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克拉伯病的生物标志物 (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

2023年2月9日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

克拉伯病的生物标志物 国际多中心流行病学协议

开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于从血液中早期和灵敏地诊断克拉伯病

研究概览

地位

撤销

条件

详细说明

克拉伯病是一种罕见的遗传性中枢和周围神经系统退行性疾病。 它的特征是存在球形细胞（具有多个细胞核的细胞）、神经保护性髓鞘涂层的破坏以及脑细胞的破坏。 克拉伯病是一组称为脑白质营养不良的遗传性疾病之一。 这些疾病会损害髓鞘的生长或发育，髓鞘是一种脂肪覆盖物，可作为神经纤维周围的绝缘体，并导致智力和运动技能严重退化。 髓磷脂是由至少 10 种不同的酶组成的复杂物质。 每种脑白质营养不良都会影响这些物质中的一种（且仅一种）。 克拉伯病是由半乳糖脑苷脂酶缺乏引起的，半乳糖脑苷脂酶是髓磷脂代谢的一种必需酶。 这种疾病最常影响婴儿，在 6 个月前发病，但也可能发生在青春期或成年期。

症状包括易怒、不明原因的发烧、肢体僵硬、癫痫发作、进食困难、呕吐以及智力和运动发育迟缓。 其他症状包括肌肉无力、痉挛、耳聋和失明。

总体计算的欧洲频率为每 100,000 人 1 例，瑞典报告的发病率更高，为每 100,000 人 1.9 例。 据报道，以色列德鲁兹社区的发病率异常高，每 1000 名活产婴儿中有 6 例。

质谱分析等新方法提供了一个很好的机会来表征受影响患者的血液（血浆）中特定的代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。 因此，该研究的目标是从受影响患者的血浆中开发新的生化标记，帮助患者通过早期诊断和早期治疗获益。

研究类型

观察性的

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 印度
      • Kerala、印度、682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences
      • Mumbai、印度、400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
  • 埃及
      • Cairo、埃及、55131
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • 德国
      • Rostock、德国、18055
        • Centogene AG
  • 斯里兰卡
      • Colombo 8、斯里兰卡、00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

克拉伯病患者

描述

纳入标准：

  • 在任何与研究相关的程序之前，将获得患者或父母的知情同意。
  • 一岁以上的男女患者
  • 患者被诊断为克拉伯病

排除标准：

  • 在进行任何研究相关程序之前，未征得患者或父母的知情同意。
  • 一岁以下患者
  • 患者未被诊断为克拉伯病

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
观察
克拉伯病患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于从血浆中早期和灵敏地诊断克拉伯病
大体时间：24个月
新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。
24个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
测试生物标志物的临床稳健性、特异性和长期稳定性
大体时间：36个月
该研究的目标是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。
36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

CENTOGENE GmbH Rostock

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年8月20日

初级完成 (实际的)

2021年2月28日

研究完成 (实际的)

2021年2月28日

研究注册日期

首次提交

2011年8月29日

首先提交符合 QC 标准的

2011年8月29日

首次发布 (估计)

2011年8月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年2月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年2月9日

最后验证

2023年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • BK 06-2018

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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