Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En retrospektiv studie av naturhistorien til pasienter med alvorlig perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

28. mars 2019 oppdatert av: Alexion Pharmaceuticals

En retrospektiv, ikke-intervensjonell epidemiologisk studie av naturhistorien til pasienter med alvorlig perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

Denne studien tar sikte på å karakterisere den naturlige historien til pasienter med alvorlig perinatal eller infantil debut HPP.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hypofosfatasi (HPP) er en livstruende, genetisk og ultrasjelden metabolsk sykdom karakterisert av defekt benmineralisering og nedsatt fosfat- og kalsiumregulering som kan føre til progressiv skade på flere vitale organer, inkludert ødeleggelse og deformitet av bein, dyp muskelsvakhet , anfall, nedsatt nyrefunksjon og respirasjonssvikt. Det finnes ingen godkjente sykdomsmodifiserende behandlinger for pasienter med denne sykdommen. Det er også begrensede data tilgjengelig om det naturlige forløpet av denne sykdommen over tid, spesielt hos pasienter med ungdomsformen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

48

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
      • Parkville, Australia
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forente stater
        • Cook Children's Health Care System
  • Spania
      • Madrid, Spania
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Tyskland
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Tyskland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med perinatal og/eller infantil HPP. Trettiseks pasienter ble invasivt ventilert eller døde, og 12 pasienter ble sensurert.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Foreldre eller verge må gi skriftlig informert samtykke før dataabstraksjon, med mindre alt av følgende gjelder:
  • Pasienten er død; OG
  • Den ansvarlige IRB/IEC/REB krever ikke informert samtykke per gjennomgang av deres dokumenterte lokale retningslinjer for innsamling av retrospektive data om pasienter som er døde; OG
  • Skriftlig bekreftelse er mottatt fra ansvarlig IRB/IEC/REB som bekrefter at de abstraherte dataene kan analyseres og brukes til å støtte regulatoriske registreringer av sponsoren
  • Pasienten må ha en dokumentert diagnose av HPP som indikert av 1 eller flere av følgende:
  • Dokumentert ALPL-genmutasjon(er)
  • Alkalisk fosfatase i serum (ALP) under det aldersjusterte normalområdet og enten plasmapyridoksal 5'-fosfat (PLP) eller urinfosfoetanolamin (PEA) over den øvre normalgrensen
  • Serum ALP under det aldersjusterte normalområdet og HPP-relaterte radiografiske abnormiteter på røntgen
  • Pasienten må ha debut av tegn på HPP før 6 måneders alder og ha dokumentasjon på 1 eller flere av følgende karakteristika ved perinatal og infantil HPP:
  • Respiratorisk kompromittering (opp til og inkludert respirasjonssvikt) som krever institusjon av respirasjonsstøttetiltak, krever medisin(er) for behandling av symptom(er) og/eller assosiert med andre respirasjonskomplikasjoner (f.eks. lungebetennelse), respirasjonsveier luftveisinfeksjon(er)
  • Pyridoksin (vitamin B6)-responsive anfall
  • Rakitisk brystdeformitet

Ekskluderingskriterier:

Pasienter vil bli ekskludert fra studiedeltakelse hvis de har ett eller flere av følgende eksklusjonskriterier:

  • Pasienten fikk behandling med asfotase alfa når som helst før dataabstraksjonen
  • Pasienten har klinisk signifikant annen sykdom

Både levende og avdøde pasienter vil bli vurdert for studiedeltakelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med perinatal og/eller infantil HPP
Pasienter med bekreftet diagnose av perinatal eller infantil hypofosfatasi (HPP)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: Retrospektive data samlet på eller før abstraksjonsdataene.
Total overlevelse er definert som tiden fra fødsel til dødstidspunkt.
Retrospektive data samlet på eller før abstraksjonsdataene.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Invasiv Ventilator-fri overlevelsestid
Tidsramme: Retrospektive data samlet inn på eller før abstraksjonsdatoen.
Invasiv respiratorfri overlevelse er definert som tiden pasienten er i live og ikke invasivt ventilert. For formålet med denne studien er invasiv ventilasjon definert som mekanisk ventilasjon via intubasjon av trakeostomi.
Retrospektive data samlet inn på eller før abstraksjonsdatoen.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. juni 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. februar 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. august 2011

Først lagt ut (Anslag)

17. august 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. april 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2019

Sist bekreftet

1. mars 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ENB-011-10

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hypofosfatasi (HPP)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere