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Uno studio retrospettivo sulla storia naturale dei pazienti con grave ipofosfatasia perinatale e infantile (HPP)

28 marzo 2019 aggiornato da: Alexion Pharmaceuticals

Uno studio epidemiologico retrospettivo e non interventistico sulla storia naturale dei pazienti con grave ipofosfatasia perinatale e infantile (HPP)

Questo studio mira a caratterizzare la storia naturale dei pazienti con grave HPP perinatale o infantile.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica genetica, estremamente rara e pericolosa per la vita, caratterizzata da una mineralizzazione ossea difettosa e da un'alterata regolazione del fosfato e del calcio che può portare a danni progressivi a più organi vitali, tra cui distruzione e deformità delle ossa, profonda debolezza muscolare , convulsioni, funzionalità renale compromessa e insufficienza respiratoria. Non ci sono trattamenti modificanti la malattia approvati per i pazienti con questa malattia. Sono inoltre disponibili dati limitati sul decorso naturale di questa malattia nel tempo, in particolare nei pazienti con forma ad esordio giovanile.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

48

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Germania
      • Mainz, Germania, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Germania, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti
        • Cook Children's Health Care System
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con HPP perinatale e/o infantile. Trentasei pazienti sono stati ventilati in modo invasivo o sono deceduti e 12 pazienti sono stati censurati.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il/i genitore/i o il/i tutore/i legale/i devono fornire il consenso informato scritto prima dell'estrazione dei dati, a meno che non si applichino tutte le condizioni seguenti:
  • Il paziente è deceduto; E
  • L'IRB/IEC/REB responsabile non richiede il consenso informato per una revisione delle loro politiche locali documentate per la raccolta di dati retrospettivi su pazienti deceduti; E
  • Si riceve conferma scritta dall'IRB/IEC/REB responsabile che conferma che i dati estratti possono essere analizzati e utilizzati per supportare la documentazione regolamentare da parte dello Sponsor
  • Il paziente deve avere una diagnosi documentata di HPP come indicato da 1 o più dei seguenti:
  • Mutazione/i documentata/i del gene ALPL
  • Fosfatasi alcalina sierica (ALP) al di sotto del range normale aggiustato per l'età e piridossal 5'-fosfato plasmatico (PLP) o fosfoetanolamina urinaria (PEA) al di sopra del limite superiore del normale
  • ALP sierica al di sotto del range normale aggiustato per l'età e anomalie radiografiche correlate all'HPP ai raggi X
  • Il paziente deve avere insorgenza dei segni di HPP prima dei 6 mesi di età e avere la documentazione di 1 o più delle seguenti caratteristiche di HPP perinatale e infantile:
  • Compromissione respiratoria (fino all'insufficienza respiratoria inclusa) che richiede l'istituzione di misure di supporto respiratorio, richiede farmaci per la gestione dei sintomi e/o è associata ad altre complicanze respiratorie (ad es. polmonite, infezione(i) del tratto)
  • Convulsioni sensibili alla piridossina (vitamina B6).
  • Deformità toracica rachitica

Criteri di esclusione:

I pazienti saranno esclusi dalla partecipazione allo studio se hanno 1 o più dei seguenti criteri di esclusione:

  • Il paziente ha ricevuto il trattamento con asfotase alfa in qualsiasi momento prima dell'estrazione dei dati
  • Il paziente ha un'altra malattia clinicamente significativa

Sia i pazienti viventi che quelli deceduti saranno presi in considerazione per la partecipazione allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con HPP perinatale e/o infantile
Pazienti con diagnosi confermata di ipofosfatasia perinatale o infantile (HPP)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza
Lasso di tempo: Dati retrospettivi raccolti su o prima dei dati di astrazione.
La sopravvivenza globale è definita come il tempo dalla nascita al momento della morte.
Dati retrospettivi raccolti su o prima dei dati di astrazione.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo di sopravvivenza senza ventilazione invasiva
Lasso di tempo: Dati retrospettivi raccolti prima della data di estrazione.
La sopravvivenza senza ventilazione invasiva è definita come il tempo durante il quale il paziente è vivo e non ventilato in modo invasivo. Ai fini di questo studio, la ventilazione invasiva è definita come ventilazione meccanica tramite intubazione della tracheostomia.
Dati retrospettivi raccolti prima della data di estrazione.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 agosto 2011

Primo Inserito (Stima)

17 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 aprile 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 marzo 2019

Ultimo verificato

1 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ENB-011-10

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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