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重度の周産期および乳児性低ホスファターゼ症（HPP）患者の自然史に関する後ろ向き研究

2019年3月28日 更新者：Alexion Pharmaceuticals

重度の周産期および乳児性低ホスファターゼ症（HPP）患者の自然史に関する回顧的非介入疫学研究

この研究は、周産期または乳児期に重度に発症した HPP 患者の自然史を特徴づけることを目的としています。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

低ホスファターゼ症 (HPP) は、生命を脅かす遺伝性の超希少な代謝性疾患であり、骨の石灰化の欠陥、リン酸塩およびカルシウムの調節障害を特徴とし、骨の破壊や変形、重度の筋力低下など、複数の生命維持に必要な臓器に進行性の損傷を引き起こす可能性があります、発作、腎機能障害、および呼吸不全。 この疾患の患者に対する承認された疾患修飾治療法はありません。 特に若年発症型の患者において、この疾患の経時的な自然経過に関する利用可能なデータも限られています。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

48

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、アメリカ
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、アメリカ
        • Cook Children's Health Care System
  • イギリス
      • Birmingham、イギリス
        • Birmingham Childrens Hospital
  • オーストラリア
      • Parkville、オーストラリア
        • Royal Children's Hospital
  • カナダ
      • Winnipeg、カナダ、MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • スペイン
      • Madrid、スペイン
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • ドイツ
      • Mainz、ドイツ、55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg、ドイツ、97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • 台湾
      • Taipei、台湾、10041
        • National Taiwan University Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-周産期および/または乳児発症HPPの患者。 36 人の患者が侵襲的人工呼吸または死亡し、12 人の患者が検閲されました。

説明

包含基準:

  • 以下のすべてに該当する場合を除き、親または法定後見人は、データの抽象化の前に書面によるインフォームド コンセントを提供する必要があります。
  • 患者は死亡しています。と
  • 担当の IRB/IEC/REB は、死亡した患者に関する遡及的データを収集するための文書化されたローカル ポリシーのレビューごとに、インフォームド コンセントを必要としません。と
  • 担当の IRB/IEC/REB から、スポンサーによる規制当局への提出をサポートするために抽象化されたデータを分析および使用できることを確認する書面による確認を受け取ります。
  • 患者は、以下の1つ以上によって示されるように、HPPの診断が文書化されている必要があります。
  • 文書化された ALPL 遺伝子変異
  • -血清アルカリホスファターゼ（ALP）が年齢調整された正常範囲を下回り、血漿ピリドキサール5'-リン酸（PLP）または尿中ホスホエタノールアミン（PEA）が正常範囲の上限を超えている
  • -年齢調整された正常範囲を下回る血清ALPおよびX線上のHPP関連のX線異常
  • 患者は、生後6か月より前にHPPの徴候を発症し、周産期および乳児HPPの次の特徴の1つ以上が記録されている必要があります。
  • -呼吸サポート措置の開始を必要とする、症状の管理のための投薬を必要とする、および/または他の呼吸器合併症（肺炎、呼吸器など）に関連する呼吸障害（呼吸不全を含む）感染症）
  • ピリドキシン（ビタミンB6）反応性の発作
  • 脊椎胸部奇形

除外基準:

以下の除外基準が 1 つ以上ある場合、患者は研究への参加から除外されます。

  • 患者は、データ抽出前の任意の時点でアスホターゼ アルファによる治療を受けました
  • 患者は臨床的に重要な他の疾患を患っている

生きている患者と亡くなった患者の両方が研究への参加を考慮されます

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：回顧

コホートと介入

グループ/コホート
周産期および/または乳児発症HPPの患者
-周産期または乳児発症低ホスファターゼ症（HPP）の診断が確認された患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
サバイバル
時間枠：抽象化データ以前に収集されたレトロスペクティブ データ。
全生存期間は、出生から死亡までの時間として定義されます。
抽象化データ以前に収集されたレトロスペクティブ データ。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
侵襲的人工呼吸器のない生存時間
時間枠：抽出日以前に収集されたレトロスペクティブ データ。
侵襲的人工呼吸器を使用しない生存期間は、患者が生きていて、侵襲的人工呼吸を受けていない時間として定義されます。 この研究の目的のために、侵襲的換気は、気管切開の挿管による機械的換気として定義されます。
抽出日以前に収集されたレトロスペクティブ データ。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Alexion Pharmaceuticals

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2012年8月1日

一次修了 (実際)

2013年6月1日

研究の完了 (実際)

2014年2月1日

試験登録日

最初に提出

2011年8月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年8月16日

最初の投稿 (見積もり)

2011年8月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年4月1日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年3月28日

最終確認日

2019年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ENB-011-10

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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