Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Ретроспективное исследование естественного течения пациентов с тяжелой перинатальной и детской гипофосфатазией (ГФП)

28 марта 2019 г. обновлено: Alexion Pharmaceuticals

Ретроспективное, неинтервенционное эпидемиологическое исследование естественного течения пациентов с тяжелой перинатальной и детской гипофосфатазией (HPP)

Это исследование направлено на то, чтобы охарактеризовать естественную историю пациентов с тяжелым перинатальным или инфантильным началом ГПП.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Гипофосфатазия (ГФП)

Подробное описание

Гипофосфатазия (ГФП) представляет собой опасное для жизни генетическое и крайне редкое метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костей и нарушением регуляции фосфатов и кальция, что может привести к прогрессирующему повреждению многих жизненно важных органов, включая разрушение и деформацию костей, глубокую мышечную слабость. , судороги, нарушение функции почек и дыхательная недостаточность. Для пациентов с этим заболеванием не существует утвержденных модифицирующих заболевание препаратов. Имеются также ограниченные данные о естественном течении этого заболевания с течением времени, особенно у пациентов с ювенильной формой.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Австралия
- - Parkville, Австралия
    - Royal Children's Hospital
Германия
- - Mainz, Германия, 55131
    - Universitatsmedizin Mainz, Villa
  - Würzburg, Германия, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
Испания
- - Madrid, Испания
    - Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
Канада
- - Winnipeg, Канада, MB R3A 1R9
    - University of Manitoba Health Sciences Centre
Соединенное Королевство
- - Birmingham, Соединенное Королевство
    - Birmingham Childrens Hospital
Соединенные Штаты
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты
    - Cedars-Sinai Medical Center
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
    - Indiana University School of Medicine
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты
    - Shriners Hospital for Children
- Oregon
  - Portland, Oregon, Соединенные Штаты
    - Oregon Health & Science University
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Соединенные Штаты
    - Cook Children's Health Care System
Тайвань
- - Taipei, Тайвань, 10041
    - National Taiwan University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с перинатальным и/или инфантильным началом ГПП. Тридцать шесть пациентов прошли инвазивную вентиляцию легких или умерли, а 12 пациентов подверглись цензуре.

Описание

Критерии включения:

Родитель(и) или законный опекун(ы) должны предоставить письменное информированное согласие до извлечения данных, если не применяются все следующие условия:
пациент умер; И
Ответственный ЭСО/НЭК/РЭБ не требует информированного согласия на пересмотр своих задокументированных местных правил сбора ретроспективных данных об умерших пациентах; И
Получено письменное подтверждение от ответственного IRB/IEC/REB, подтверждающее, что извлеченные данные могут быть проанализированы и использованы для поддержки нормативных документов Спонсором.
Пациент должен иметь документально подтвержденный диагноз HPP, на который указывает один или несколько из следующих признаков:
Задокументированные мутации гена ALPL
Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке (ЩФ) ниже возрастной нормы, а уровень пиридоксаль-5'-фосфата в плазме (ПЛП) или фосфоэтаноламина в моче (ФЭА) выше верхней границы нормы.
Уровень ЩФ в сыворотке ниже нормального диапазона, скорректированного по возрасту, и рентгенологические отклонения, связанные с HPP, на рентгенограмме.
У пациента должны появиться признаки ГПП до 6-месячного возраста и документально подтверждено 1 или более из следующих характеристик перинатального и младенческого ГПП:
Дыхательная недостаточность (вплоть до дыхательной недостаточности), требующая проведения мер(ы) респираторной поддержки, требующая медикаментозного(ых) лечения симптома(ов) и/или связанная с другими респираторными осложнениями (например, пневмонией, респираторными инфекции тракта(ов))
Судороги, реагирующие на пиридоксин (витамин B6)
Рахитическая деформация грудной клетки

Критерий исключения:

Пациенты будут исключены из участия в исследовании, если они имеют 1 или более из следующих критериев исключения:

Пациент получал лечение асфотазой альфа в любое время до получения данных.
У пациента есть клинически значимое другое заболевание

Для участия в исследовании будут рассматриваться как живые, так и умершие пациенты.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Ретроспектива

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с перинатальным и/или инфантильным началом ГПП Пациенты с подтвержденным диагнозом перинатальной или младенческой гипофосфатазии (ГФП)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Выживание Временное ограничение: Ретроспективные данные, собранные до или до данных абстракции.	Общая выживаемость определяется как время от рождения до момента смерти.	Ретроспективные данные, собранные до или до данных абстракции.

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Инвазивное время выживания без вентилятора Временное ограничение: Ретроспективные данные, собранные на дату забора или до нее.	Выживаемость без инвазивной вентиляции определяется как время, в течение которого пациент жив и не находится на инвазивной вентиляции. Для целей данного исследования инвазивная вентиляция определяется как механическая вентиляция через интубацию трахеостомы.	Ретроспективные данные, собранные на дату забора или до нее.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Alexion Pharmaceuticals

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Riese R, Moseley S, Melian A, Thompson DD, Bishop N, Hofmann C. Asfotase Alfa Treatment Improves Survival for Perinatal and Infantile Hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):334-42. doi: 10.1210/jc.2015-3462. Epub 2015 Nov 3.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июня 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 февраля 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 августа 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества