Biomarcatore per la malattia di Krabbe (BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Biomarker per la malattia di Krabbe UN PROTOCOLLO EPIDEMIOLOGICO INTERNAZIONALE, MULTICENTRALE
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La malattia di Krabbe è una rara malattia degenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale e periferico. È caratterizzato dalla presenza di cellule globoidi (cellule che hanno più di un nucleo), dalla rottura del rivestimento protettivo della mielina del nervo e dalla distruzione delle cellule cerebrali. La malattia di Krabbe fa parte di un gruppo di malattie genetiche chiamate leucodistrofie. Questi disturbi compromettono la crescita o lo sviluppo della guaina mielinica, il rivestimento lipidico che funge da isolante attorno alle fibre nervose, e causano un grave deterioramento delle capacità mentali e motorie. La mielina è una sostanza complessa composta da almeno 10 diversi enzimi. Ognuna delle leucodistrofie colpisce una (e solo una) di queste sostanze. La malattia di Krabbe è causata da una carenza di galattocerebrosidasi, un enzima essenziale per il metabolismo della mielina. La malattia colpisce più spesso i neonati, con esordio prima dei 6 mesi di età, ma può manifestarsi nell'adolescenza o nell'età adulta.
I sintomi includono irritabilità, febbre inspiegabile, rigidità degli arti, convulsioni, difficoltà di alimentazione, vomito e rallentamento dello sviluppo mentale e motorio. Altri sintomi includono debolezza muscolare, spasticità, sordità e cecità.
La frequenza europea complessiva calcolata è di 1 caso ogni 100.000 abitanti, con un'incidenza riportata più elevata in Svezia di 1,9 casi ogni 100.000 abitanti. Un'incidenza insolitamente alta, 6 casi ogni 1000 nati vivi, è segnalata nella comunità drusa in Israele.
Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, danno una buona possibilità di caratterizzare nel sangue (plasma) dei pazienti affetti alterazioni metaboliche specifiche che permettono di diagnosticare in futuro la malattia prima, con una maggiore sensibilità e specificità. Pertanto è l'obiettivo dello studio sviluppare nuovi marcatori biochimici dal plasma dei pazienti affetti che aiutino il paziente a beneficiare di una diagnosi precoce e quindi di un trattamento precoce.
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Cairo, Egitto, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Rostock, Germania, 18055
- Centogene AG
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Kerala, India, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Mumbai, India, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Il consenso informato sarà ottenuto dal paziente o dai genitori prima di qualsiasi procedura correlata allo studio.
- Pazienti di entrambi i sessi da un anno di età
- Il paziente ha una diagnosi di malattia di Krabbe
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Nessun consenso informato da parte del paziente o dei genitori prima di qualsiasi procedura correlata allo studio.
- Pazienti di età inferiore a un anno
- Il paziente non ha diagnosi di malattia di Krabbe
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Osservazione
Pazienti con malattia di Krabbe
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sviluppo di un nuovo biomarcatore basato sulla SM per la diagnosi precoce e sensibile della malattia di Krabbe dal plasma
Lasso di tempo: 24 mesi
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Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, offrono una buona possibilità di caratterizzare specifiche alterazioni metaboliche nel sangue dei pazienti affetti che consentono di diagnosticare in futuro la malattia in anticipo, con una maggiore sensibilità e specificità.
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24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Test per robustezza clinica, specificità e stabilità a lungo termine del biomarcatore
Lasso di tempo: 36 mesi
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l'obiettivo dello studio per identificare e convalidare un nuovo marcatore biochimico dal sangue dei pazienti affetti contribuendo a beneficiare altri pazienti da una diagnosi precoce e quindi con un trattamento precedente.
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36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie demielinizzanti
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Sfingolipidi
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Lipidosi
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Leucoencefalopatie
- Malattie ereditarie demielinizzanti del sistema nervoso centrale
- Leucodistrofia, cellula globoide
Altri numeri di identificazione dello studio
- BK 06-2018
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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