Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Retrospektywne badanie historii naturalnej pacjentów z ciężką hipofosfatazją okołoporodową i niemowlęcą (HPP)

28 marca 2019 zaktualizowane przez: Alexion Pharmaceuticals

Retrospektywne, nieinterwencyjne badanie epidemiologiczne historii naturalnej pacjentów z ciężką hipofosfatazją okołoporodową i niemowlęcą (HPP)

Niniejsze badanie ma na celu scharakteryzowanie historii naturalnej pacjentów z ciężką postacią HPP w okresie okołoporodowym lub niemowlęcym.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Hipofosfatazja (HPP) to zagrażająca życiu, genetyczna i niezwykle rzadka choroba metaboliczna charakteryzująca się wadliwą mineralizacją kości oraz zaburzeniami regulacji fosforanów i wapnia, które mogą prowadzić do postępującego uszkodzenia wielu ważnych narządów, w tym zniszczenia i deformacji kości, głębokiego osłabienia mięśni drgawki, zaburzenia czynności nerek i niewydolność oddechowa. Nie ma zatwierdzonych leków modyfikujących przebieg choroby u pacjentów z tą chorobą. Dostępne są również ograniczone dane dotyczące naturalnego przebiegu tej choroby w czasie, zwłaszcza u pacjentów z postacią młodzieńczą.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

48

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Kanada
      • Winnipeg, Kanada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Niemcy
      • Mainz, Niemcy, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Niemcy, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone
        • Cook Children's Health Care System
  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo
        • Birmingham Childrens Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z HPP w okresie okołoporodowym i/lub niemowlęcym. Trzydziestu sześciu pacjentów było wentylowanych inwazyjnie lub zmarło, a 12 pacjentów ocenzurowano.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rodzice lub opiekunowie prawni muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę przed pobraniem danych, chyba że mają zastosowanie wszystkie poniższe warunki:
  • Pacjent nie żyje; I
  • Odpowiedzialny IRB/IEC/REB nie wymaga świadomej zgody na przegląd swoich udokumentowanych lokalnych zasad gromadzenia retrospektywnych danych o zmarłych pacjentach; I
  • Otrzymano pisemne potwierdzenie od odpowiedzialnego IRB/IEC/REB potwierdzające, że pobrane dane mogą być analizowane i wykorzystywane do wspierania zgłoszeń regulacyjnych przez Sponsora
  • Pacjent musi mieć udokumentowaną diagnozę HPP wskazaną przez 1 lub więcej z poniższych:
  • Udokumentowane mutacje genu ALPL
  • Fosfataza zasadowa (ALP) w surowicy poniżej normy dostosowanej do wieku i 5'-fosforan pirydoksalu (PLP) w osoczu lub fosfoetanoloamina (PEA) w moczu powyżej górnej granicy normy
  • ALP w surowicy poniżej normy dostosowanej do wieku i nieprawidłowości radiograficzne związane z HPP na zdjęciu rentgenowskim
  • Pacjent musi mieć początek objawów HPP przed 6 miesiącem życia i udokumentować 1 lub więcej z następujących cech okołoporodowej i niemowlęcej HPP:
  • Upośledzenie oddychania (do niewydolności oddechowej włącznie) wymagające zastosowania środków wspomagających oddychanie, wymagające przyjmowania leków w celu opanowania objawów i/lub związane z innymi powikłaniami oddechowymi (np. infekcja dróg oddechowych)
  • Napady reagujące na pirydoksynę (witaminę B6).
  • Rachityczna deformacja klatki piersiowej

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci zostaną wykluczeni z udziału w badaniu, jeśli spełnią co najmniej 1 z następujących kryteriów wykluczenia:

  • Pacjent otrzymał leczenie asfotazą alfa w dowolnym momencie przed zebraniem danych
  • Pacjent ma klinicznie istotną inną chorobę

Zarówno żyjący, jak i zmarli pacjenci będą brani pod uwagę do udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z HPP w okresie okołoporodowym i/lub niemowlęcym
Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem hipofosfatazji okołoporodowej lub niemowlęcej (HPP)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie
Ramy czasowe: Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed danymi abstrakcji.
Całkowite przeżycie definiuje się jako czas od urodzenia do śmierci.
Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed danymi abstrakcji.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Inwazyjny czas przeżycia bez respiratora
Ramy czasowe: Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed datą pobrania.
Czas przeżycia bez respiratora inwazyjnego definiuje się jako czas, w którym pacjent żyje i nie jest wentylowany inwazyjnie. Na potrzeby niniejszego badania wentylację inwazyjną zdefiniowano jako wentylację mechaniczną poprzez intubację przez tracheostomię.
Dane retrospektywne zebrane w dniu lub przed datą pobrania.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 sierpnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 sierpnia 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

17 sierpnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 marca 2019

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ENB-011-10

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Hipofosfatazja (HPP)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj