Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Súlyos perinatális és csecsemőkori hipofoszfatáziában (HPP) szenvedő betegek természetrajzának retrospektív tanulmánya

2019. március 28. frissítette: Alexion Pharmaceuticals

Súlyos perinatális és csecsemőkori hipofoszfatáziában (HPP) szenvedő betegek természetrajzának retrospektív, nem intervenciós epidemiológiai vizsgálata

A tanulmány célja a súlyos perinatális vagy csecsemőkori HPP-ben szenvedő betegek természetes anamnézisének jellemzése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Hypophosphatasia (HPP)

Részletes leírás

A hypophosphatasia (HPP) egy életveszélyes, genetikai eredetű és rendkívül ritka anyagcsere-betegség, amelyet hibás csont mineralizáció, valamint károsodott foszfát- és kalciumszabályozás jellemez, amely számos létfontosságú szerv progresszív károsodásához vezethet, beleértve a csontok pusztulását és deformálódását, mély izomgyengeséget. , görcsrohamok, károsodott vesefunkció és légzési elégtelenség. Nincsenek jóváhagyott betegségmódosító kezelések az ebben a betegségben szenvedő betegek számára. Korlátozott mennyiségű adat áll rendelkezésre a betegség természetes lefolyásáról az idő múlásával kapcsolatban, különösen a fiatalkori betegségben szenvedő betegek esetében.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Ausztrália
- - Parkville, Ausztrália
    - Royal Children's Hospital
Egyesült Királyság
- - Birmingham, Egyesült Királyság
    - Birmingham Childrens Hospital
Egyesült Államok
- California
  - Los Angeles, California, Egyesült Államok
    - Cedars-Sinai Medical Center
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
    - Indiana University School of Medicine
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok
    - Shriners Hospital for Children
- Oregon
  - Portland, Oregon, Egyesült Államok
    - Oregon Health & Science University
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Egyesült Államok
    - Cook Children's Health Care System
Kanada
- - Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
    - University of Manitoba Health Sciences Centre
Németország
- - Mainz, Németország, 55131
    - Universitatsmedizin Mainz, Villa
  - Würzburg, Németország, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
Spanyolország
- - Madrid, Spanyolország
    - Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
Tajvan
- - Taipei, Tajvan, 10041
    - National Taiwan University Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Perinatális és/vagy infantilis kezdetű HPP-ben szenvedő betegek. Harminchat beteget invazívan lélegeztettek vagy meghaltak, 12 beteget pedig cenzúráztak.

Leírás

Bevételi kritériumok:

A szülő(k)nek vagy törvényes gyám(ok)nak írásos beleegyezését kell adnia az adatkivonás előtt, kivéve, ha az alábbiak mindegyike fennáll:
A beteg elhunyt; ÉS
A felelős IRB/IEC/REB nem igényel tájékozott beleegyezést az elhunyt betegekre vonatkozó visszamenőleges adatok gyűjtésére vonatkozó dokumentált helyi irányelveik áttekintéséhez; ÉS
Írásbeli megerősítés érkezik a felelős IRB/IEC/REB-től, amely megerősíti, hogy az absztrahált adatok elemezhetők és felhasználhatók a szponzor által benyújtott hatósági bejelentések alátámasztására.
A betegnek dokumentált HPP-diagnózissal kell rendelkeznie, amint azt az alábbiak közül egy vagy több jelzi:
Dokumentált ALPL génmutáció(k)
A szérum alkalikus foszfatáz (ALP) az életkorhoz igazított normál tartomány alatt, és vagy a plazma piridoxál 5'-foszfát (PLP) vagy a vizelet foszfoetanol-amin (PEA) a normál felső határa felett van
A szérum ALP az életkorral kiigazított normál tartomány alatt és a HPP-vel kapcsolatos radiográfiai eltérések röntgenfelvételen
A betegnél a HPP tüneteinek 6 hónapos kora előtt jelentkezniük kell, és rendelkeznie kell a perinatális és csecsemőkori HPP alábbi jellemzői közül egy vagy több dokumentációval:
Légzési kompromittáció (a légzési elégtelenségig), amely légzéstámogatási intézkedés(ek) elvégzését igényli, gyógyszeres kezelést igényel a tünet(ek) kezelésére, és/vagy egyéb légúti szövődményekkel (pl. tüdőgyulladás(ok), légúti gyulladás) társul traktus fertőzés(ek)
Piridoxinra (B6-vitamin) reagáló rohamok
Rachitikus mellkasi deformitás

Kizárási kritériumok:

A betegek kizárásra kerülnek a vizsgálatban való részvételből, ha az alábbi kizárási kritériumok közül egy vagy több megfelel nekik:

A beteg az adatok absztrakciója előtt bármikor részesült alfa-aszfotáz kezelésben
A betegnek klinikailag jelentős egyéb betegsége van

Élő és elhunyt betegeket egyaránt figyelembe kell venni a vizsgálatban való részvételben

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Visszatekintő

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Perinatális és/vagy infantilis kezdetű HPP-ben szenvedő betegek A perinatális vagy infantilis kezdetű hypophosphatasia (HPP) megerősített diagnózisával rendelkező betegek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Túlélés Időkeret: Az absztrakciós adatokon vagy azt megelőzően gyűjtött retrospektív adatok.	A teljes túlélés a születéstől a halálig eltelt idő.	Az absztrakciós adatokon vagy azt megelőzően gyűjtött retrospektív adatok.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Invazív lélegeztetőgép nélküli túlélési idő Időkeret: Az absztrakció időpontjában vagy azt megelőzően gyűjtött visszamenőleges adatok.	Az invazív lélegeztetőgép nélküli túlélés azt az időtartamot jelenti, ameddig a beteg életben van, és nincs invazív lélegeztetés. Ebben a tanulmányban az invazív lélegeztetés a trachaeostomia intubálásával történő mechanikus lélegeztetés.	Az absztrakció időpontjában vagy azt megelőzően gyűjtött visszamenőleges adatok.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Alexion Pharmaceuticals

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Riese R, Moseley S, Melian A, Thompson DD, Bishop N, Hofmann C. Asfotase Alfa Treatment Improves Survival for Perinatal and Infantile Hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):334-42. doi: 10.1210/jc.2015-3462. Epub 2015 Nov 3.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. június 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2014. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. augusztus 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak