Biomarkör för Krabbes sjukdom (BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Biomarkör för Krabbes sjukdom EN INTERNATIONELL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGI-CAL PROTOKOLL
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Krabbes sjukdom är en sällsynt, ärftlig degenerativ sjukdom i det centrala och perifera nervsystemet. Det kännetecknas av närvaron av globoida celler (celler som har mer än en kärna), nedbrytningen av nervens skyddande myelinbeläggning och förstörelse av hjärnceller. Krabbes sjukdom tillhör en grupp genetiska sjukdomar som kallas leukodystrofi. Dessa störningar försämrar tillväxten eller utvecklingen av myelinskidan, det feta höljet som fungerar som en isolator runt nervfibrer, och orsakar allvarlig försämring av mentala och motoriska färdigheter. Myelin är en komplex substans som består av minst 10 olika enzymer. Var och en av leukodystrofierna påverkar en (och endast en) av dessa substanser. Krabbes sjukdom orsakas av en brist på galaktocerebrosidas, ett viktigt enzym för myelinmetabolism. Sjukdomen drabbar oftast spädbarn, med debut före 6 månaders ålder, men kan uppstå i tonåren eller vuxen ålder.
Symtomen inkluderar irritabilitet, oförklarlig feber, stelhet i armar och ben, kramper, matsvårigheter, kräkningar och långsammare mental och motorisk utveckling. Andra symtom inkluderar muskelsvaghet, spasticitet, dövhet och blindhet.
Den totala beräknade europeiska frekvensen är 1 fall per 100 000 populationer, med en högre rapporterad incidens i Sverige på 1,9 fall per 100 000 populationer. En ovanligt hög incidens, 6 fall per 1000 levande födda, rapporteras i det drusiska samfundet i Israel.
Nya metoder, som masspektrometri ger en god chans att karakterisera i blodet (plasma) hos drabbade patent specifika metabola förändringar som gör det möjligt att i framtiden diagnostisera sjukdomen tidigare, med högre känslighet och specificitet. Därför är det målet med studien att utveckla nya biokemiska markörer från plasma från de drabbade patienterna som hjälper patienten till nytta genom en tidig diagnos och därmed med en tidigare behandling.
Studietyp
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Cairo, Egypten, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
-
-
-
-
Kerala, Indien, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
Mumbai, Indien, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
-
-
-
Rostock, Tyskland, 18055
- Centogene AG
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
INKLUSIONSKRITERIER:
- Informerat samtycke kommer att erhållas från patienten eller föräldrarna före eventuella studierelaterade procedurer.
- Patienter av båda könen från ett år
- Patienten har diagnosen Krabbes sjukdom
EXKLUSIONS KRITERIER:
- Inget informerat samtycke från patienten eller föräldrarna före några studierelaterade procedurer.
- Patienter yngre än ett år
- Patienten har ingen diagnos av Krabbes sjukdom
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Observation
Patienter med Krabbes sjukdom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utveckling av en ny MS-baserad biomarkör för tidig och känslig diagnos av Krabbes sjukdom från plasma
Tidsram: 24 månader
|
Nya metoder, som masspektrometri, ger en god chans att karakterisera specifika metabola förändringar i blodet hos drabbade patienter som gör det möjligt att i framtiden diagnostisera sjukdomen tidigare, med högre känslighet och specificitet.
|
24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Testning av biomarkörens kliniska robusthet, specificitet och långsiktig stabilitet
Tidsram: 36 månader
|
Målet med studien är att identifiera och validera en ny biokemisk markör från de drabbade patienternas blod som hjälper andra patienter att gynnas genom en tidig diagnos och därmed med en tidigare behandling.
|
36 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Demyeliniserande sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Leukoencefalopati
- Ärftliga demyeliniserande sjukdomar i centrala nervsystemet
- Leukodystrofi, Globoidcell
Andra studie-ID-nummer
- BK 06-2018
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .