Természettörténeti tanulmány GNE myopathiában és GNE-vel összefüggő betegségekben szenvedő betegeken
2026. szeptember 15. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Háttér:
- A GNE myopathia járási nehézségeket és fokozódó izomgyengeséget okozó betegség. Általában fiatal felnőtteknél (20 és 30 év között) alakul ki, és a kar- és lábizmokat érinti. A HIBM-et egy gén mutációi okozzák, amelyek befolyásolhatják az izmok működését. A kutatók többet szeretnének megtudni a HIBM okairól, tüneteiről és hatásairól.
Célok:
- Genetikai és orvosi információk gyűjtése GNE myopathiában szenvedő emberektől.
Jogosultság:
- 18 és 80 év közötti egyének, akik GNE myopathiában szenvednek, és nem használnak kerekesszéket. - A résztvevőknek hajlandónak kell lenniük abbahagyni a jelenlegi HIBM-kezelést, amíg részt vesznek a vizsgálatban.
Tervezés:
- A résztvevőket kórtörténettel, fizikális vizsgálattal és neurológiai vizsgálattal szűrik.
- Az első látogatás alkalmával a résztvevőknek a következő teszteket kell elvégezniük:
- Kérdőívek a HIBM napi tevékenységekre, hangulatra és életminőségre gyakorolt hatásáról
- 24 órás vizeletgyűjtés
- Vérminták
- Szívműködési vizsgálatok
- Izomerő- és állóképességi tesztek, beleértve a gyaloglást is
- Az izmok képalkotó vizsgálata
- A résztvevők 6, 12 és 18 hónapos korukban térnek vissza nyomon követési látogatásra. Megkérhetik őket, hogy 24 hónap elteltével térjenek vissza egy utolsó látogatásra. Nem minden vizsgálatra kerül sor minden egyes látogatás alkalmával.
- A kezelés nem része ennek a protokollnak.
További információért látogasson el weboldalunkra: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Ez egy prospektív megfigyeléses vizsgálat a GNE myopathiában és más GNE-vel kapcsolatos betegségekben szenvedő betegek értékelésére.
A GNE gén az UDP-GlcNAc 2-epimeráz/ManNAc kinázt kódolja, a bifunkciós enzimet, amely elindítja és szabályozza az intracelluláris sziálsav (Neu5Ac) bioszintézisét és a glikán szialilációját.
A GNE myopathia egy ritka, autoszomális recesszív myopathia, amely korai felnőttkorban kezdődik, amelyet progresszív vázizom atrófia és gyengeség jellemez.
Feltételezhető, hogy a Neu5Ac termelés károsodása az izomglikoproteinek csökkent szialilációját okozza, ami izomromlást eredményez.
A közelmúltban más GNE-vel kapcsolatos betegségeket is azonosítottak, mint például a veleszületett thrombocytopenia, de a patofiziológia nem teljesen ismert.
Ebben a protokollban a GNE myopathiában és más GNE-vel összefüggő betegségekben szenvedő betegek klinikai, biokémiai és molekuláris értékelését tervezzük, hogy jellemezzük a betegség mechanizmusait, felvázoljuk a GNE-vel összefüggő betegségek természetrajzát, fenotípusait, progresszióját és szövődményeit, valamint végpontok és biomarkerek azonosítása a lehetséges terápiákat tesztelő klinikai vizsgálatok támogatása érdekében.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
78
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
4 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
GNE myopathiával vagy GNE-vel összefüggő betegséggel diagnosztizált betegek.
Azok az alanyok, akik a vizsgálatban részt vevő beteg hordozó családtagjai vagy gondozói, részt vehetnek.
Leírás
BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Életkor 4-80 év, bármelyik nemtől, beleértve.
- A GNE myopathia vagy a GNE-vel kapcsolatos betegségek diagnosztizálása a GNE génmutációk azonosítása alapján. A diagnózis molekuláris megerősítése a vizsgálatban részt vevő összes alany esetében megtörténik.
- Azok az alanyok, akik a vizsgálatban részt vevő páciens hordozó családtagjai, részt vehetnek.
- Képesnek kell lennie tájékozott hozzájárulás megadására.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Pszichiátriai betegség vagy egyéb olyan betegség, amely megzavarná az alany azon képességét, hogy megfeleljen a jelen protokoll követelményeinek.
- A máj laboratóriumi paraméterei (aszpartát-aminotranszferáz [AST], alanin-aminotranszferáz [ALT]) vagy vese laboratóriumi paraméterei (kreatinin, vér karbamid-nitrogénje [BUN]) a normálérték felső határának háromszorosánál nagyobbak.
- Klinikailag jelentős szív- és érrendszeri, tüdő-, máj-, vese-, hematológiai, anyagcsere- vagy gasztrointesztinális betegség jelenléte, amely nem kapcsolódik az elsődleges betegségfolyamathoz.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
GNE
GNE myopathiával diagnosztizált betegek
|
|
GNE-vel kapcsolatos betegségek
GNE-vel kapcsolatos betegségben szenvedő beteg
|
|
nem GNE
Azok az alanyok, akik a vizsgálatban részt vevő beteg hordozó családtagjai vagy gondozói, részt vehetnek.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Természettudomány
Időkeret: Ongiong
|
A GNE myopathia természetes történetének felvázolása, valamint a betegség fenotípusának, progressziójának és szövődményeinek további jellemzése.
|
Ongiong
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Végpontok
Időkeret: Folyamatban lévő
|
A betegség végpontjainak és biomarkereinek azonosítása.
Olyan tényezők vizsgálata, amelyek hozzájárulnak a betegség heterogenitásához.
|
Folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2011. szeptember 14.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2011. augusztus 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. augusztus 13.
Első közzététel (Becsült)
2011. augusztus 16.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. szeptember 16.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. szeptember 15.
Utolsó ellenőrzés
2026. július 7.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 110218
- 11-HG-0218
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .