Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En naturhistorisk studie av pasienter med GNE-myopati og GNE-relaterte sykdommer

14. mars 2024 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bakgrunn:

– GNE Myopati er en sykdom som gir gangvansker og økende muskelsvakhet. Det utvikler seg vanligvis hos unge voksne (mellom 20 og 30 år), og påvirker arm- og benmusklene. HIBM er forårsaket av mutasjoner i et gen som kan påvirke hvordan musklene fungerer. Forskere ønsker å lære mer om årsaker, symptomer og virkninger av HIBM.

Mål:

- Å samle genetisk og medisinsk informasjon fra personer med GNE Myopati.

Kvalifisering:

- Personer mellom 18 og 80 år som har GNE Myopati og ikke bruker rullestol. - Deltakerne må være villige til å stoppe enhver pågående behandling av HIBM mens de er registrert i studien.

Design:

  • Deltakerne vil bli screenet med en medisinsk historie, fysisk undersøkelse og nevrologisk undersøkelse.
  • Ved det første besøket vil deltakerne ha følgende tester:
  • Spørreskjemaer om virkningen av HIBM på daglige aktiviteter, humør og livskvalitet
  • 24-timers urinoppsamling
  • Blodprøver
  • Hjertefunksjonstester
  • Muskelstyrke og utholdenhetstester, inkludert gange
  • Bildeundersøkelse av musklene
  • Deltakerne kommer tilbake for oppfølgingsbesøk ved 6, 12 og 18 måneder. De kan bli bedt om å komme tilbake for et siste besøk etter 24 måneder. Ikke alle tester vil bli utført ved hvert besøk.
  • Behandling vil ikke bli gitt som en del av denne protokollen.

For mer informasjon, besøk nettstedet vårt: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en prospektiv observasjonsstudie for å evaluere pasienter med GNE-myopati og andre GNE-relaterte sykdommer. GNE-genet koder for UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc-kinase, det bifunksjonelle enzymet som initierer og regulerer intracellulær sialinsyre (Neu5Ac) biosyntese og glykansialylering. GNE-myopati er en sjelden, autosomal recessiv myopati med debut i tidlig voksen alder preget av progressiv skjelettmuskelatrofi og svakhet. Nedsettelsen av Neu5Ac-produksjonen antas å forårsake redusert sialylering av muskelglykoproteiner, noe som resulterer i muskelforringelse. Andre GNE-relaterte sykdommer som medfødt trombocytopeni har nylig blitt identifisert, men patofysiologien er ikke godt forstått. I denne protokollen planlegger vi å evaluere pasienter med GNE-myopati og andre GNE-relaterte sykdommer klinisk, biokjemisk og molekylært for å karakterisere sykdomsmekanismene, for å avgrense naturhistorien, fenotyper, progresjon og komplikasjoner av GNE-relaterte sykdommer, og å identifisere endepunkter og biomarkører for å støtte kliniske studier som tester potensielle terapier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

125

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med diagnosen GNE-myopati eller GNE-relatert sykdom. Forsøkspersoner som er et bærerfamiliemedlem eller en omsorgsperson for en pasient i studien er kvalifisert til å delta.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

    1. Alder 4-80 år, uansett kjønn, inklusive.
    2. Diagnose av GNE-myopati eller GNE-relaterte sykdommer basert på identifisering av GNE-genmutasjoner. Molekylær bekreftelse av diagnosen vil bli innhentet for alle forsøkspersoner i studien.
    3. Forsøkspersoner som er bærerfamiliemedlem til en pasient i studien er kvalifisert til å delta.
    4. Må kunne gi informert samtykke.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  1. Psykiatrisk sykdom eller andre sykdommer som vil forstyrre forsøkspersonens evne til å overholde kravene i denne protokollen.
  2. Leverlaboratorieparametere (aspartataminotransferase [AST], alaninaminotransferase [ALT]) eller nyrelaboratorieparametere (kreatinin, blodurea-nitrogen [BUN]) større enn 3 ganger øvre normalgrense.
  3. Tilstedeværelse av klinisk signifikant kardiovaskulær, lunge-, lever-, nyre-, hematologisk, metabolsk eller gastrointestinal sykdom som ikke er relatert til den primære sykdomsprosessen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
GNE
Pasienter med diagnosen GNE-myopati
GNE-relaterte sykdommer
Pasient med en GNE-relatert sykdom
ikke-GNE
Forsøkspersoner som er et bærerfamiliemedlem eller en omsorgsperson for en pasient i studien er kvalifisert til å delta.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Naturlig historie
Tidsramme: Ongiong
Å avgrense den naturlige historien til GNE-myopati, og for å ytterligere karakterisere fenotypen, progresjonen og komplikasjonene av sykdommen.
Ongiong

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endepunkter
Tidsramme: Pågående
For å identifisere endepunkter og biomarkører for sykdommen. Å studere faktorer som bidrar til sykdomsheterogenitet.
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Samarbeidspartnere

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Francis Rossignol, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. september 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. august 2011

Først lagt ut (Antatt)

16. august 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. mars 2024

Sist bekreftet

6. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 110218
  • 11-HG-0218

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på GNE Myopati

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in India

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere