Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Eine retrospektive Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit schwerer perinataler und infantiler Hypophosphatasie (HPP)

28. März 2019 aktualisiert von: Alexion Pharmaceuticals

Eine retrospektive, nicht-interventionelle epidemiologische Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit schwerer perinataler und infantiler Hypophosphatasie (HPP)

Diese Studie zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf von Patienten mit schwerer perinataler oder infantiler HPP zu charakterisieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Hypophosphatasie (HPP) ist eine lebensbedrohliche, genetisch bedingte und äußerst seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine mangelhafte Knochenmineralisierung und eine gestörte Phosphat- und Kalziumregulierung gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Schädigung mehrerer lebenswichtiger Organe führen kann, einschließlich der Zerstörung und Deformierung von Knochen und einer ausgeprägten Muskelschwäche , Krampfanfälle, eingeschränkte Nierenfunktion und Atemversagen. Es gibt keine zugelassenen krankheitsmodifizierenden Behandlungen für Patienten mit dieser Krankheit. Es liegen auch begrenzte Daten über den natürlichen Verlauf dieser Krankheit im Laufe der Zeit vor, insbesondere bei Patienten mit juveniler Form.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

48

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • Parkville, Australien
        • Royal Children's Hospital
  • Deutschland
      • Mainz, Deutschland, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Deutschland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Kanada
      • Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Indiana University school of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten
        • Cook Children's Health Care System
  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich
        • Birmingham Childrens Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit perinataler und/oder infantiler HPP. 36 Patienten wurden invasiv beatmet oder starben, und 12 Patienten wurden zensiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eltern oder Erziehungsberechtigte müssen vor der Datenextraktion eine schriftliche Einwilligung nach Aufklärung erteilen, sofern nicht alle der folgenden Punkte zutreffen:
  • Der Patient ist verstorben; UND
  • Das zuständige IRB/IEC/REB verlangt keine Einverständniserklärung nach Prüfung seiner dokumentierten lokalen Richtlinien für die Erhebung retrospektiver Daten über verstorbene Patienten; UND
  • Es wird eine schriftliche Bestätigung vom zuständigen IRB/IEC/REB erhalten, die bestätigt, dass die abstrahierten Daten analysiert und zur Unterstützung von Zulassungsanträgen durch den Sponsor verwendet werden können
  • Der Patient muss eine dokumentierte HPP-Diagnose haben, wie durch eine oder mehrere der folgenden Angaben angezeigt:
  • Dokumentierte ALPL-Genmutation(en)
  • Alkalische Phosphatase im Serum (ALP) unter dem altersangepassten Normalbereich und entweder Plasma-Pyridoxal-5'-phosphat (PLP) oder Urin-Phosphoethanolamin (PEA) über der oberen Normgrenze
  • Serum-ALP unterhalb des altersangepassten Normalbereichs und HPP-bedingte radiologische Anomalien im Röntgenbild
  • Der Patient muss Anzeichen von HPP vor dem Alter von 6 Monaten haben und eine Dokumentation von 1 oder mehr der folgenden Merkmale von perinataler und infantiler HPP haben:
  • Beeinträchtigung der Atmung (bis einschließlich Atemversagen), die die Einleitung von Atemunterstützungsmaßnahmen erfordert, Medikamente zur Behandlung von Symptomen erfordert und/oder mit anderen Atemwegskomplikationen verbunden ist (z. B. Lungenentzündung, Atemwegserkrankungen). Atemwegsinfektion(en))
  • Auf Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechende Anfälle
  • Rachitische Brustdeformität

Ausschlusskriterien:

Patienten werden von der Studienteilnahme ausgeschlossen, wenn sie eines oder mehrere der folgenden Ausschlusskriterien erfüllen:

  • Der Patient erhielt zu irgendeinem Zeitpunkt vor der Datenextraktion eine Behandlung mit Asfotase alfa
  • Der Patient hat eine klinisch signifikante andere Krankheit

Für die Teilnahme an der Studie werden sowohl lebende als auch verstorbene Patienten berücksichtigt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit perinataler und/oder infantiler HPP
Patienten mit bestätigter Diagnose einer perinatalen oder infantilen Hypophosphatasie (HPP)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Überleben
Zeitfenster: Retrospektive Daten, die auf oder vor den Daten der Abstraktion erhoben wurden.
Das Gesamtüberleben ist definiert als die Zeit von der Geburt bis zum Zeitpunkt des Todes.
Retrospektive Daten, die auf oder vor den Daten der Abstraktion erhoben wurden.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Invasive beatmungsfreie Überlebenszeit
Zeitfenster: Retrospektive Daten, die am oder vor dem Datum der Entnahme erhoben wurden.
Invasives beatmungsfreies Überleben ist definiert als die Zeit, in der der Patient am Leben ist und nicht invasiv beatmet wird. Für die Zwecke dieser Studie wird invasive Beatmung als mechanische Beatmung durch Intubation oder Tracheostomie definiert.
Retrospektive Daten, die am oder vor dem Datum der Entnahme erhoben wurden.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. August 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. August 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

17. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. April 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. März 2019

Zuletzt verifiziert

1. März 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ENB-011-10

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Hypophosphatasie (HPP)

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in El Salvador

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren