Biomarkør for Krabbes sygdom (BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Biomarkør for Krabbes sygdom EN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGI-CAL PROTOKOL
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Krabbes sygdom er en sjælden, arvelig degenerativ lidelse i det centrale og perifere nervesystem. Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af globoide celler (celler, der har mere end én kerne), nedbrydning af nervens beskyttende myelinbelægning og ødelæggelse af hjerneceller. Krabbes sygdom er en af en gruppe af genetiske lidelser kaldet leukodystrofier. Disse lidelser hæmmer væksten eller udviklingen af myelinskeden, det fede betræk, der fungerer som en isolator omkring nervefibre, og forårsager alvorlig forringelse af mentale og motoriske færdigheder. Myelin er et komplekst stof, der består af mindst 10 forskellige enzymer. Hver af leukodystrofierne påvirker et (og kun et) af disse stoffer. Krabbes sygdom er forårsaget af en mangel på galactocerebrosidase, et essentielt enzym for myelinmetabolisme. Sygdommen rammer oftest spædbørn, med debut før 6 måneders alderen, men kan forekomme i ungdomsårene eller i voksenalderen.
Symptomerne omfatter irritabilitet, uforklarlig feber, stivhed i lemmer, kramper, ernæringsbesvær, opkastning og opbremsning af mental og motorisk udvikling. Andre symptomer omfatter muskelsvaghed, spasticitet, døvhed og blindhed.
Den samlede beregnede europæisk frekvens er 1 tilfælde pr. 100.000 befolkninger, med en højere rapporteret forekomst i Sverige på 1,9 tilfælde pr. 100.000 befolkninger. En usædvanlig høj forekomst, 6 tilfælde pr. 1000 levendefødte, er rapporteret i det drusiske samfund i Israel.
Nye metoder, som massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere i blodet (plasma) af berørte patenter specifikke metaboliske ændringer, der gør det muligt i fremtiden at diagnosticere sygdommen tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet. Derfor er det målet med studiet at udvikle nye biokemiske markører fra plasma fra de berørte patienter, der hjælper patienten til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.
Undersøgelsestype
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Cairo, Egypten, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
-
-
-
-
Kerala, Indien, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
Mumbai, Indien, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
-
-
-
Rostock, Tyskland, 18055
- Centogene AG
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
INKLUSIONSKRITERIER:
- Informeret samtykke vil blive indhentet fra patienten eller forældrene før eventuelle undersøgelsesrelaterede procedurer.
- Patienter af begge køn fra et år
- Patienten har diagnosen Krabbes sygdom
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Intet informeret samtykke fra patienten eller forældrene før undersøgelsesrelaterede procedurer.
- Patienter yngre end et år
- Patienten har ingen diagnose af Krabbes sygdom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Observation
Patienter med Krabbes sygdom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Udvikling af en ny MS-baseret biomarkør til tidlig og følsom diagnose af Krabbes sygdom fra plasma
Tidsramme: 24 måneder
|
Nye metoder, såsom massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere specifikke metaboliske ændringer i blodet hos berørte patienter, som gør det muligt i fremtiden at diagnosticere sygdommen tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet.
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Test for klinisk robusthed, specificitet og langtidsstabilitet af biomarkøren
Tidsramme: 36 måneder
|
Formålet med undersøgelsen er at identificere og validere en ny biokemisk markør fra de berørte patienters blod, der hjælper andre patienter til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.
|
36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Demyeliniserende sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Leukoencefalopati
- Arvelige demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet
- Leukodystrofi, globoidcelle
Andre undersøgelses-id-numre
- BK 06-2018
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .