En retrospektiv studie av den naturliga historien hos patienter med svår perinatal och infantil hypofosfatasi (HPP)
28 mars 2019 uppdaterad av: Alexion Pharmaceuticals
En retrospektiv, icke-interventionell epidemiologisk studie av den naturliga historien hos patienter med svår perinatal och infantil hypofosfatasi (HPP)
Denna studie syftar till att karakterisera den naturliga historien hos patienter med svår perinatal eller infantil debut HPP.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Hypofosfatasi (HPP) är en livshotande, genetisk och extremt sällsynt metabol sjukdom som kännetecknas av defekt benmineralisering och försämrad fosfat- och kalciumreglering som kan leda till progressiv skada på flera vitala organ, inklusive förstörelse och deformitet av ben, djup muskelsvaghet , kramper, nedsatt njurfunktion och andningssvikt.
Det finns inga godkända sjukdomsmodifierande behandlingar för patienter med denna sjukdom.
Det finns också begränsade data tillgängliga om det naturliga förloppet av denna sjukdom över tid, särskilt hos patienter med juvenil-debut.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
48
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Parkville, Australien
- Royal Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna
- Cedars-Sinai Medical Center
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
- Indiana University School of Medicine
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Förenta staterna
- Shriners Hospital for Children
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Förenta staterna
- Oregon Health & Science University
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Förenta staterna
- Cook Children's Health Care System
-
-
-
-
-
Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
- University of Manitoba Health Sciences Centre
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannien
- Birmingham Childrens Hospital
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
-
-
-
-
Mainz, Tyskland, 55131
- Universitatsmedizin Mainz, Villa
-
Würzburg, Tyskland, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med perinatal och/eller infantil HPP.
Trettiosex patienter ventilerades invasivt eller dog, och 12 patienter censurerades.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Förälder(ar) eller vårdnadshavare måste ge skriftligt informerat samtycke innan dataabstraktion, om inte allt av följande gäller:
- Patienten är avliden; OCH
- Ansvarig IRB/IEC/REB kräver inte informerat samtycke per granskning av deras dokumenterade lokala policyer för insamling av retrospektiv data om patienter som är avlidna; OCH
- Skriftlig bekräftelse erhålls från den ansvariga IRB/IEC/REB som bekräftar att de abstraherade uppgifterna kan analyseras och användas för att stödja regulatoriska anmälningar av sponsorn
- Patienten måste ha en dokumenterad diagnos av HPP enligt 1 eller flera av följande:
- Dokumenterad ALPL-genmutation(er)
- Alkaliskt fosfatas i serum (ALP) under det åldersjusterade normalområdet och antingen plasmapyridoxal 5'-fosfat (PLP) eller urinfosfoetanolamin (PEA) över den övre normalgränsen
- Serum ALP under det åldersjusterade normalområdet och HPP-relaterade röntgenavvikelser på röntgen
- Patienten måste ha debut av tecken på HPP före 6 månaders ålder och ha dokumentation av 1 eller flera av följande egenskaper hos perinatal och infantil HPP:
- Andningskompromiss (upp till och inklusive andningssvikt) som kräver införande av andningsstödsåtgärd(er), som kräver medicinering för hantering av symtom och/eller förknippas med andra respiratoriska komplikationer (t.ex. lunginflammation(er), andningsvägar tarminfektion(er)
- Pyridoxin (vitamin B6)-känsliga anfall
- Rakitisk bröstdeformitet
Exklusions kriterier:
Patienter kommer att uteslutas från studiedeltagande om de har ett eller flera av följande uteslutningskriterier:
- Patienten fick behandling med asfotas alfa när som helst före dataabstraktion
- Patienten har kliniskt signifikant annan sjukdom
Både levande och avlidna patienter kommer att övervägas för deltagande i studien
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter med perinatal och/eller infantil HPP
Patienter med en bekräftad diagnos av perinatal eller infantil hypofosfatasi (HPP)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Överlevnad
Tidsram: Retrospektiva data som samlats in på eller före abstraktionsdata.
|
Total överlevnad definieras som tiden från födseln till tidpunkten för döden.
|
Retrospektiva data som samlats in på eller före abstraktionsdata.
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Invasiv Ventilator-fri överlevnadstid
Tidsram: Retrospektiv data som samlats in före eller innan abstraktionsdatumet.
|
Invasiv ventilatorfri överlevnad definieras som den tid under vilken patienten är vid liv och inte invasivt ventilerad.
För syftet med denna studie definieras invasiv ventilation som mekanisk ventilation via intubation av trakeostomi.
|
Retrospektiv data som samlats in före eller innan abstraktionsdatumet.
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 augusti 2012
Primärt slutförande (Faktisk)
1 juni 2013
Avslutad studie (Faktisk)
1 februari 2014
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 augusti 2011
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 augusti 2011
Första postat (Uppskatta)
17 augusti 2011
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
1 april 2019
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 mars 2019
Senast verifierad
1 mars 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ENB-011-10
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .