Исследование естественной истории пациентов с миопатией GNE и заболеваниями, связанными с GNE
15 сентября 2026 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Задний план:
- Миопатия ГНЭ – это заболевание, вызывающее затруднения при ходьбе и усиление мышечной слабости. Обычно он развивается у молодых людей (в возрасте от 20 до 30 лет) и поражает мышцы рук и ног. HIBM вызван мутациями в гене, который может повлиять на работу мышц. Исследователи хотят узнать больше о причинах, симптомах и последствиях HIBM.
Цели:
- Для сбора генетической и медицинской информации от людей с миопатией GNE.
Право на участие:
- Лица в возрасте от 18 до 80 лет с миопатией ГНЭ, не пользующиеся инвалидной коляской. - Участники должны быть готовы прекратить любое текущее лечение HIBM во время участия в исследовании.
Дизайн:
- Участники будут проверены с историей болезни, физическим осмотром и неврологическим обследованием.
- При первом посещении участникам предстоит пройти следующие тесты:
- Анкеты о влиянии HIBM на повседневную деятельность, настроение и качество жизни
- 24-часовой сбор мочи
- Образцы крови
- Сердечные функциональные тесты
- Тесты на мышечную силу и выносливость, включая ходьбу
- Визуализирующее исследование мышц
- Участники вернутся для последующих посещений через 6, 12 и 18 месяцев. Их могут попросить вернуться для последнего визита через 24 месяца. Не все тесты будут проводиться при каждом посещении.
- Лечение не будет предоставляться в рамках этого протокола.
Для получения дополнительной информации посетите наш веб-сайт: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Это проспективное обсервационное исследование для оценки пациентов с миопатией, связанной с ВНЭ, и другими заболеваниями, связанными с ВНЭ.
Ген GNE кодирует UDP-GlcNAc 2-эпимеразу/ManNAc киназу, бифункциональный фермент, который инициирует и регулирует внутриклеточный биосинтез сиаловой кислоты (Neu5Ac) и сиалирование гликанов.
Миопатия ГНЭ представляет собой редкую аутосомно-рецессивную миопатию с началом в раннем взрослом возрасте, характеризующуюся прогрессирующей атрофией и слабостью скелетных мышц.
Предполагается, что нарушение выработки Neu5Ac вызывает снижение сиалирования мышечных гликопротеинов, что приводит к ухудшению состояния мышц.
Недавно были идентифицированы другие связанные с ГНЭ заболевания, такие как врожденная тромбоцитопения, но патофизиология их недостаточно изучена.
В этом протоколе мы планируем оценить пациентов с миопатией, связанной с ВНЭ, и другими заболеваниями, связанными с ВНЭ, клинически, биохимически и на молекулярном уровне, чтобы охарактеризовать механизмы заболевания, определить естественное течение, фенотипы, прогрессирование и осложнения заболеваний, связанных с ВНЭ, а также определить конечные точки и биомаркеры для поддержки клинических испытаний потенциальных методов лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
78
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 4 года до 80 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с диагнозом миопатии ГНЭ или заболевания, связанного с ГНЭ.
Субъекты, которые являются членами семьи-носителями или лицами, осуществляющими уход за пациентом в исследовании, имеют право на участие.
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Возраст от 4 до 80 лет, любой пол включительно.
- Диагноз миопатии GNE или заболеваний, связанных с GNE, основан на выявлении мутаций гена GNE. Молекулярное подтверждение диагноза будет получено для всех субъектов исследования.
- Субъекты, которые являются членами семьи пациента, участвующего в исследовании, имеют право на участие.
- Должна быть возможность дать информированное согласие.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Психическое заболевание или другие заболевания, которые могут повлиять на способность субъекта соблюдать требования этого протокола.
- Лабораторные параметры печени (аспартатаминотрансфераза [АСТ], аланинаминотрансфераза [АЛТ]) или лабораторные параметры почек (креатинин, азот мочевины крови [АМК]) более чем в 3 раза превышают верхнюю границу нормы.
- Наличие клинически значимого сердечно-сосудистого, легочного, печеночного, почечного, гематологического, метаболического или желудочно-кишечного заболевания, не связанного с первичным патологическим процессом.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
ГНЭ
Пациенты с диагнозом миопатии ГНЭ
|
|
Заболевания, связанные с ГНЭ
Пациент с заболеванием, связанным с ГНЭ
|
|
не-GNE
Субъекты, которые являются членами семьи-носителями или лицами, осуществляющими уход за пациентом в исследовании, имеют право участвовать.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественная история
Временное ограничение: Онгионг
|
Очертить естественное течение миопатии ГНЭ и дополнительно охарактеризовать фенотип, прогрессирование и осложнения заболевания.
|
Онгионг
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Конечные точки
Временное ограничение: Непрерывный
|
Определить конечные точки и биомаркеры заболевания.
Изучить факторы, влияющие на гетерогенность заболевания.
|
Непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
14 сентября 2011 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 августа 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
13 августа 2011 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
16 августа 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 сентября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 сентября 2026 г.
Последняя проверка
7 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 110218
- 11-HG-0218
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .