Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af patienter med GNE-myopati og GNE-relaterede sygdomme

2. juni 2026 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Baggrund:

- GNE Myopati er en sygdom, der giver gangbesvær og øger muskelsvaghed. Det udvikler sig normalt hos unge voksne (mellem 20 og 30 år) og påvirker arm- og benmuskler. HIBM er forårsaget af mutationer i et gen, der kan påvirke, hvordan musklerne fungerer. Forskere ønsker at lære mere om årsagerne, symptomerne og virkningerne af HIBM.

Mål:

- At indsamle genetisk og medicinsk information fra personer med GNE Myopati.

Berettigelse:

- Personer mellem 18 og 80 år, der har GNE Myopati og ikke bruger kørestol. - Deltagerne skal være villige til at stoppe enhver igangværende behandling af HIBM, mens de er tilmeldt undersøgelsen.

Design:

  • Deltagerne vil blive screenet med en sygehistorie, fysisk undersøgelse og neurologisk undersøgelse.
  • Ved det første besøg vil deltagerne have følgende tests:
  • Spørgeskemaer om virkningen af ​​HIBM på daglige aktiviteter, humør og livskvalitet
  • 24-timers urinopsamling
  • Blodprøver
  • Hjertefunktionstest
  • Muskelstyrke- og udholdenhedstest, herunder gang
  • Billedundersøgelse af musklerne
  • Deltagerne vender tilbage til opfølgningsbesøg efter 6, 12 og 18 måneder. De kan blive bedt om at vende tilbage til et sidste besøg efter 24 måneder. Ikke alle test vil blive udført ved hvert besøg.
  • Behandling vil ikke blive givet som en del af denne protokol.

For mere information, besøg vores hjemmeside: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er et prospektivt observationsstudie for at evaluere patienter med GNE-myopati og andre GNE-relaterede sygdomme. GNE-genet koder for UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc-kinase, det bifunktionelle enzym, der initierer og regulerer intracellulær sialinsyre (Neu5Ac) biosyntese og glycansialylering. GNE-myopati er en sjælden, autosomal recessiv myopati med debut i den tidlige voksenalder karakteriseret ved progressiv skeletmuskelatrofi og svaghed. Nedsættelsen af ​​Neu5Ac-produktionen formodes at forårsage nedsat sialylering af muskelglykoproteiner, hvilket resulterer i muskelforringelse. Andre GNE-relaterede sygdomme såsom medfødt trombocytopeni er for nylig blevet identificeret, men patofysiologien er ikke godt forstået. I denne protokol planlægger vi at evaluere patienter med GNE-myopati og andre GNE-relaterede sygdomme klinisk, biokemisk og molekylært for at karakterisere sygdomsmekanismerne, for at afgrænse den naturlige historie, fænotyper, progression og komplikationer af GNE-relaterede sygdomme, og at identificere endepunkter og biomarkører til støtte for kliniske forsøg, der tester potentielle terapier.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

78

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med diagnosen GNE-myopati eller GNE-relateret sygdom. Forsøgspersoner, der er et bærerfamiliemedlem eller en omsorgsperson for en patient i undersøgelsen, er berettiget til at deltage.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

    1. Alder 4-80 år, begge køn, inklusive.
    2. Diagnose af GNE-myopati eller GNE-relaterede sygdomme baseret på identifikation af GNE-genmutationer. Molekylær bekræftelse af diagnosen vil blive opnået for alle forsøgspersoner i undersøgelsen.
    3. Forsøgspersoner, der er bærerfamiliemedlem til en patient i undersøgelsen, er berettiget til at deltage.
    4. Skal kunne give informeret samtykke.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  1. Psykiatrisk sygdom eller andre sygdomme, der ville forstyrre forsøgspersonens evne til at overholde kravene i denne protokol.
  2. Leverlaboratorieparametre (aspartataminotransferase [AST], alaninaminotransferase [ALT]) eller renale laboratorieparametre (kreatinin, blodurinstofnitrogen [BUN]) større end 3 gange den øvre normalgrænse.
  3. Tilstedeværelse af klinisk signifikant kardiovaskulær, pulmonal, hepatisk, nyre-, hæmatologisk, metabolisk eller gastrointestinal sygdom, der ikke er relateret til den primære sygdomsproces.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
GNE
Patienter med diagnosen GNE-myopati
GNE-relaterede sygdomme
Patient med en GNE-relateret sygdom
ikke-GNE
Forsøgspersoner, der er et bærerfamiliemedlem eller en omsorgsperson for en patient i undersøgelsen, er berettiget til at deltage.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie
Tidsramme: Ongiong
At afgrænse den naturlige historie af GNE-myopati og yderligere at karakterisere sygdommens fænotype, progression og komplikationer.
Ongiong

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Slutpunkter
Tidsramme: Igangværende
At identificere endepunkter og biomarkører for sygdommen. At studere faktorer, der bidrager til sygdoms heterogenitet.
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Samarbejdspartnere

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. september 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. august 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. august 2011

Først opslået (Anslået)

16. august 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juni 2026

Sidst verificeret

26. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 110218
  • 11-HG-0218

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GNE myopati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in El Salvador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner