En naturhistorisk studie av pasienter med GNE-myopati og GNE-relaterte sykdommer
15. september 2026 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Bakgrunn:
– GNE Myopati er en sykdom som gir gangvansker og økende muskelsvakhet. Det utvikler seg vanligvis hos unge voksne (mellom 20 og 30 år), og påvirker arm- og benmusklene. HIBM er forårsaket av mutasjoner i et gen som kan påvirke hvordan musklene fungerer. Forskere ønsker å lære mer om årsaker, symptomer og virkninger av HIBM.
Mål:
- Å samle genetisk og medisinsk informasjon fra personer med GNE Myopati.
Kvalifisering:
- Personer mellom 18 og 80 år som har GNE Myopati og ikke bruker rullestol. - Deltakerne må være villige til å stoppe enhver pågående behandling av HIBM mens de er registrert i studien.
Design:
- Deltakerne vil bli screenet med en medisinsk historie, fysisk undersøkelse og nevrologisk undersøkelse.
- Ved det første besøket vil deltakerne ha følgende tester:
- Spørreskjemaer om virkningen av HIBM på daglige aktiviteter, humør og livskvalitet
- 24-timers urinoppsamling
- Blodprøver
- Hjertefunksjonstester
- Muskelstyrke og utholdenhetstester, inkludert gange
- Bildeundersøkelse av musklene
- Deltakerne kommer tilbake for oppfølgingsbesøk ved 6, 12 og 18 måneder. De kan bli bedt om å komme tilbake for et siste besøk etter 24 måneder. Ikke alle tester vil bli utført ved hvert besøk.
- Behandling vil ikke bli gitt som en del av denne protokollen.
For mer informasjon, besøk nettstedet vårt: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en prospektiv observasjonsstudie for å evaluere pasienter med GNE-myopati og andre GNE-relaterte sykdommer.
GNE-genet koder for UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc-kinase, det bifunksjonelle enzymet som initierer og regulerer intracellulær sialinsyre (Neu5Ac) biosyntese og glykansialylering.
GNE-myopati er en sjelden, autosomal recessiv myopati med debut i tidlig voksen alder preget av progressiv skjelettmuskelatrofi og svakhet.
Nedsettelsen av Neu5Ac-produksjonen antas å forårsake redusert sialylering av muskelglykoproteiner, noe som resulterer i muskelforringelse.
Andre GNE-relaterte sykdommer som medfødt trombocytopeni har nylig blitt identifisert, men patofysiologien er ikke godt forstått.
I denne protokollen planlegger vi å evaluere pasienter med GNE-myopati og andre GNE-relaterte sykdommer klinisk, biokjemisk og molekylært for å karakterisere sykdomsmekanismene, for å avgrense naturhistorien, fenotyper, progresjon og komplikasjoner av GNE-relaterte sykdommer, og å identifisere endepunkter og biomarkører for å støtte kliniske studier som tester potensielle terapier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
78
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
4 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med diagnosen GNE-myopati eller GNE-relatert sykdom.
Forsøkspersoner som er et bærerfamiliemedlem eller en omsorgsperson for en pasient i studien er kvalifisert til å delta.
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER:
- Alder 4-80 år, uansett kjønn, inklusive.
- Diagnose av GNE-myopati eller GNE-relaterte sykdommer basert på identifisering av GNE-genmutasjoner. Molekylær bekreftelse av diagnosen vil bli innhentet for alle forsøkspersoner i studien.
- Forsøkspersoner som er bærerfamiliemedlem til en pasient i studien er kvalifisert til å delta.
- Må kunne gi informert samtykke.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Psykiatrisk sykdom eller andre sykdommer som vil forstyrre forsøkspersonens evne til å overholde kravene i denne protokollen.
- Leverlaboratorieparametere (aspartataminotransferase [AST], alaninaminotransferase [ALT]) eller nyrelaboratorieparametere (kreatinin, blodurea-nitrogen [BUN]) større enn 3 ganger øvre normalgrense.
- Tilstedeværelse av klinisk signifikant kardiovaskulær, lunge-, lever-, nyre-, hematologisk, metabolsk eller gastrointestinal sykdom som ikke er relatert til den primære sykdomsprosessen.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
GNE
Pasienter med diagnosen GNE-myopati
|
|
GNE-relaterte sykdommer
Pasient med en GNE-relatert sykdom
|
|
ikke-GNE
Forsøkspersoner som er et bærerfamiliemedlem eller en omsorgsperson for en pasient i studien er kvalifisert til å delta.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturlig historie
Tidsramme: Ongiong
|
Å avgrense den naturlige historien til GNE-myopati, og for å ytterligere karakterisere fenotypen, progresjonen og komplikasjonene av sykdommen.
|
Ongiong
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endepunkter
Tidsramme: Pågående
|
For å identifisere endepunkter og biomarkører for sykdommen.
Å studere faktorer som bidrar til sykdomsheterogenitet.
|
Pågående
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
14. september 2011
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. august 2011
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. august 2011
Først lagt ut (Antatt)
16. august 2011
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
16. september 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. september 2026
Sist bekreftet
7. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 110218
- 11-HG-0218
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .