Biomarker für die Krabbe-Krankheit (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene, erbliche degenerative Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Globoidzellen (Zellen mit mehr als einem Zellkern), den Abbau der schützenden Myelinbeschichtung des Nervs und die Zerstörung von Gehirnzellen. Die Krabbe-Krankheit gehört zu einer Gruppe genetischer Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden. Diese Störungen beeinträchtigen das Wachstum oder die Entwicklung der Myelinscheide, der Fetthülle, die als Isolator um die Nervenfasern dient, und führen zu einer starken Verschlechterung der geistigen und motorischen Fähigkeiten. Myelin ist eine komplexe Substanz, die aus mindestens 10 verschiedenen Enzymen besteht. Jede der Leukodystrophien betrifft eine (und nur eine) dieser Substanzen. Die Krabbe-Krankheit wird durch einen Mangel an Galactocerebrosidase verursacht, einem essentiellen Enzym für den Myelinstoffwechsel. Die Krankheit betrifft am häufigsten Säuglinge und beginnt vor dem 6. Lebensmonat, kann aber auch im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten.

Zu den Symptomen gehören Reizbarkeit, unerklärliches Fieber, Steifheit der Gliedmaßen, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Erbrechen und Verlangsamung der geistigen und motorischen Entwicklung. Andere Symptome sind Muskelschwäche, Spastik, Taubheit und Blindheit.

Die berechnete Gesamthäufigkeit in Europa beträgt 1 Fall pro 100.000 Einwohner, mit einer höheren gemeldeten Inzidenz in Schweden von 1,9 Fällen pro 100.000 Einwohner. Eine ungewöhnlich hohe Inzidenz von 6 Fällen pro 1000 Lebendgeburten wird in der drusischen Gemeinschaft in Israel gemeldet.

Neue Methoden, wie die Massenspektrometrie, bieten eine gute Chance, im Blut (Plasma) der betroffenen Patienten spezifische Stoffwechselveränderungen zu charakterisieren, die es ermöglichen, die Krankheit in Zukunft früher, mit höherer Sensitivität und Spezifität zu diagnostizieren. Ziel der Studie ist es daher, aus dem Plasma der betroffenen Patienten neue biochemische Marker zu entwickeln, die den Patienten durch eine frühzeitige Diagnose und damit eine frühere Behandlung zugute kommen.