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Un estudio retrospectivo de la historia natural de pacientes con hipofosfatasia perinatal e infantil severa (HPP)

28 de marzo de 2019 actualizado por: Alexion Pharmaceuticals

Un estudio epidemiológico retrospectivo, no intervencionista, de la historia natural de los pacientes con hipofosfatasia perinatal e infantil grave (HPP)

Este estudio tiene como objetivo caracterizar la historia natural de los pacientes con HPP perinatal o infantil grave.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica extremadamente rara, genética y potencialmente mortal que se caracteriza por una mineralización ósea defectuosa y una alteración de la regulación del fosfato y el calcio que puede provocar daños progresivos en múltiples órganos vitales, incluida la destrucción y deformidad de los huesos, debilidad muscular profunda , convulsiones, deterioro de la función renal e insuficiencia respiratoria. No existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados para pacientes con esta enfermedad. También hay datos limitados disponibles sobre el curso natural de esta enfermedad a lo largo del tiempo, particularmente en pacientes con la forma de inicio juvenil.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

48

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Mainz, Alemania, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Alemania, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Canadá
      • Winnipeg, Canadá, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • España
      • Madrid, España
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos
        • Cook Children's Health Care System
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 10041
        • National Taiwan University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con HPP perinatal y/o infantil. Treinta y seis pacientes fueron ventilados de forma invasiva o fallecieron, y 12 pacientes fueron censurados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los padres o tutores legales deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de la extracción de datos, a menos que se aplique todo lo siguiente:
  • El paciente ha fallecido; Y
  • El IRB/IEC/REB responsable no requiere el consentimiento informado según una revisión de sus políticas locales documentadas para recopilar datos retrospectivos sobre pacientes fallecidos; Y
  • Se recibe una confirmación por escrito del IRB/IEC/REB responsable que confirma que los datos extraídos se pueden analizar y utilizar para respaldar las presentaciones reglamentarias del patrocinador.
  • El paciente debe tener un diagnóstico documentado de HPP según lo indicado por uno o más de los siguientes:
  • Mutaciones del gen ALPL documentadas
  • Fosfatasa alcalina sérica (ALP) por debajo del rango normal ajustado por edad y piridoxal 5'-fosfato (PLP) en plasma o fosfoetanolamina urinaria (PEA) por encima del límite superior normal
  • ALP sérica por debajo del rango normal ajustado por edad y anomalías radiográficas relacionadas con HPP en rayos X
  • El paciente debe tener un inicio de signos de HPP antes de los 6 meses de edad y tener documentación de 1 o más de las siguientes características de HPP perinatal e infantil:
  • Compromiso respiratorio (hasta e incluyendo insuficiencia respiratoria) que requiere la institución de medidas de apoyo respiratorio, que requiere medicación para el control de los síntomas y/o asociado con otras complicaciones respiratorias (p. infecciones del tracto)
  • Convulsiones sensibles a la piridoxina (vitamina B6)
  • Deformidad torácica raquítica

Criterio de exclusión:

Los pacientes serán excluidos de la participación en el estudio si tienen 1 o más de los siguientes criterios de exclusión:

  • El paciente recibió tratamiento con asfotasa alfa en cualquier momento antes de la extracción de datos
  • El paciente tiene otra enfermedad clínicamente significativa

Tanto los pacientes vivos como los fallecidos serán considerados para participar en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con HPP perinatal y/o infantil
Pacientes con diagnóstico confirmado de hipofosfatasia perinatal o infantil (HPP)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Supervivencia
Periodo de tiempo: Datos retrospectivos recopilados en o antes de los datos de abstracción.
La supervivencia global se define como el tiempo desde el nacimiento hasta el momento de la muerte.
Datos retrospectivos recopilados en o antes de los datos de abstracción.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo de supervivencia sin ventilador invasivo
Periodo de tiempo: Datos retrospectivos recopilados en o antes de la fecha de extracción.
La supervivencia sin ventilación invasiva se define como el tiempo durante el cual el paciente está vivo y sin ventilación invasiva. A los efectos de este estudio, la ventilación invasiva se define como la ventilación mecánica a través de la intubación de la traqueotomía.
Datos retrospectivos recopilados en o antes de la fecha de extracción.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Alexion Pharmaceuticals

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2012

Finalización primaria (Actual)

1 de junio de 2013

Finalización del estudio (Actual)

1 de febrero de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de agosto de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de agosto de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

17 de agosto de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de abril de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de marzo de 2019

Última verificación

1 de marzo de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ENB-011-10

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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