Biomarker voor de ziekte van Krabbe (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

De ziekte van Krabbe is een zeldzame, erfelijke degeneratieve aandoening van het centrale en perifere zenuwstelsel. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van globoïde cellen (cellen die meer dan één kern hebben), de afbraak van de beschermende myelinecoating van de zenuw en de vernietiging van hersencellen. De ziekte van Krabbe behoort tot een groep genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd. Deze aandoeningen belemmeren de groei of ontwikkeling van de myelineschede, de vette omhulling die fungeert als een isolator rond zenuwvezels, en veroorzaken ernstige achteruitgang van mentale en motorische vaardigheden. Myeline is een complexe stof die bestaat uit minstens 10 verschillende enzymen. Elk van de leukodystrofieën beïnvloedt één (en slechts één) van deze stoffen. De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een tekort aan galactocerebrosidase, een essentieel enzym voor het metabolisme van myeline. De ziekte treft meestal baby's, begint voor de leeftijd van 6 maanden, maar kan optreden tijdens de adolescentie of volwassenheid.

Symptomen zijn onder meer prikkelbaarheid, onverklaarbare koorts, stijfheid van ledematen, toevallen, voedingsproblemen, braken en vertraging van de mentale en motorische ontwikkeling. Andere symptomen zijn spierzwakte, spasticiteit, doofheid en blindheid.

De totale berekende Europese frequentie is 1 geval per 100.000 inwoners, met een hogere gerapporteerde incidentie in Zweden van 1,9 gevallen per 100.000 inwoners. Een ongewoon hoge incidentie, 6 gevallen per 1000 levendgeborenen, wordt gemeld in de druzische gemeenschap in Israël.

Nieuwe methoden, zoals massaspectrometrie, geven een goede kans om in het bloed (plasma) van getroffen patiënten specifieke metabole veranderingen te karakteriseren die het mogelijk maken om in de toekomst de ziekte eerder te diagnosticeren, met een hogere gevoeligheid en specificiteit. Daarom is het doel van de studie om nieuwe biochemische markers te ontwikkelen uit het plasma van de getroffen patiënten die de patiënt ten goede komen door een vroege diagnose en daardoor met een eerdere behandeling.