Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Krabbe-betegség biomarkere (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

2023. február 9. frissítette: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker a Krabbe-kórhoz NEMZETKÖZI, TÖBBKÖZPONTOS, Epidemiológiai-KALÁLIS PROTOKOLL

Új SM-alapú biomarker kifejlesztése a Krabbe-kór korai és érzékeny vérből történő diagnosztizálására

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Részletes leírás

A Krabbe-kór a központi és perifériás idegrendszer ritka, örökletes degeneratív rendellenessége. Jellemzője a globoid sejtek jelenléte (olyan sejtek, amelyeknek egynél több magjuk van), az ideget védő mielin bevonat lebomlása és az agysejtek elpusztulása. A Krabbe-kór a leukodystrophiáknak nevezett genetikai rendellenességek egyik csoportja. Ezek a rendellenességek rontják a mielinhüvely, az idegrostok körüli szigetelőként funkcionáló zsíros borítás növekedését vagy fejlődését, és a mentális és motoros készségek súlyos romlását okozzák. A mielin egy összetett anyag, amely legalább 10 különböző enzimből áll. Mindegyik leukodystrophia ezen anyagok közül egyet (és csak egyet) érint. A Krabbe-kórt a galaktocerebrozidáz, a mielin anyagcseréhez nélkülözhetetlen enzim hiánya okozza. A betegség leggyakrabban csecsemőket érint, 6 hónapos koruk előtt, de előfordulhat serdülőkorban vagy felnőttkorban is.

A tünetek közé tartozik az ingerlékenység, megmagyarázhatatlan láz, végtagmerevség, görcsrohamok, táplálkozási nehézségek, hányás, valamint a szellemi és motoros fejlődés lelassulása. Egyéb tünetek közé tartozik az izomgyengeség, görcsösség, süketség és vakság.

Az összesített európai előfordulási gyakoriság 1 eset/100 000 populáció, Svédországban pedig magasabb, 1,9 eset/100 000 populáció. Szokatlanul magas incidenciát, 1000 élveszületésre 6 esetet jelentettek az izraeli drúz közösségben.

Az új módszerek, mint például a tömegspektrometria, jó esélyt adnak arra, hogy az érintett szabadalmak vérében (plazmájában) olyan specifikus anyagcsere-elváltozásokat jellemezzenek, amelyek a jövőben lehetővé teszik a betegség korábbi diagnosztizálását, nagyobb érzékenységgel és specificitással. Ezért a vizsgálat célja olyan új biokémiai markerek kifejlesztése az érintett betegek plazmájából, amelyek a korai diagnózis és ezáltal a korábbi kezelés révén a beteg javát szolgálják.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Cairo, Egyiptom, 55131
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • India
      • Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences
      • Mumbai, India, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
  • Németország
      • Rostock, Németország, 18055
        • Centogene AG
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Krabbe-kórban szenvedő betegek

Leírás

BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  • A vizsgálattal kapcsolatos bármilyen eljárás előtt tájékozott beleegyezést kell kérni a pácienstől vagy a szülőktől.
  • Mindkét nemhez tartozó betegek egy éves kortól
  • A páciensnél Krabbe-kórt diagnosztizáltak

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  • Nincs tájékozott beleegyezés a pácienstől vagy a szülőktől bármilyen vizsgálattal kapcsolatos eljárás előtt.
  • Egy évnél fiatalabb betegek
  • A páciensnél nincs Krabbe-kór diagnózisa

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Megfigyelés
Krabbe-kórban szenvedő betegek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Új SM-alapú biomarker kifejlesztése a Krabbe-kór korai és érzékeny plazmából történő diagnosztizálására
Időkeret: 24 hónap
Az új módszerek, mint például a tömegspektrometria, jó esélyt adnak az érintett betegek vérében bekövetkezett specifikus metabolikus elváltozások jellemzésére, amelyek a jövőben lehetővé teszik a betegség korábbi diagnosztizálását, nagyobb szenzitivitással és specificitással.
24 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A biomarker klinikai robusztusságának, specifitásának és hosszú távú stabilitásának tesztelése
Időkeret: 36 hónap
A vizsgálat célja egy új biokémiai marker azonosítása és validálása az érintett betegek véréből, amely a korai diagnózis és ezáltal a korábbi kezelés révén más betegek javát szolgálja.
36 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2018. augusztus 20.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2021. február 28.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2021. február 28.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. augusztus 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. augusztus 29.

Első közzététel (BECSLÉS)

2011. augusztus 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2023. február 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 9.

Utolsó ellenőrzés

2023. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • BK 06-2018

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel