Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een retrospectieve studie van de natuurlijke geschiedenis van patiënten met ernstige perinatale en infantiele hypofosfatasie (HPP)

28 maart 2019 bijgewerkt door: Alexion Pharmaceuticals

Een retrospectieve, niet-interventionele epidemiologische studie van de natuurlijke geschiedenis van patiënten met ernstige perinatale en infantiele hypofosfatasie (HPP)

Deze studie heeft tot doel het natuurlijke beloop van patiënten met ernstige perinatale of infantiele HPP te karakteriseren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Hypofosfatasie (HPP)

Gedetailleerde beschrijving

Hypofosfatasie (HPP) is een levensbedreigende, genetische en uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door gebrekkige botmineralisatie en verminderde fosfaat- en calciumregulatie die kan leiden tot progressieve schade aan meerdere vitale organen, waaronder vernietiging en misvorming van botten, ernstige spierzwakte , epileptische aanvallen, verminderde nierfunctie en ademhalingsinsufficiëntie. Er zijn geen goedgekeurde ziektemodificerende behandelingen voor patiënten met deze ziekte. Er zijn ook beperkte gegevens beschikbaar over het natuurlijke beloop van deze ziekte in de loop van de tijd, met name bij patiënten met de juveniele vorm.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Australië
- - Parkville, Australië
    - Royal Children's Hospital
Canada
- - Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
    - University of Manitoba Health Sciences Centre
Duitsland
- - Mainz, Duitsland, 55131
    - Universitatsmedizin Mainz, Villa
  - Würzburg, Duitsland, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
Spanje
- - Madrid, Spanje
    - Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
Taiwan
- - Taipei, Taiwan, 10041
    - National Taiwan University Hospital
Verenigd Koninkrijk
- - Birmingham, Verenigd Koninkrijk
    - Birmingham Childrens Hospital
Verenigde Staten
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten
    - Cedars-Sinai Medical Center
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
    - Indiana University School of Medicine
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten
    - Shriners Hospital for Children
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten
    - Oregon Health & Science University
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Verenigde Staten
    - Cook Children's Health Care System

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met perinatale en/of infantiele HPP. Zesendertig patiënten werden invasief beademd of stierven, en 12 patiënten werden gecensureerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Ouder(s) of wettelijke voogd(en) moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan gegevensonttrekking, tenzij al het volgende van toepassing is:
De patiënt is overleden; EN
De verantwoordelijke IRB/IEC/REB heeft geen geïnformeerde toestemming nodig op basis van een beoordeling van hun gedocumenteerde lokale beleid voor het verzamelen van retrospectieve gegevens over overleden patiënten; EN
Er is een schriftelijke bevestiging ontvangen van de verantwoordelijke IRB/IEC/REB waarin wordt bevestigd dat de geabstraheerde gegevens kunnen worden geanalyseerd en gebruikt ter ondersteuning van wettelijke deponeringen door de sponsor
De patiënt moet een gedocumenteerde diagnose van HPP hebben, zoals aangegeven door 1 of meer van de volgende:
Gedocumenteerde ALPL-genmutatie(s)
Serum alkalische fosfatase (ALP) onder het voor leeftijd aangepaste normale bereik en plasma pyridoxal 5'-fosfaat (PLP) of urinair fosfoethanolamine (PEA) boven de bovengrens van normaal
Serum ALP onder het voor leeftijd aangepaste normale bereik en HPP-gerelateerde radiografische afwijkingen op röntgenfoto's
De patiënt moet symptomen van HPP hebben vóór de leeftijd van 6 maanden en documentatie hebben van 1 of meer van de volgende kenmerken van perinatale en infantiele HPP:
Ademhalingsproblemen (tot en met ademhalingsinsufficiëntie) die het instellen van ademhalingsondersteunende maatregel(en) vereisen, medicatie(s) vereisen voor de behandeling van symptoom(en) en/of geassocieerd zijn met andere ademhalingscomplicaties (bijv. luchtweginfectie(s))
Op pyridoxine (vitamine B6) reagerende aanvallen
Rachitische misvorming van de borst

Uitsluitingscriteria:

Patiënten worden uitgesloten van deelname aan het onderzoek als ze aan 1 of meer van de volgende uitsluitingscriteria voldoen:

Patiënt kreeg een behandeling met asfotase-alfa op elk moment voorafgaand aan de abstractie van de gegevens
Patiënt heeft een klinisch significante andere ziekte

Zowel levende als overleden patiënten komen in aanmerking voor deelname aan de studie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met perinatale en/of infantiele HPP Patiënten met een bevestigde diagnose van perinatale of infantiele hypofosfatasie (HPP)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Overleving Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens verzameld op of vóór de gegevens van abstractie.	Algehele overleving wordt gedefinieerd als de tijd vanaf de geboorte tot het moment van overlijden.	Retrospectieve gegevens verzameld op of vóór de gegevens van abstractie.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Overlevingstijd zonder invasieve beademing Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens verzameld op of voor de datum van abstractie.	Overleving zonder invasieve beademing wordt gedefinieerd als de tijd waarin de patiënt leeft en niet invasief wordt beademd. Voor het doel van deze studie wordt invasieve beademing gedefinieerd als mechanische beademing via intubatie van trachaeostomie.	Retrospectieve gegevens verzameld op of voor de datum van abstractie.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Riese R, Moseley S, Melian A, Thompson DD, Bishop N, Hofmann C. Asfotase Alfa Treatment Improves Survival for Perinatal and Infantile Hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):334-42. doi: 10.1210/jc.2015-3462. Epub 2015 Nov 3.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria