Krabben taudin biomarkkeri (BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Krabben taudin biomarkkeri KANSAINVÄLINEN, MONIKESKUSKIRJA, EPIDEMIOLOGINEN-KAL.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Krabben tauti on harvinainen, perinnöllinen keskus- ja ääreishermoston rappeuttava sairaus. Sille on ominaista globoidisolujen (solut, joissa on useampi kuin yksi tuma) läsnäolo, hermoa suojaavan myeliinipinnoitteen hajoaminen ja aivosolujen tuhoutuminen. Krabben tauti on yksi geneettisten sairauksien ryhmästä, jota kutsutaan leukodystrofiiksi. Nämä häiriöt heikentävät myeliinivaipan, hermosäikeiden eristäjänä toimivan rasvakerroksen kasvua tai kehitystä ja aiheuttavat vakavaa henkisten ja motoristen taitojen heikkenemistä. Myeliini on monimutkainen aine, joka koostuu vähintään 10 eri entsyymistä. Jokainen leukodystrofia vaikuttaa yhteen (ja vain yhteen) näistä aineista. Krabben taudin aiheuttaa galaktoserebrosidaasin, myeliinin aineenvaihdunnalle välttämättömän entsyymin, puutos. Sairaus vaikuttaa useimmiten imeväisiin, ja se alkaa ennen 6 kuukauden ikää, mutta se voi ilmaantua murrosiässä tai aikuisiässä.
Oireita ovat ärtyneisyys, selittämätön kuume, raajojen jäykkyys, kohtaukset, ruokintavaikeudet, oksentelu sekä henkisen ja motorisen kehityksen hidastuminen. Muita oireita ovat lihasheikkous, spastisuus, kuurous ja sokeus.
Laskettu yleisyys Euroopassa on 1 tapaus 100 000 väestöä kohti, ja Ruotsissa ilmoitettu esiintyvyys on korkeampi, 1,9 tapausta 100 000 väestöä kohti. Israelin druusiyhteisössä on raportoitu epätavallisen korkea ilmaantuvuus, 6 tapausta 1000 elävänä syntynyttä kohden.
Uudet menetelmät, kuten massaspektrometria, antavat hyvän mahdollisuuden karakterisoida sairastuneiden patenttien veressä (plasmassa) spesifisiä aineenvaihduntamuutoksia, joiden avulla sairaus voidaan diagnosoida tulevaisuudessa aikaisemmin, korkeammalla herkkyydellä ja spesifisyydellä. Siksi tutkimuksen tavoitteena on kehittää sairastuneiden potilaiden plasmasta uusia biokemiallisia markkereita, jotka auttavat potilasta varhaisessa diagnoosissa ja sitä kautta aikaisemmassa hoidossa.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Cairo, Egypti, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
-
-
-
-
Kerala, Intia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
Mumbai, Intia, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
-
-
-
Rostock, Saksa, 18055
- Centogene AG
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Tietoinen suostumus hankitaan potilaalta tai vanhemmilta ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä.
- Potilaat molempia sukupuolia yhden vuoden iästä alkaen
- Potilaalla on diagnosoitu Krabben tauti
POISTAMISKRITEERIT:
- Ei tietoista suostumusta potilaalta tai vanhemmilta ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä.
- Alle vuoden ikäiset potilaat
- Potilaalla ei ole diagnoosia Krabben taudista
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Havainto
Potilaat, joilla on Krabben tauti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uuden MS-pohjaisen biomarkkerin kehittäminen Krabben taudin varhaiseen ja herkkään diagnoosiin plasmasta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Uudet menetelmät, kuten massaspektrometria, antavat hyvän mahdollisuuden karakterisoida sairastuneiden potilaiden veren spesifisiä aineenvaihduntamuutoksia, jotka mahdollistavat sairauden diagnosoinnin tulevaisuudessa aikaisemmin, herkemmin ja spesifisemmin.
|
24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerin kliinisen kestävyyden, spesifisyyden ja pitkän aikavälin stabiilisuuden testaus
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja validoida uusi biokemiallinen markkeri sairastuneiden potilaiden verestä, mikä auttaa muita potilaita varhaisen diagnoosin ja sitä kautta aikaisemman hoidon avulla.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Leukoenkefalopatiat
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Leukodystrofia, globoidisolu
Muut tutkimustunnusnumerot
- BK 06-2018
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .