
    2. GNE-myopatian tai GNE:hen liittyvien sairauksien diagnoosi, joka perustuu GNE-geenimutaatioiden tunnistamiseen. Diagnoosin molekyylivahvistus saadaan kaikille tutkimukseen osallistuville.
    3. Koehenkilöt, jotka ovat tutkimukseen osallistuvan potilaan kantajaperheen jäseniä, voivat osallistua.
    4. On kyettävä antamaan tietoinen suostumus.

POISTAMISKRITEERIT:

  1. Psykiatrinen sairaus tai muut sairaudet, jotka haittaisivat potilaan kykyä noudattaa tämän protokollan vaatimuksia.
  2. Maksan laboratorioarvot (aspartaattiaminotransferaasi [AST], alaniiniaminotransferaasi [ALT]) tai munuaisten laboratorioparametrit (kreatiniini, veren ureatyppi [BUN]) yli 3 kertaa normaalin ylärajan.
  3. Kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, keuhko-, maksa-, munuais-, hematologinen, metabolinen tai maha-suolikanavan sairaus, joka ei liity ensisijaiseen sairausprosessiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
GNE
Potilaat, joilla on GNE-myopatian diagnoosi
GNE:hen liittyvät sairaudet
Potilas, jolla on GNE:hen liittyvä sairaus
ei-GNE
Koehenkilöt, jotka ovat tutkimuksessa mukana olevan potilaan kantajaperheen jäseniä tai hoitajia, voivat osallistua.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Luonnonhistoria
Aikaikkuna: Ongiong
Selvittää GNE-myopatian luonnollista historiaa ja edelleen karakterisoida taudin fenotyyppiä, etenemistä ja komplikaatioita.
Ongiong

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Päätepisteet
Aikaikkuna: Jatkuva
Tunnistaa taudin päätepisteet ja biomarkkerit. Tutkia tekijöitä, jotka vaikuttavat taudin heterogeenisyyteen.
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Yhteistyökumppanit

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Tutkijat

  • Päätutkija: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 14. syyskuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 13. elokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 13. elokuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 16. elokuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 3. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 26. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 110218
  • 11-HG-0218

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset GNE myopatia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Tunisia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa