Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En retrospektiv undersøgelse af den naturlige historie af patienter med svær perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

28. marts 2019 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals

En retrospektiv, ikke-interventionel epidemiologisk undersøgelse af den naturlige historie af patienter med svær perinatal og infantil hypofosfatasi (HPP)

Denne undersøgelse har til formål at karakterisere den naturlige historie af patienter med svær perinatal eller infantil debut HPP.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hypophosphatasia (HPP) er en livstruende, genetisk og ultra-sjælden metabolisk sygdom karakteriseret ved defekt knoglemineralisering og nedsat fosfat- og calciumregulering, der kan føre til progressiv skade på flere vitale organer, herunder ødelæggelse og deformitet af knogler, dyb muskelsvaghed krampeanfald, nedsat nyrefunktion og respirationssvigt. Der er ingen godkendte sygdomsmodificerende behandlinger til patienter med denne sygdom. Der er også begrænsede data tilgængelige om det naturlige forløb af denne sygdom over tid, især hos patienter med den juvenile form.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

48

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Parkville, Australien
        • Royal Children's Hospital
  • Canada
      • Winnipeg, Canada, MB R3A 1R9
        • University of Manitoba Health Sciences Centre
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Birmingham Childrens Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater
        • Shriners Hospital for Children
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater
        • Oregon Health & Science University
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater
        • Cook Children's Health Care System
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus Universidad autonoma de Madrid
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital
  • Tyskland
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • Universitatsmedizin Mainz, Villa
      • Würzburg, Tyskland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg Kinderklinik, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med perinatal og/eller infantil HPP. 36 patienter blev invasivt ventileret eller døde, og 12 patienter blev censureret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forældre eller værge skal give skriftligt informeret samtykke forud for dataabstraktion, medmindre alt af følgende gælder:
  • Patienten er død; OG
  • Den ansvarlige IRB/IEC/REB kræver ikke informeret samtykke ved gennemgang af deres dokumenterede lokale politikker for indsamling af retrospektive data om patienter, der er døde; OG
  • Der modtages en skriftlig bekræftelse fra den ansvarlige IRB/IEC/REB, der bekræfter, at de udtagne data kan analyseres og bruges til at understøtte regulatoriske ansøgninger fra sponsoren
  • Patienten skal have en dokumenteret diagnose af HPP som angivet med 1 eller flere af følgende:
  • Dokumenteret ALPL-genmutation(er)
  • Alkalisk phosphatase i serum (ALP) under det aldersjusterede normalområde og enten plasmapyridoxal 5'-phosphat (PLP) eller urinphosphoethanolamin (PEA) over den øvre normalgrænse
  • Serum ALP under det aldersjusterede normalområde og HPP-relaterede radiografiske abnormiteter på røntgen
  • Patienten skal have debut af tegn på HPP før 6 måneders alderen og have dokumentation for 1 eller flere af følgende karakteristika ved perinatal og infantil HPP:
  • Respiratorisk kompromittering (op til og inklusive respirationssvigt), der kræver iværksættelse af respiratoriske støtteforanstaltninger, kræver medicin(er) til behandling af symptom(er) og/eller forbundet med andre respiratoriske komplikationer (f.eks. lungebetændelse(r), respiratorisk luftvejsinfektion(er)
  • Pyridoxin (vitamin B6)-responsive anfald
  • Rachitisk brystdeformitet

Ekskluderingskriterier:

Patienter vil blive udelukket fra undersøgelsesdeltagelse, hvis de har 1 eller flere af følgende eksklusionskriterier:

  • Patienten modtog behandling med asfotase alfa på et hvilket som helst tidspunkt før dataabstraktion
  • Patienten har klinisk signifikant anden sygdom

Både nulevende og afdøde patienter vil komme i betragtning til undersøgelsesdeltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med perinatal og/eller infantil HPP
Patienter med en bekræftet diagnose af perinatal eller infantil debut hypophosphatasia (HPP)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: Retrospektive data indsamlet på eller før abstraktionsdataene.
Samlet overlevelse er defineret som tiden fra fødsel til dødstidspunkt.
Retrospektive data indsamlet på eller før abstraktionsdataene.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Invasiv Ventilator-fri overlevelsestid
Tidsramme: Retrospektive data indsamlet på eller før datoen for abstraktion.
Invasiv ventilatorfri overlevelse er defineret som den tid, hvor patienten er i live og ikke invasivt ventileret. Til formålet med denne undersøgelse er invasiv ventilation defineret som mekanisk ventilation via intubation af trakæostomi.
Retrospektive data indsamlet på eller før datoen for abstraktion.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. august 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. august 2011

Først opslået (Skøn)

17. august 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. marts 2019

Sidst verificeret

1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ENB-011-10

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hypofosfatasi (HPP)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner