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Un estudio de historia natural de pacientes con miopatía GNE y enfermedades relacionadas con GNE

2 de junio de 2026 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Antecedentes:

- GNE La miopatía es una enfermedad que provoca dificultades para caminar y una creciente debilidad muscular. Por lo general, se desarrolla en adultos jóvenes (entre 20 y 30 años de edad) y afecta los músculos de los brazos y las piernas. La HIBM es causada por mutaciones en un gen que puede afectar el funcionamiento de los músculos. Los investigadores quieren saber más sobre las causas, los síntomas y los efectos de la HIBM.

Objetivos:

- Recoger información genética y médica de personas con Miopatía GNE.

Elegibilidad:

- Individuos entre 18 y 80 años que tengan Miopatía GNE y no utilicen silla de ruedas. - Los participantes deben estar dispuestos a interrumpir cualquier tratamiento actual de HIBM mientras estén inscritos en el estudio.

Diseño:

  • Los participantes serán evaluados con un historial médico, un examen físico y un examen neurológico.
  • En la primera visita, a los participantes se les realizarán las siguientes pruebas:
  • Cuestionarios sobre el impacto de HIBM en las actividades diarias, el estado de ánimo y la calidad de vida
  • recolección de orina de 24 horas
  • Muestras de sangre
  • Pruebas de función cardíaca
  • Pruebas de fuerza y ​​resistencia muscular, incluida la marcha
  • Estudio de imagen de los músculos.
  • Los participantes regresarán para visitas de seguimiento a los 6, 12 y 18 meses. Se les puede pedir que regresen para una visita final a los 24 meses. No todas las pruebas se realizarán en cada visita.
  • No se proporcionará tratamiento como parte de este protocolo.

Para obtener más información, visite nuestro sitio web: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Este es un estudio observacional prospectivo para evaluar pacientes con miopatía GNE y otras enfermedades relacionadas con GNE. El gen GNE codifica para UDP-GlcNAc 2-epimerasa/ManNAc quinasa, la enzima bifuncional que inicia y regula la biosíntesis del ácido siálico intracelular (Neu5Ac) y la sialilación de glicanos. La miopatía GNE es una miopatía autosómica recesiva rara que comienza en la edad adulta temprana y se caracteriza por atrofia y debilidad progresivas del músculo esquelético. Se presume que el deterioro de la producción de Neu5Ac causa una disminución de la sialilación de las glicoproteínas musculares, lo que da como resultado el deterioro muscular. Recientemente se han identificado otras enfermedades relacionadas con GNE, como la trombocitopenia congénita, pero la fisiopatología no se conoce bien. En este protocolo, planeamos evaluar a los pacientes con miopatía GNE y otras enfermedades relacionadas con GNE clínica, bioquímica y molecularmente para caracterizar los mecanismos de la enfermedad, delinear la historia natural, los fenotipos, la progresión y las complicaciones de las enfermedades relacionadas con GNE, y para identificar puntos finales y biomarcadores para respaldar ensayos clínicos que prueban terapias potenciales.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

78

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con diagnóstico de miopatía GNE o enfermedad relacionada con GNE. Los sujetos que son familiares portadores o cuidadores de un paciente en el estudio son elegibles para participar.

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

    1. De 4 a 80 años de edad, cualquiera de los dos sexos, inclusive.
    2. Diagnóstico de miopatía GNE o enfermedades relacionadas con GNE basado en la identificación de mutaciones del gen GNE. Se obtendrá confirmación molecular del diagnóstico para todos los sujetos del estudio.
    3. Los sujetos que son familiares portadores de un paciente en el estudio son elegibles para participar.
    4. Debe ser capaz de dar su consentimiento informado.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  1. Enfermedad psiquiátrica u otras enfermedades que puedan interferir con la capacidad del sujeto para cumplir con los requisitos de este protocolo.
  2. Parámetros de laboratorio hepáticos (aspartato aminotransferasa [AST], alanina aminotransferasa [ALT]) o parámetros de laboratorio renales (creatinina, nitrógeno ureico en sangre [BUN]) superiores a 3 veces el límite superior de lo normal.
  3. Presencia de enfermedad cardiovascular, pulmonar, hepática, renal, hematológica, metabólica o gastrointestinal clínicamente significativa no relacionada con el proceso patológico primario.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
GNE
Pacientes con diagnóstico de miopatía GNE
Enfermedades relacionadas con GNE
Paciente con una enfermedad relacionada con GNE
no GNE
Los sujetos que sean familiares portadores o cuidadores de un paciente en el estudio son elegibles para participar.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Historia Natural
Periodo de tiempo: Ongiong
Delinear la historia natural de la miopatía GNE y caracterizar aún más el fenotipo, la progresión y las complicaciones de la enfermedad.
Ongiong

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntos finales
Periodo de tiempo: En marcha
Identificar criterios de valoración y biomarcadores de la enfermedad. Estudiar los factores que contribuyen a la heterogeneidad de la enfermedad.
En marcha

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Colaboradores

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Investigadores

  • Investigador principal: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de septiembre de 2011

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de agosto de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de agosto de 2011

Publicado por primera vez (Estimado)

16 de agosto de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de junio de 2026

Última verificación

26 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 110218
  • 11-HG-0218

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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