크라베병 바이오마커(BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Krabbe 질병에 대한 바이오마커 국제, 멀티센터, EPIDEMIOLOGI-CAL 프로토콜
연구 개요
상태
정황
상세 설명
크라베병은 중추 및 말초 신경계의 희귀 유전성 퇴행성 장애입니다. 이는 글로보이드 세포(둘 이상의 핵을 가진 세포)의 존재, 신경의 보호용 미엘린 코팅의 파괴, 뇌 세포의 파괴를 특징으로 합니다. 크라베병은 백질이영양증이라고 하는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 이러한 장애는 신경 섬유 주변에서 절연체 역할을 하는 지방 덮개인 말이집의 성장 또는 발달을 손상시키고 정신 및 운동 기능을 심각하게 저하시킵니다. 미엘린은 최소 10가지 이상의 효소로 구성된 복잡한 물질입니다. 각 백질이영양증은 이러한 물질 중 하나(단지 하나)에 영향을 미칩니다. 크라베병은 미엘린 대사에 필수적인 효소인 갈락토세레브로시다제(galactocerebrosidase)의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 질병은 6개월 이전에 발병하여 영아에게 가장 흔하게 영향을 미치지만 청소년기나 성인기에 발생할 수도 있습니다.
증상으로는 과민성, 설명할 수 없는 열, 사지 경직, 발작, 수유 장애, 구토, 정신 및 운동 발달 둔화 등이 있습니다. 다른 증상으로는 근육 약화, 경직, 난청, 실명 등이 있습니다.
전반적으로 계산된 유럽 빈도는 인구 100,000명당 1건이며, 스웨덴에서 인구 100,000명당 1.9건으로 보고된 발병률이 더 높습니다. 1000명당 6건이라는 비정상적으로 높은 발생률이 이스라엘의 드루즈족 공동체에서 보고되었습니다.
질량 분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 특허의 혈액(혈장)에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 미래에 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다. 따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 개발하여 조기 진단을 통해 환자가 조기 치료를 받을 수 있도록 돕는 것입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
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Rostock, 독일, 18055
- Centogene AG
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Colombo 8, 스리랑카, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Cairo, 이집트, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Mumbai, 인도, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 모든 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 1세 이상 남녀 환자
- 환자는 크라베병 진단을 받았습니다.
제외 기준:
- 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모의 사전 동의가 없습니다.
- 1세 미만 환자
- 환자는 Krabbe 질병의 진단이 없습니다
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
크라베병 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장으로부터 크라베병의 조기 민감도 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발
기간: 24개월
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질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 안정성 시험
기간: 36개월
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이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 식별하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되도록 돕는 것입니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BK 06-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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크라베병에 대한 임상 시험
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L2 Bio, LLCFDAMap; Akan Biosciences, Inc.아직 모집하지 않음Crohn & amp;#39; s | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterFogarty International Center of the National Institute of Health모집하지 않고 적극적으로
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Vanderbilt University Medical CenterTakeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.모집하지 않고 적극적으로염증성 장질환(IBD) | 궤양성 대장염(UC) | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)미국
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Nandakumar NarayananNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)초대로 등록
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Novartis Pharmaceuticals모병류마티스 관절염 (RA) 및 Sjögren 's Disease (SJD)스페인, 프랑스, 독일, 싱가포르
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Jiulongpo No.1 People's HospitalJiangxi Maternal and Child Health Hospital아직 모집하지 않음
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Kaohsiung Medical University아직 모집하지 않음폐 선암종 | 폐암(진단) | Condition/Disease