Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Une étude rétrospective de l'histoire naturelle des patients atteints d'hypophosphatasie périnatale et infantile sévère (HPP)

28 mars 2019 mis à jour par: Alexion Pharmaceuticals

Une étude épidémiologique rétrospective non interventionnelle de l'histoire naturelle des patients atteints d'hypophosphatasie périnatale et infantile sévère (HPP)

Cette étude vise à caractériser l'histoire naturelle des patients atteints d'HPP sévère à début périnatal ou infantile.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Hypophosphatasie (HPP)

Description détaillée

L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie métabolique potentiellement mortelle, génétique et ultra-rare caractérisée par une minéralisation osseuse défectueuse et une altération de la régulation du phosphate et du calcium pouvant entraîner des lésions progressives de plusieurs organes vitaux, notamment la destruction et la déformation des os, une faiblesse musculaire profonde. , convulsions, insuffisance rénale et insuffisance respiratoire. Il n'existe aucun traitement modificateur de la maladie approuvé pour les patients atteints de cette maladie. Les données disponibles sur l'évolution naturelle de cette maladie dans le temps sont également limitées, en particulier chez les patients atteints de la forme juvénile.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Mainz, Allemagne, 55131
    - Universitatsmedizin Mainz, Villa
  - Würzburg, Allemagne, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
Australie
- - Parkville, Australie
    - Royal Children's Hospital
Canada
- - Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
    - University of Manitoba Health Sciences Centre
Espagne
- - Madrid, Espagne
    - Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
Royaume-Uni
- - Birmingham, Royaume-Uni
    - Birmingham Childrens Hospital
Taïwan
- - Taipei, Taïwan, 10041
    - National Taiwan University Hospital
États-Unis
- California
  - Los Angeles, California, États-Unis
    - Cedars-Sinai Medical Center
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
    - Indiana University School of Medicine
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, États-Unis
    - Shriners Hospital for Children
- Oregon
  - Portland, Oregon, États-Unis
    - Oregon Health & Science University
- Texas
  - Fort Worth, Texas, États-Unis
    - Cook Children's Health Care System

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints d'HPP d'apparition périnatale et/ou infantile. Trente-six patients ont subi une ventilation invasive ou sont décédés, et 12 patients ont été censurés.

La description

Critère d'intégration:

Le(s) parent(s) ou tuteur(s) légal(aux) doivent fournir un consentement éclairé écrit avant l'abstraction des données, sauf si toutes les conditions suivantes s'appliquent :
Le patient est décédé; ET
L'IRB/IEC/REB responsable n'exige pas un consentement éclairé lors d'un examen de ses politiques locales documentées pour la collecte de données rétrospectives sur les patients décédés ; ET
Une confirmation écrite est reçue du IRB/IEC/REB responsable confirmant que les données extraites peuvent être analysées et utilisées pour soutenir les dépôts réglementaires par le commanditaire
Le patient doit avoir un diagnostic documenté d'HPP, comme indiqué par 1 ou plusieurs des éléments suivants :
Mutation(s) documentée(s) du gène ALPL
Phosphatase alcaline sérique (ALP) inférieure à la plage normale ajustée à l'âge et pyridoxal 5'-phosphate plasmatique (PLP) ou phosphoéthanolamine urinaire (PEA) supérieure à la limite supérieure de la normale
ALP sérique en dessous de la plage normale ajustée pour l'âge et anomalies radiographiques liées à l'HPP sur les rayons X
Le patient doit présenter des signes d'HPP avant l'âge de 6 mois et présenter au moins une des caractéristiques suivantes de l'HPP périnatale et infantile :
Atteinte respiratoire (jusqu'à et y compris l'insuffisance respiratoire) nécessitant la mise en place de mesures d'assistance respiratoire, nécessitant des médicaments pour la prise en charge des symptômes et/ou associée à d'autres complications respiratoires (par exemple, pneumonie(s), infection(s) des voies)
Convulsions sensibles à la pyridoxine (vitamine B6)
Difformité thoracique rachitique

Critère d'exclusion:

Les patients seront exclus de la participation à l'étude s'ils présentent 1 ou plusieurs des critères d'exclusion suivants :

Le patient a reçu un traitement par asfotase alfa à tout moment avant l'abstraction des données
Le patient a une autre maladie cliniquement significative

Les patients vivants et décédés seront pris en compte pour la participation à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Rétrospective

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints d'HPP d'apparition périnatale et/ou infantile Patients avec un diagnostic confirmé d'hypophosphatasie périnatale ou infantile (HPP)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Survie Délai: Données rétrospectives collectées sur ou avant les données d'abstraction.	La survie globale est définie comme le temps écoulé entre la naissance et le décès.	Données rétrospectives collectées sur ou avant les données d'abstraction.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Temps de survie sans respirateur invasif Délai: Données rétrospectives collectées au plus tard à la date de prélèvement.	La survie sans ventilateur invasif est définie comme le temps pendant lequel le patient est vivant et non ventilé de manière invasive. Pour les besoins de cette étude, la ventilation invasive est définie comme une ventilation mécanique par intubation ou trachéotomie.	Données rétrospectives collectées au plus tard à la date de prélèvement.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Alexion Pharmaceuticals

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Riese R, Moseley S, Melian A, Thompson DD, Bishop N, Hofmann C. Asfotase Alfa Treatment Improves Survival for Perinatal and Infantile Hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):334-42. doi: 10.1210/jc.2015-3462. Epub 2015 Nov 3.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 juin 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 février 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 août 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité