Biomarcador para la enfermedad de Krabbe (BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Biomarcador para la enfermedad de Krabbe UN PROTOCOLO EPIDEMIOLÓGICO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La enfermedad de Krabbe es un trastorno degenerativo hereditario raro de los sistemas nerviosos central y periférico. Se caracteriza por la presencia de células globoides (células que tienen más de un núcleo), la ruptura de la capa protectora de mielina del nervio y la destrucción de las células cerebrales. La enfermedad de Krabbe es uno de un grupo de trastornos genéticos llamados leucodistrofias. Estos trastornos afectan el crecimiento o desarrollo de la vaina de mielina, la cubierta grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas, y causan un deterioro severo de las habilidades mentales y motoras. La mielina es una sustancia compleja formada por al menos 10 enzimas diferentes. Cada una de las leucodistrofias afecta a una (y sólo una) de estas sustancias. La enfermedad de Krabbe es causada por una deficiencia de galactocerebrosidasa, una enzima esencial para el metabolismo de la mielina. La enfermedad afecta con mayor frecuencia a los lactantes y comienza antes de los 6 meses de edad, pero puede ocurrir en la adolescencia o la edad adulta.
Los síntomas incluyen irritabilidad, fiebre inexplicable, rigidez de las extremidades, convulsiones, dificultades para alimentarse, vómitos y ralentización del desarrollo mental y motor. Otros síntomas incluyen debilidad muscular, espasticidad, sordera y ceguera.
La frecuencia europea global calculada es de 1 caso por 100.000 habitantes, con una incidencia más alta notificada en Suecia de 1,9 casos por 100.000 habitantes. Se informa una incidencia inusualmente alta, 6 casos por 1000 nacidos vivos, en la comunidad drusa de Israel.
Los nuevos métodos, como la espectrometría de masas, brindan una buena oportunidad para caracterizar en la sangre (plasma) de los pacientes afectados alteraciones metabólicas específicas que permitan diagnosticar en el futuro la enfermedad antes, con una mayor sensibilidad y especificidad. Por lo tanto, el objetivo del estudio es desarrollar nuevos marcadores bioquímicos del plasma de los pacientes afectados que ayuden a beneficiar al paciente con un diagnóstico temprano y, por lo tanto, con un tratamiento más temprano.
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rostock, Alemania, 18055
- Centogene AG
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Cairo, Egipto, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Kerala, India, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Mumbai, India, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Se obtendrá el consentimiento informado del paciente o de los padres antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
- Pacientes de ambos sexos a partir de un año de edad
- El paciente tiene un diagnóstico de enfermedad de Krabbe.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- No Consentimiento informado del paciente o de los padres antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
- Pacientes menores de un año
- El paciente no tiene diagnóstico de enfermedad de Krabbe
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Observación
Pacientes con enfermedad de Krabbe
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Desarrollo de un nuevo biomarcador basado en la EM para el diagnóstico precoz y sensible de la enfermedad de Krabbe a partir del plasma
Periodo de tiempo: 24 meses
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Los nuevos métodos, como la espectrometría de masas, brindan una buena oportunidad para caracterizar alteraciones metabólicas específicas en la sangre de los pacientes afectados que permitan diagnosticar en el futuro la enfermedad antes, con una mayor sensibilidad y especificidad.
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24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Pruebas de solidez clínica, especificidad y estabilidad a largo plazo del biomarcador
Periodo de tiempo: 36 meses
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el objetivo del estudio es identificar y validar un nuevo marcador bioquímico a partir de la sangre de los pacientes afectados que ayude a beneficiar a otros pacientes mediante un diagnóstico precoz y con ello un tratamiento más temprano.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Leucodistrofia De Células Globoides
Otros números de identificación del estudio
- BK 06-2018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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