Retrospektiivinen tutkimus vaikeasta perinataalista ja infantiilia hypofosfatasiaa (HPP) sairastavien potilaiden luonnollisesta historiasta
torstai 28. maaliskuuta 2019 päivittänyt: Alexion Pharmaceuticals
Retrospektiivinen, ei-interventiivinen epidemiologinen tutkimus vaikeasta perinataalista ja infantiilia hypofosfatasiaa (HPP) sairastavien potilaiden luonnonhistoriasta
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on luonnehtia potilaiden luonnollista historiaa, joilla on vaikea perinataalinen tai lapsellinen HPP.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Hypofosfatasia (HPP) on hengenvaarallinen, geneettinen ja erittäin harvinainen aineenvaihduntasairaus, jolle on tunnusomaista luun mineralisaatiohäiriö ja heikentynyt fosfaatin ja kalsiumin säätely, joka voi johtaa useiden elintärkeiden elinten progressiiviseen vaurioitumiseen, mukaan lukien luiden tuhoutuminen ja epämuodostumat, syvä lihasheikkous. , kouristukset, munuaisten vajaatoiminta ja hengitysvajaus.
Tätä sairautta sairastaville potilaille ei ole hyväksyttyjä sairautta modifioivia hoitoja.
Myös tämän taudin luonnollisesta etenemisestä ajan mittaan on saatavilla rajoitetusti tietoa, erityisesti potilailla, joilla on nuoruusiän muoto.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
48
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Parkville, Australia
- Royal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Madrid, Espanja
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
-
-
-
-
-
Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
- University of Manitoba Health Sciences Centre
-
-
-
-
-
Mainz, Saksa, 55131
- Universitatsmedizin Mainz, Villa
-
Würzburg, Saksa, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
- Birmingham Childrens Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat
- Cedars-Sinai Medical Center
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- Indiana University School of Medicine
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat
- Shriners Hospital for Children
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat
- Oregon Health & Science University
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Yhdysvallat
- Cook Children's Health Care System
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on perinataalinen ja/tai infantiilialkuinen HPP.
36 potilasta ventiloitiin invasiivisesti tai kuoli, ja 12 potilasta sensuroitiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vanhempien tai huoltajien on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tietojen poistamista, elleivät kaikki seuraavista päde:
- Potilas on kuollut; JA
- Vastuullinen IRB/IEC/REB ei vaadi tietoista suostumusta tarkastelemalla dokumentoituja paikallisia käytäntöjä, jotka koskevat takautuvan tiedon keräämistä kuolleista potilaista. JA
- Vastaava IRB/IEC/REB on saanut kirjallisen vahvistuksen, jossa vahvistetaan, että tiivistetyt tiedot voidaan analysoida ja käyttää sponsorin viranomaisilmoitusten tukena.
- Potilaalla on oltava dokumentoitu HPP-diagnoosi, jonka osoittaa yksi tai useampi seuraavista:
- Dokumentoidut ALPL-geenimutaatiot
- Seerumin alkalinen fosfataasi (ALP) alle iän mukaisen normaalin alueen ja joko plasman pyridoksaali-5'-fosfaatti (PLP) tai virtsan fosfoetanoliamiini (PEA) normaalin ylärajan yläpuolella
- Seerumin ALP alle iän mukaisen normaalin alueen ja HPP:hen liittyvät radiografiset poikkeavuudet röntgenkuvassa
- Potilaalla on oltava HPP-oireet alkaneet ennen 6 kuukauden ikää, ja hänellä on oltava asiakirjat vähintään yhdestä seuraavista perinataalisen ja infantiilin HPP:n ominaisuuksista:
- Hengitysvajaus (hengitysvajaukseen asti), joka edellyttää hengitystukitoimenpiteiden aloittamista, lääkitystä oireiden hallitsemiseksi ja/tai muihin hengityselinten komplikaatioihin (esim. keuhkokuume(t), hengitystieinfektiot) tieinfektio(t)
- Pyridoksiinille (B6-vitamiini) reagoivat kohtaukset
- Rachitic rintakehän epämuodostuma
Poissulkemiskriteerit:
Potilaat suljetaan pois tutkimukseen osallistumisesta, jos heillä on yksi tai useampi seuraavista poissulkemiskriteereistä:
- Potilas sai hoitoa asfotaasi alfalla milloin tahansa ennen tietojen ottamista
- Potilaalla on kliinisesti merkittävä muu sairaus
Sekä elävät että kuolleet potilaat otetaan huomioon tutkimukseen osallistumiseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on perinataalinen ja/tai infantiilialkuinen HPP
Potilaat, joilla on vahvistettu perinataalinen tai infantiilivaiheinen hypofosfatasia (HPP)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Eloonjääminen
Aikaikkuna: Retrospektiivinen data, joka on kerätty abstraktiotietojen yhteydessä tai sitä ennen.
|
Kokonaiseloonjäämisellä tarkoitetaan aikaa syntymästä kuolemaan.
|
Retrospektiivinen data, joka on kerätty abstraktiotietojen yhteydessä tai sitä ennen.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Invasiivinen ventilaattoriton selviytymisaika
Aikaikkuna: Retrospektiiviset tiedot, jotka on kerätty vedenottopäivänä tai sitä ennen.
|
Invasiivinen eloonjääminen ilman hengityslaitetta määritellään ajaksi, jonka potilas on elossa eikä häntä ole ventiloitu invasiivisesti.
Tässä tutkimuksessa invasiivinen ventilaatio määritellään mekaaniseksi ventilaatioksi trakeostomiaintubaatiolla.
|
Retrospektiiviset tiedot, jotka on kerätty vedenottopäivänä tai sitä ennen.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. elokuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. kesäkuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 16. elokuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. elokuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 17. elokuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 28. maaliskuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ENB-011-10
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Hypofosfatasia (HPP)
-
Instituto de Biomecanica de ValenciaValmis