Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Retrospektivní studie přirozené anamnézy pacientů s těžkou perinatální a infantilní hypofosfatázií (HPP)

28. března 2019 aktualizováno: Alexion Pharmaceuticals

Retrospektivní, neintervenční epidemiologická studie přirozené anamnézy pacientů s těžkou perinatální a infantilní hypofosfatázií (HPP)

Tato studie si klade za cíl charakterizovat přirozenou anamnézu pacientů s těžkým perinatálním nebo infantilním začátkem HPP.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Hypofosfatázie (HPP) je život ohrožující, genetické a velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované vadnou mineralizací kostí a narušenou regulací fosfátů a vápníku, které může vést k postupnému poškození mnoha životně důležitých orgánů, včetně destrukce a deformace kostí, hluboké svalové slabosti. záchvaty, zhoršená funkce ledvin a respirační selhání. Pro pacienty s tímto onemocněním neexistují žádné schválené léčby modifikující onemocnění. K dispozici jsou také omezené údaje o přirozeném průběhu tohoto onemocnění v čase, zejména u pacientů s juvenilní formou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

48

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Parkville, Austrálie
        • Royal Children's Hospital
  • Kanada
      • Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Německo
      • Mainz, Německo, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Německo, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Spojené státy
        • Cook Children's Health Care System
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s perinatálním a/nebo infantilním začátkem HPP. 36 pacientů bylo invazivně ventilováno nebo zemřelo a 12 pacientů bylo cenzurováno.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rodiče nebo zákonní zástupci musí před odběrem dat poskytnout písemný informovaný souhlas, pokud neplatí všechny následující podmínky:
  • Pacient zemřel; A
  • Odpovědný IRB/IEC/REB nevyžaduje informovaný souhlas na základě přezkoumání svých dokumentovaných místních zásad pro sběr retrospektivních údajů o pacientech, kteří zemřeli; A
  • Od odpovědného IRB/IEC/REB je obdrženo písemné potvrzení, které potvrzuje, že získaná data mohou být analyzována a použita k podpoře regulačních podání sponzorem.
  • Pacient musí mít zdokumentovanou diagnózu HPP, jak je indikováno 1 nebo více z následujících:
  • Dokumentovaná mutace genu ALPL
  • Sérová alkalická fosfatáza (ALP) pod normálním rozmezím podle věku a buď plazmatický pyridoxal 5'-fosfát (PLP) nebo fosfoethanolamin (PEA) v moči nad horní hranicí normálu
  • Sérová ALP pod normálním rozmezím podle věku a radiografické abnormality související s HPP na rentgenovém snímku
  • Pacient musí mít nástup známek HPP před 6. měsícem věku a musí mít dokumentaci 1 nebo více z následujících charakteristik perinatální a infantilní HPP:
  • Respirační kompromis (až po respirační selhání včetně) vyžadující zavedení opatření na podporu dýchání, vyžadující léky pro zvládnutí symptomu (příznaků) a/nebo související s jinými respiračními komplikacemi (např. infekce (infekce) traktu
  • Záchvaty reagující na pyridoxin (vitamín B6).
  • Rachitická deformita hrudníku

Kritéria vyloučení:

Pacienti budou z účasti ve studii vyloučeni, pokud splňují 1 nebo více z následujících kritérií vyloučení:

  • Pacient byl léčen asfotázou alfa kdykoli před odběrem dat
  • Pacient má klinicky významné jiné onemocnění

Pro účast ve studii budou zvažováni žijící i zemřelí pacienti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s perinatálním a/nebo infantilním začátkem HPP
Pacienti s potvrzenou diagnózou perinatální nebo infantilní hypofosfatázie (HPP)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití
Časové okno: Retrospektivní data shromážděná na datech abstrakce nebo před nimi.
Celkové přežití je definováno jako doba od narození do okamžiku smrti.
Retrospektivní data shromážděná na datech abstrakce nebo před nimi.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba přežití bez invazivního ventilátoru
Časové okno: Retrospektivní data shromážděná v den nebo před datem abstrakce.
Přežití bez invazivního ventilátoru je definováno jako doba, po kterou je pacient naživu a není invazivně ventilován. Pro účely této studie je invazivní ventilace definována jako mechanická ventilace prostřednictvím intubace tracheostomie.
Retrospektivní data shromážděná v den nebo před datem abstrakce.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Alexion Pharmaceuticals

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. srpna 2011

První zveřejněno (Odhad)

17. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. dubna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. března 2019

Naposledy ověřeno

1. března 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ENB-011-10

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hypofosfatázie (HPP)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Korea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit