严重围产期和婴儿低磷酸酯酶症 (HPP) 患者自然史的回顾性研究
2019年3月28日 更新者：Alexion Pharmaceuticals
一项关于严重围产期和婴儿低磷酸酯酶症 (HPP) 患者自然史的回顾性、非干预性流行病学研究
本研究旨在描述严重围产期或婴儿期发病 HPP 患者的自然病程。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
低磷酸酯酶症 (HPP) 是一种危及生命的遗传性和极其罕见的代谢性疾病，其特征是骨矿化缺陷以及磷酸盐和钙调节受损，可导致多个重要器官进行性损伤，包括骨骼破坏和畸形、严重肌肉无力、癫痫发作、肾功能受损和呼吸衰竭。
对于患有这种疾病的患者，尚无批准的疾病缓解疗法。
关于这种疾病随时间推移的自然病程的可用数据也很有限，尤其是在青少年发病型患者中。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
48
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Winnipeg、加拿大、MB R3A 1R9
- University of Manitoba Health Sciences Centre
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Taipei、台湾、10041
- National Taiwan University Hospital
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Mainz、德国、55131
- Universitatsmedizin Mainz, Villa
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Würzburg、德国、97080
- Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
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Parkville、澳大利亚
- Royal Children's Hospital
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California
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Los Angeles、California、美国
- Cedars-Sinai Medical Center
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、美国、46202
- Indiana University School of Medicine
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、美国
- Shriners Hospital for Children
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Oregon
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Portland、Oregon、美国
- Oregon Health & Science University
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Texas
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Fort Worth、Texas、美国
- Cook Children's Health Care System
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Birmingham、英国
- Birmingham Childrens Hospital
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Madrid、西班牙
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
围产期和/或婴儿期发病的 HPP 患者。
36 名患者接受有创通气或死亡，12 名患者被删失。
描述
纳入标准：
- 父母或法定监护人必须在数据提取之前提供书面知情同意，除非满足以下所有条件：
- 病人已故；和
- 负责的 IRB/IEC/REB 不要求根据其记录的当地政策审查收集已故患者回顾性数据的知情同意书；和
- 从负责的 IRB/IEC/REB 收到书面确认，确认提取的数据可以被分析并用于支持申办者的监管备案
- 患者必须有 HPP 的书面诊断，如以下一项或多项所示：
- 记录的 ALPL 基因突变
- 血清碱性磷酸酶 (ALP) 低于年龄调整后的正常范围，血浆 5'-磷酸吡哆醛 (PLP) 或尿磷酸乙醇胺 (PEA) 高于正常上限
- 血清 ALP 低于年龄调整后的正常范围和 HPP 相关的 X 射线影像学异常
- 患者必须在 6 个月大之前出现 HPP 体征，并且有以下围产期和婴儿 HPP 特征中的一项或多项的文件：
- 需要采取呼吸支持措施、需要药物治疗症状和/或与其他呼吸系统并发症（例如肺炎、呼吸道道感染）
- 吡哆醇（维生素 B6）反应性癫痫发作
- 桡骨性胸部畸形
排除标准：
如果患者具有以下一项或多项排除标准，则他们将被排除在研究参与之外：
- 患者在数据提取前的任何时间接受过阿斯磷酸酶 alfa 治疗
- 患者患有具有临床意义的其他疾病
将考虑在世和已故患者参与研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
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围产期和/或婴儿期发病的 HPP 患者
确诊为围产期或婴儿期发病的低磷酸酯酶症 (HPP) 的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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生存
大体时间：在提取数据时或之前收集的回顾性数据。
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总生存期定义为从出生到死亡的时间。
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在提取数据时或之前收集的回顾性数据。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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无创呼吸机生存时间
大体时间：在提取日期或之前收集的回顾性数据。
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无创呼吸机生存期定义为患者存活且未进行有创通气的时间。
出于本研究的目的，有创通气被定义为通过气管切开术插管进行的机械通气。
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在提取日期或之前收集的回顾性数据。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年8月1日
初级完成 (实际的)
2013年6月1日
研究完成 (实际的)
2014年2月1日
研究注册日期
首次提交
2011年8月16日
首先提交符合 QC 标准的
2011年8月16日
首次发布 (估计)
2011年8月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年4月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年3月28日
最后验证
2019年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ENB-011-10
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