중증 주산기 및 영아 저인산증(HPP) 환자의 자연사에 대한 후향적 연구
2019년 3월 28일 업데이트: Alexion Pharmaceuticals
중증 주산기 및 영아 저인산증(HPP) 환자의 자연 경과에 대한 후향적 비간섭 역학 연구
이 연구는 심한 주산기 또는 영아 발병 HPP 환자의 자연사를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
저인산분해증(HPP)은 생명을 위협하는 유전적이며 극히 드문 대사 질환으로 뼈의 무기질화 결함과 인산염 및 칼슘 조절 장애를 특징으로 하며 뼈의 파괴 및 기형, 심각한 근육 약화를 포함하여 여러 중요한 장기에 점진적인 손상을 초래할 수 있습니다. , 발작, 신장 기능 장애, 호흡 부전.
이 질병을 가진 환자에 대해 승인된 질병 수정 치료법은 없습니다.
또한 시간 경과에 따른 이 질병의 자연 경과에 대한 데이터는 제한적이며, 특히 소아 발병 형태의 환자에서 그러합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
48
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Taipei, 대만, 10041
- National Taiwan University Hospital
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Mainz, 독일, 55131
- Universitatsmedizin Mainz, Villa
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Würzburg, 독일, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
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California
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Los Angeles, California, 미국
- Cedars-Sinai Medical Center
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- Indiana University School of Medicine
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국
- Shriners Hospital for Children
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국
- Oregon Health & Science University
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Texas
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Fort Worth, Texas, 미국
- Cook Children's Health Care System
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Madrid, 스페인
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
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Birmingham, 영국
- Birmingham Childrens Hospital
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Winnipeg, 캐나다, MB R3A 1R9
- University of Manitoba Health Sciences Centre
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Parkville, 호주
- Royal Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
주산기 및/또는 영아 발병 HPP 환자.
36명의 환자가 침습적 인공호흡을 받았거나 사망했고, 12명의 환자가 검열되었습니다.
설명
포함 기준:
- 부모 또는 법적 보호자는 다음 사항이 모두 적용되지 않는 한 데이터를 추출하기 전에 사전 서면 동의를 제공해야 합니다.
- 환자가 사망했습니다. 그리고
- 책임 있는 IRB/IEC/REB는 사망한 환자에 대한 회고적 데이터를 수집하기 위해 문서화된 지역 정책을 검토할 때 사전 동의를 요구하지 않습니다. 그리고
- 담당 IRB/IEC/REB로부터 추상화된 데이터를 분석하고 스폰서의 규제 제출을 지원하는 데 사용할 수 있음을 확인하는 서면 확인서를 받습니다.
- 환자는 다음 중 하나 이상에 의해 표시된 HPP 진단을 문서화해야 합니다.
- 기록된 ALPL 유전자 돌연변이
- 연령 조정 정상 범위 미만의 혈청 알칼리성 포스파타제(ALP) 및 정상 상한을 초과하는 혈장 피리독살 5'-인산(PLP) 또는 소변 포스포에탄올아민(PEA)
- 연령 조정 정상 범위 미만의 혈청 ALP 및 X-ray에서 HPP 관련 방사선학적 이상
- 환자는 생후 6개월 이전에 HPP의 징후가 시작되어야 하며 다음과 같은 주산기 및 영아 HPP의 특징 중 하나 이상에 대한 문서가 있어야 합니다.
- 호흡 지원 조치의 시행, 증상 관리를 위한 약물 필요 및/또는 기타 호흡기 합병증(예: 폐렴, 호흡기 요로 감염)
- 피리독신(비타민 B6) 반응 발작
- 라키틱 흉부 기형
제외 기준:
환자가 다음 제외 기준 중 하나 이상을 가진 경우 연구 참여에서 제외됩니다.
- 환자는 데이터 추출 전 언제든지 아스포타제 알파로 치료를 받았습니다.
- 환자는 임상적으로 유의한 다른 질병을 가짐
살아 있는 환자와 사망한 환자 모두 연구 참여 대상으로 간주됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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주산기 및/또는 영아 발병 HPP 환자
주산기 또는 영아 발병 저인산증(HPP) 진단이 확인된 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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활착
기간: 추상화 데이터에서 또는 그 이전에 수집된 소급 데이터.
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전체생존기간은 출생부터 사망까지의 시간으로 정의된다.
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추상화 데이터에서 또는 그 이전에 수집된 소급 데이터.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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침습적 인공호흡기 없는 생존 시간
기간: 추출 날짜 또는 그 이전에 수집된 소급 데이터.
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침습적 인공호흡기 없는 생존은 환자가 살아 있고 침습적 인공호흡이 없는 시간으로 정의됩니다.
본 연구의 목적을 위해 침습적 환기는 기관절개술의 삽관을 통한 기계적 환기로 정의됩니다.
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추출 날짜 또는 그 이전에 수집된 소급 데이터.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 8월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 8월 16일
처음 게시됨 (추정)
2011년 8월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 3월 28일
마지막으로 확인됨
2019년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ENB-011-10
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저인산혈증(HPP)에 대한 임상 시험
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Alesta Therapeutics모병
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Alexion Pharmaceuticals완전한저인산혈증(HPP)미국, 프랑스, 영국, 캐나다, 네덜란드, 러시아 연방, 칠면조, 호주
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Hvidovre University HospitalOdense University Hospital모집하지 않고 적극적으로
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.초대로 등록
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University of UtahUniversity of Witwatersrand, South Africa완전한