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Biomarqueur de la maladie de Krabbe (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

9 février 2023 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarqueur de la maladie de Krabbe UN PROTOCOLE ÉPIDÉMIOLOGIQUE INTERNATIONAL, MULTICENTRÉ

Développement d'un nouveau biomarqueur basé sur la SEP pour le diagnostic précoce et sensible de la maladie de Krabbe à partir du sang

Aperçu de l'étude

Statut

Retiré

Les conditions

Description détaillée

La maladie de Krabbe est une maladie dégénérative héréditaire rare des systèmes nerveux central et périphérique. Elle se caractérise par la présence de cellules globoïdes (cellules qui ont plus d'un noyau), la dégradation de la couche protectrice de myéline du nerf et la destruction des cellules cérébrales. La maladie de Krabbe fait partie d'un groupe de maladies génétiques appelées leucodystrophies. Ces troubles altèrent la croissance ou le développement de la gaine de myéline, la couche graisseuse qui agit comme un isolant autour des fibres nerveuses, et provoquent une grave détérioration des capacités mentales et motrices. La myéline est une substance complexe composée d'au moins 10 enzymes différentes. Chacune des leucodystrophies affecte une (et une seule) de ces substances. La maladie de Krabbe est causée par un déficit en galactocérébrosidase, une enzyme essentielle au métabolisme de la myéline. La maladie touche le plus souvent les nourrissons, avec un début avant l'âge de 6 mois, mais peut survenir à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Les symptômes comprennent l'irritabilité, une fièvre inexpliquée, une raideur des membres, des convulsions, des difficultés d'alimentation, des vomissements et un ralentissement du développement mental et moteur. Les autres symptômes comprennent la faiblesse musculaire, la spasticité, la surdité et la cécité.

La fréquence européenne globale calculée est de 1 cas pour 100 000 habitants, avec une incidence signalée plus élevée en Suède de 1,9 cas pour 100 000 habitants. Une incidence inhabituellement élevée, 6 cas pour 1000 naissances vivantes, est signalée dans la communauté druze en Israël.

De nouvelles méthodes, comme la spectrométrie de masse, donnent une bonne chance de caractériser dans le sang (plasma) des patients atteints des altérations métaboliques spécifiques qui permettent de diagnostiquer à l'avenir la maladie plus tôt, avec une sensibilité et une spécificité plus élevées. C'est pourquoi l'objectif de l'étude est de développer de nouveaux marqueurs biochimiques à partir du plasma des patients atteints, aidant ainsi le patient à bénéficier d'un diagnostic précoce et donc d'un traitement plus précoce.

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Rostock, Allemagne, 18055
        • Centogene AG
  • Egypte
      • Cairo, Egypte, 55131
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Inde
      • Kerala, Inde, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences
      • Mumbai, Inde, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints de la maladie de Krabbe

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

  • Le consentement éclairé sera obtenu du patient ou des parents avant toute procédure liée à l'étude.
  • Patients des deux sexes à partir d'un an
  • Le patient a un diagnostic de maladie de Krabbe

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  • Non Consentement éclairé du patient ou des parents avant toute procédure liée à l'étude.
  • Patients de moins d'un an
  • Le patient n'a pas de diagnostic de maladie de Krabbe

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Observation
Patients atteints de la maladie de Krabbe

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Développement d'un nouveau biomarqueur basé sur la SEP pour le diagnostic précoce et sensible de la maladie de Krabbe à partir du plasma
Délai: 24 mois
De nouvelles méthodes, comme la spectrométrie de masse, donnent une bonne chance de caractériser des altérations métaboliques spécifiques dans le sang des patients atteints qui permettent de diagnostiquer à l'avenir la maladie plus tôt, avec une sensibilité et une spécificité plus élevées.
24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Tester la robustesse clinique, la spécificité et la stabilité à long terme du biomarqueur
Délai: 36 mois
l'objectif de l'étude est d'identifier et de valider un nouveau marqueur biochimique à partir du sang des patients atteints permettant de faire bénéficier d'autres patients par un diagnostic précoce et donc un traitement plus précoce.
36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

20 août 2018

Achèvement primaire (RÉEL)

28 février 2021

Achèvement de l'étude (RÉEL)

28 février 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 août 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2011

Première publication (ESTIMATION)

30 août 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

13 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • BK 06-2018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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