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Um estudo retrospectivo da história natural de pacientes com hipofosfatasia grave perinatal e infantil (HPP)

28 de março de 2019 atualizado por: Alexion Pharmaceuticals

Um estudo epidemiológico retrospectivo e não intervencional da história natural de pacientes com hipofosfatasia grave perinatal e infantil (HPP)

Este estudo tem como objetivo caracterizar a história natural de pacientes com HPP grave de início perinatal ou infantil.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

A hipofosfatasia (HPP) é uma doença metabólica rara, genética e com risco de vida, caracterizada por mineralização óssea defeituosa e regulação deficiente de fosfato e cálcio que pode levar a danos progressivos em múltiplos órgãos vitais, incluindo destruição e deformidade dos ossos, fraqueza muscular profunda , convulsões, insuficiência renal e insuficiência respiratória. Não há tratamentos modificadores da doença aprovados para pacientes com esta doença. Também há dados limitados disponíveis sobre o curso natural desta doença ao longo do tempo, particularmente em pacientes com a forma de início juvenil.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

48

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Mainz, Alemanha, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Alemanha, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Austrália
      • Parkville, Austrália
        • Royal Children's Hospital
  • Canadá
      • Winnipeg, Canadá, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Espanha
      • Madrid, Espanha
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos
        • Cook Children's Health Care System
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com HPP de início perinatal e/ou infantil. Trinta e seis pacientes foram ventilados de forma invasiva ou morreram, e 12 pacientes foram censurados.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os pais ou tutores legais devem fornecer consentimento informado por escrito antes da extração de dados, a menos que todos os itens a seguir se apliquem:
  • O paciente é falecido; E
  • O IRB/IEC/REB responsável não exige consentimento informado por meio de uma revisão de suas políticas locais documentadas para coleta de dados retrospectivos de pacientes falecidos; E
  • A confirmação por escrito é recebida do IRB/IEC/REB responsável, confirmando que os dados resumidos podem ser analisados ​​e usados ​​para dar suporte a registros regulatórios pelo Patrocinador
  • O paciente deve ter um diagnóstico documentado de HPP, conforme indicado por 1 ou mais dos seguintes:
  • Mutação(ões) documentada(s) do gene ALPL
  • Fosfatase alcalina sérica (ALP) abaixo do intervalo normal ajustado para a idade e piridoxal 5'-fosfato (PLP) plasmático ou fosfoetanolamina urinária (PEA) acima do limite superior do normal
  • ALP sérica abaixo da faixa normal ajustada para a idade e anormalidades radiográficas relacionadas ao HPP no raio-X
  • O paciente deve ter início dos sinais de HPP antes dos 6 meses de idade e ter documentação de 1 ou mais das seguintes características de HPP perinatal e infantil:
  • Comprometimento respiratório (até e incluindo insuficiência respiratória) requerendo instituição de medida(s) de suporte respiratório, requerendo medicamento(s) para controle do(s) sintoma(s) e/ou associado a outras complicações respiratórias (por exemplo, pneumonia(s), infecção(ões) do trato)
  • Piridoxina (vitamina B6) - convulsões responsivas
  • Deformidade torácica raquítica

Critério de exclusão:

Os pacientes serão excluídos da participação no estudo se tiverem 1 ou mais dos seguintes critérios de exclusão:

  • O paciente recebeu tratamento com asfotase alfa a qualquer momento antes da coleta de dados
  • O paciente tem outra doença clinicamente significativa

Ambos os pacientes vivos e falecidos serão considerados para participação no estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes com HPP de início perinatal e/ou infantil
Pacientes com diagnóstico confirmado de hipofosfatasia de início perinatal ou infantil (HPP)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sobrevivência
Prazo: Dados retrospectivos coletados em ou antes dos dados de abstração.
A sobrevida global é definida como o tempo desde o nascimento até o momento da morte.
Dados retrospectivos coletados em ou antes dos dados de abstração.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Tempo de Sobrevivência sem Ventilação Invasiva
Prazo: Dados retrospectivos coletados antes ou na data da captação.
A sobrevida livre de ventilação invasiva é definida como o tempo durante o qual o paciente está vivo e não ventilado de forma invasiva. Para o propósito deste estudo, a ventilação invasiva é definida como ventilação mecânica via intubação de traqueostomia.
Dados retrospectivos coletados antes ou na data da captação.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Alexion Pharmaceuticals

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de agosto de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de junho de 2013

Conclusão do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de agosto de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de agosto de 2011

Primeira postagem (Estimativa)

17 de agosto de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de abril de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de março de 2019

Última verificação

1 de março de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ENB-011-10

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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