En naturhistorisk studie av patienter med GNE-myopati och GNE-relaterade sjukdomar
15 september 2026 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Bakgrund:
– GNE Myopati är en sjukdom som orsakar gångsvårigheter och ökar muskelsvagheten. Det utvecklas vanligtvis hos unga vuxna (mellan 20 och 30 år) och påverkar arm- och benmusklerna. HIBM orsakas av mutationer i en gen som kan påverka hur musklerna fungerar. Forskare vill lära sig mer om orsaker, symtom och effekter av HIBM.
Mål:
- Att samla in genetisk och medicinsk information från personer med GNE Myopati.
Behörighet:
- Individer mellan 18 och 80 år som har GNE Myopati och inte använder rullstol. - Deltagarna måste vara villiga att avbryta all aktuell behandling av HIBM medan de är inskrivna i studien.
Design:
- Deltagarna kommer att screenas med en medicinsk historia, fysisk undersökning och neurologisk undersökning.
- Vid det första besöket kommer deltagarna att ha följande test:
- Frågeformulär om hur HIBM påverkar dagliga aktiviteter, humör och livskvalitet
- 24-timmars urinuppsamling
- Blodprover
- Hjärtfunktionstester
- Muskelstyrka och uthållighetstester, inklusive promenader
- Bildstudie av musklerna
- Deltagarna kommer tillbaka för uppföljningsbesök vid 6, 12 och 18 månader. De kan bli ombedda att återvända för ett sista besök vid 24 månader. Alla tester kommer inte att utföras vid varje besök.
- Behandling kommer inte att ges som en del av detta protokoll.
För mer information, besök vår webbplats: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Detta är en prospektiv observationsstudie för att utvärdera patienter med GNE-myopati och andra GNE-relaterade sjukdomar.
GNE-genen kodar för UDP-GlcNAc 2-epimeras/ManNAc-kinas, det bifunktionella enzymet som initierar och reglerar intracellulär sialinsyra (Neu5Ac) biosyntes och glykansialylering.
GNE-myopati är en sällsynt, autosomal recessiv myopati med debut i tidig vuxen ålder som kännetecknas av progressiv skelettmuskelatrofi och svaghet.
Nedsättningen av Neu5Ac-produktionen antas orsaka minskad sialylering av muskelglykoproteiner, vilket resulterar i muskelförsämring.
Andra GNE-relaterade sjukdomar som medfödd trombocytopeni har nyligen identifierats, men patofysiologin är inte väl förstått.
I detta protokoll planerar vi att utvärdera patienter med GNE-myopati och andra GNE-relaterade sjukdomar kliniskt, biokemiskt och molekylärt för att karakterisera sjukdomens mekanismer, för att avgränsa den naturliga historien, fenotyper, progression och komplikationer av GNE-relaterade sjukdomar, och för att identifiera endpoints och biomarkörer för att stödja kliniska prövningar som testar potentiella terapier.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
78
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
4 år till 80 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med diagnosen GNE-myopati eller GNE-relaterad sjukdom.
Försökspersoner som är en bärarfamiljemedlem eller en vårdgivare till en patient i studien är berättigade att delta.
Beskrivning
INKLUSIONSKRITERIER:
- Ålder 4-80 år, oavsett kön, inklusive.
- Diagnos av GNE-myopati eller GNE-relaterade sjukdomar baserat på identifiering av GNE-genmutationer. Molekylär bekräftelse av diagnosen kommer att erhållas för alla försökspersoner i studien.
- Försökspersoner som är en bärarfamiljemedlem till en patient i studien är berättigade att delta.
- Måste kunna ge informerat samtycke.
EXKLUSIONS KRITERIER:
- Psykiatrisk sjukdom eller andra sjukdomar som skulle störa försökspersonens förmåga att följa kraven i detta protokoll.
- Leverlaboratorieparametrar (aspartataminotransferas [AST], alaninaminotransferas [ALT]) eller njurlaboratorieparametrar (kreatinin, blodureakväve [BUN]) större än 3 gånger den övre normalgränsen.
- Förekomst av kliniskt signifikant kardiovaskulär, pulmonell, lever-, njur-, hematologisk, metabolisk eller gastrointestinal sjukdom som inte är relaterad till den primära sjukdomsprocessen.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
GNE
Patienter med diagnosen GNE-myopati
|
|
GNE-relaterade sjukdomar
Patient med en GNE-relaterad sjukdom
|
|
icke-GNE
Försökspersoner som är en bärarfamiljemedlem eller en vårdgivare till en patient i studien är berättigade att delta.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Naturhistoria
Tidsram: Ongiong
|
Att avgränsa den naturliga historien för GNE-myopati och att ytterligare karakterisera sjukdomens fenotyp, progression och komplikationer.
|
Ongiong
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Slutpunkter
Tidsram: Pågående
|
Att identifiera endpoints och biomarkörer för sjukdomen.
Att studera faktorer som bidrar till sjukdomens heterogenitet.
|
Pågående
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
14 september 2011
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 augusti 2011
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
13 augusti 2011
Första postat (Beräknad)
16 augusti 2011
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
16 september 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 september 2026
Senast verifierad
7 juli 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 110218
- 11-HG-0218
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .