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Um estudo de história natural de pacientes com miopatia associada ao GNE e doenças relacionadas ao GNE

2 de junho de 2026 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Fundo:

- GNE A miopatia é uma doença que causa dificuldade de locomoção e aumento da fraqueza muscular. Geralmente se desenvolve em adultos jovens (entre 20 e 30 anos) e afeta os músculos dos braços e pernas. O HIBM é causado por mutações em um gene que pode afetar o funcionamento dos músculos. Os pesquisadores querem aprender mais sobre as causas, sintomas e efeitos do HIBM.

Objetivos.

- Coletar informações genéticas e médicas de pessoas com Miopatia GNE.

Elegibilidade:

- Indivíduos entre 18 e 80 anos que tenham Miopatia GNE e não usem cadeira de rodas. - Os participantes devem estar dispostos a interromper qualquer tratamento atual de HIBM enquanto inscritos no estudo.

Projeto:

  • Os participantes serão selecionados com um histórico médico, exame físico e exame neurológico.
  • Na primeira visita, os participantes farão os seguintes testes:
  • Questionários sobre o impacto do HIBM nas atividades diárias, humor e qualidade de vida
  • Coleta de urina de 24 horas
  • Amostras de sangue
  • Testes de função cardíaca
  • Testes de força e resistência muscular, incluindo caminhada
  • Estudo de imagem dos músculos
  • Os participantes retornarão para visitas de acompanhamento aos 6, 12 e 18 meses. Eles podem ser solicitados a retornar para uma visita final aos 24 meses. Nem todos os testes serão realizados em cada visita.
  • O tratamento não será fornecido como parte deste protocolo.

Para mais informações, visite nosso site: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Este é um estudo observacional prospectivo para avaliar pacientes com miopatia associada ao GNE e outras doenças relacionadas ao GNE. O gene GNE codifica para UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc quinase, a enzima bifuncional que inicia e regula a biossíntese de ácido siálico intracelular (Neu5Ac) e a sialilação de glicanos. A miopatia GNE é uma miopatia rara, autossômica recessiva, com início no início da idade adulta, caracterizada por atrofia e fraqueza progressiva do músculo esquelético. Presume-se que o comprometimento da produção de Neu5Ac cause diminuição da sialilação das glicoproteínas musculares, resultando em deterioração muscular. Outras doenças relacionadas ao GNE, como a trombocitopenia congênita, foram recentemente identificadas, mas a fisiopatologia não é bem compreendida. Neste protocolo, planejamos avaliar pacientes com miopatia GNE e outras doenças relacionadas ao GNE clínica, bioquimicamente e molecularmente para caracterizar os mecanismos da doença, delinear a história natural, fenótipos, progressão e complicações das doenças relacionadas ao GNE e para identificar endpoints e biomarcadores para apoiar ensaios clínicos que testam terapias potenciais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

78

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos a 80 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico de miopatia associada ao GNE ou doença relacionada ao GNE. Indivíduos que são um membro da família portadora ou cuidador de um paciente no estudo são elegíveis para participar.

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

    1. Idade 4-80 anos, ambos os sexos, inclusive.
    2. Diagnóstico de miopatia GNE ou doenças relacionadas ao GNE com base na identificação de mutações no gene GNE. A confirmação molecular do diagnóstico será obtida para todos os sujeitos do estudo.
    3. Indivíduos que são um membro da família portadora de um paciente no estudo são elegíveis para participar.
    4. Deve ser capaz de fornecer consentimento informado.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

  1. Doença psiquiátrica ou outras doenças que possam interferir na capacidade do sujeito de cumprir os requisitos deste protocolo.
  2. Parâmetros laboratoriais hepáticos (aspartato aminotransferase [AST], alanina aminotransferase [ALT]) ou parâmetros laboratoriais renais (creatinina, nitrogênio ureico no sangue [BUN]) superiores a 3 vezes o limite superior do normal.
  3. Presença de doença cardiovascular, pulmonar, hepática, renal, hematológica, metabólica ou gastrointestinal clinicamente significativa não relacionada ao processo patológico primário.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
GNE
Pacientes com diagnóstico de miopatia associada ao GNE
Doenças Relacionadas ao GNE
Paciente com doença relacionada ao GNE
não GNE
Indivíduos que são portadores da família ou cuidadores de um paciente no estudo são elegíveis para participar.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
História Natural
Prazo: Ongiong
Delinear a história natural da miopatia associada ao GNE e caracterizar ainda mais o fenótipo, a progressão e as complicações da doença.
Ongiong

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Terminais
Prazo: Em andamento
Identificar endpoints e biomarcadores da doença. Estudar os fatores que contribuem para a heterogeneidade da doença.
Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Colaboradores

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Investigadores

  • Investigador principal: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de setembro de 2011

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de agosto de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de agosto de 2011

Primeira postagem (Estimado)

16 de agosto de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de junho de 2026

Última verificação

26 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 110218
  • 11-HG-0218

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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