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クラッベ病のバイオマーカー (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

2023年2月9日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

クラッベ病のバイオマーカー AN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EIDEMIOLOGI-CAL PROTOCOL

血液からクラッベ病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発

調査の概要

状態

引きこもった

条件

詳細な説明

クラッベ病は、中枢および末梢神経系のまれな遺伝性変性疾患です。 球状細胞 (複数の核を持つ細胞) の存在、神経の保護ミエリン コーティングの破壊、および脳細胞の破壊が特徴です。 クラッベ病は、白質ジストロフィーと呼ばれる遺伝性疾患のグループの 1 つです。 これらの障害は、ミエリン鞘（神経線維の周りの絶縁体として機能する脂肪の覆い）の成長または発達を損ない、精神および運動能力の深刻な低下を引き起こします。 ミエリンは、少なくとも 10 種類の酵素から構成される複雑な物質です。 それぞれの白質ジストロフィーは、これらの物質の 1 つ (そして 1 つだけ) に影響を与えます。 クラッベ病は、ミエリン代謝に必須の酵素であるガラクトセレブロシダーゼの欠乏によって引き起こされます。 この疾患は、ほとんどの場合乳児に影響を及ぼし、生後 6 か月より前に発症しますが、思春期または成人期に発生する可能性があります。

症状には、過敏性、原因不明の発熱、手足のこわばり、発作、摂食困難、嘔吐、精神および運動発達の遅延が含まれます。 その他の症状には、筋力低下、痙縮、難聴、失明などがあります。

全体的に計算されたヨーロッパの頻度は、人口 100,000 人あたり 1 例であり、スウェーデンでは人口 100,000 人あたり 1.9 例というより高い発生率が報告されています。 イスラエルのドルーズ派コミュニティでは、1000 人の出生あたり 6 例という異常に高い発生率が報告されています。

質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた特許の特定の代謝変化の血中 (血漿) を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で疾患を早期に診断することを可能にします。 したがって、罹患した患者の血漿から新しい生化学的マーカーを開発し、早期診断とそれによる早期治療によって患者に利益をもたらすことが研究の目標です。

研究の種類

観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • インド
      • Kerala、インド、682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences
      • Mumbai、インド、400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
  • エジプト
      • Cairo、エジプト、55131
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • スリランカ
      • Colombo 8、スリランカ、00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • ドイツ
      • Rostock、ドイツ、18055
        • Centogene AG

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

クラッベ病患者

説明

包含基準:

  • インフォームドコンセントは、研究に関連する手順の前に、患者または両親から取得されます。
  • 1歳からの男女両方の患者
  • 患者はクラッベ病と診断されています

除外基準:

  • 研究関連の手順の前に、患者または両親からのインフォームドコンセントはありません。
  • 1歳未満の患者
  • 患者はクラッベ病の診断を受けていません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
観察
クラッベ病患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血漿からクラッベ病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発
時間枠：24ヶ月
質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。
24ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、長期安定性の試験
時間枠：36ヶ月
研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらします。
36ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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CENTOGENE GmbH Rostock

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年8月20日

一次修了 (実際)

2021年2月28日

研究の完了 (実際)

2021年2月28日

試験登録日

最初に提出

2011年8月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年8月29日

最初の投稿 (見積もり)

2011年8月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年2月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年2月9日

最終確認日

2023年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • BK 06-2018

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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