Biomarker pro Krabbeho nemoc (BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Biomarker pro Krabbeho chorobu MEZINÁRODNÍ, MULTICENTERNÍ, EPIDEMIOLOGICKÝ PROTOKOL
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Krabbeho nemoc je vzácné, dědičné degenerativní onemocnění centrálního a periferního nervového systému. Je charakterizována přítomností globoidních buněk (buňky, které mají více než jedno jádro), rozpadem ochranného myelinového povlaku nervu a destrukcí mozkových buněk. Krabbeho nemoc je jednou ze skupiny genetických poruch nazývaných leukodystrofie. Tyto poruchy narušují růst nebo vývoj myelinové pochvy, tukového obalu, který působí jako izolátor kolem nervových vláken, a způsobují vážné zhoršení mentálních a motorických schopností. Myelin je komplexní látka složená z nejméně 10 různých enzymů. Každá z leukodystrofií ovlivňuje jednu (a pouze jednu) z těchto látek. Krabbeho nemoc je způsobena nedostatkem galaktocerebrosidázy, enzymu nezbytného pro metabolismus myelinu. Onemocnění nejčastěji postihuje kojence, s nástupem před dosažením věku 6 měsíců, ale může se objevit v dospívání nebo v dospělosti.
Mezi příznaky patří podrážděnost, nevysvětlitelná horečka, ztuhlost končetin, záchvaty, potíže s krmením, zvracení a zpomalení mentálního a motorického vývoje. Mezi další příznaky patří svalová slabost, spasticita, hluchota a slepota.
Celková vypočtená evropská frekvence je 1 případ na 100 000 populací, přičemž vyšší hlášená incidence ve Švédsku je 1,9 případů na 100 000 populací. Neobvykle vysoký výskyt, 6 případů na 1000 živě narozených dětí, je hlášen v drúzské komunitě v Izraeli.
Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat v krvi (plazmě) postižených pacientů specifické metabolické změny, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší citlivostí a specificitou. Proto je cílem studie vyvinout nové biochemické markery z plazmy postižených pacientů, které pomohou pacientovi prospět včasnou diagnózou a tím i včasnější léčbou.
Typ studie
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Cairo, Egypt, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
-
-
-
-
Kerala, Indie, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
Mumbai, Indie, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
-
-
-
Rostock, Německo, 18055
- Centogene AG
-
-
-
-
-
Colombo 8, Srí Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií bude od pacienta nebo rodičů získán informovaný souhlas.
- Pacienti obou pohlaví od jednoho roku
- Pacient má diagnózu Krabbeho nemoc
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Žádný informovaný souhlas pacienta nebo rodičů před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií.
- Pacienti mladší než jeden rok
- Pacient nemá žádnou diagnózu Krabbeho choroby
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pozorování
Pacienti s Krabbeho nemocí
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vývoj nového biomarkeru založeného na MS pro časnou a citlivou diagnostiku Krabbeho choroby z plazmy
Časové okno: 24 měsíců
|
Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi postižených pacientů, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší senzitivitou a specificitou.
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Testování klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé stability biomarkeru
Časové okno: 36 měsíců
|
cílem studie je identifikovat a ověřit nový biochemický marker z krve postižených pacientů, který pomůže prospívat ostatním pacientům včasnou diagnózou a tím i včasnější léčbou.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Demyelinizační onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Leukoencefalopatie
- Dědičná demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému
- Leukodystrophy, Globoid Cell
Další identifikační čísla studie
- BK 06-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .