Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarker choroby Krabbego (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

9 lutego 2023 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker choroby Krabbego MIĘDZYNARODOWY, WIELOOSENTROWY PROTOKÓŁ EPIDEMIOLOGICZNY

Opracowanie nowego biomarkera opartego na stwardnieniu rozsianym do wczesnej i czułej diagnostyki choroby Krabbego z krwi

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Szczegółowy opis

Choroba Krabbego jest rzadką, dziedziczną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Charakteryzuje się obecnością komórek globoidalnych (komórek, które mają więcej niż jedno jądro), rozpadem ochronnej osłonki mielinowej nerwu i zniszczeniem komórek mózgowych. Choroba Krabbego należy do grupy chorób genetycznych zwanych leukodystrofiami. Zaburzenia te upośledzają wzrost lub rozwój osłonki mielinowej, tłuszczowej osłony, która działa jak izolator wokół włókien nerwowych i powodują poważne pogorszenie zdolności umysłowych i motorycznych. Mielina to złożona substancja składająca się z co najmniej 10 różnych enzymów. Każda z leukodystrofii dotyczy jednej (i tylko jednej) z tych substancji. Choroba Krabbego jest spowodowana niedoborem galaktocerebrozydazy, enzymu niezbędnego do metabolizmu mieliny. Choroba najczęściej dotyka niemowlęta, zaczynając przed 6. miesiącem życia, ale może wystąpić w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.

Objawy obejmują drażliwość, niewyjaśnioną gorączkę, sztywność kończyn, drgawki, trudności w karmieniu, wymioty oraz spowolnienie rozwoju umysłowego i motorycznego. Inne objawy to osłabienie mięśni, spastyczność, głuchota i ślepota.

Ogólna obliczona częstość występowania w Europie wynosi 1 przypadek na 100 000 populacji, z wyższą zgłoszoną częstością występowania w Szwecji wynoszącą 1,9 przypadku na 100 000 populacji. Niezwykle wysoką częstość występowania, 6 przypadków na 1000 żywych urodzeń, odnotowano w społeczności Druzów w Izraelu.

Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie we krwi (osoczu) dotkniętych pacjentów specyficznych zmian metabolicznych, które pozwalają w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby, z większą czułością i specyficznością. Dlatego też celem badania jest opracowanie nowych markerów biochemicznych z osocza pacjentów dotkniętych chorobą, które przyniosą korzyści pacjentowi dzięki wczesnej diagnozie, a tym samym wcześniejszemu leczeniu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Egipt
      • Cairo, Egipt, 55131
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Indie
      • Kerala, Indie, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences
      • Mumbai, Indie, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
  • Niemcy
      • Rostock, Niemcy, 18055
        • Centogene AG
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobą Krabbego

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  • Świadoma zgoda zostanie uzyskana od pacjenta lub rodziców przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem.
  • Pacjenci obojga płci od pierwszego roku życia
  • Pacjent ma zdiagnozowaną chorobę Krabbego

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Brak Świadomej zgody pacjenta lub rodziców przed jakimikolwiek procedurami związanymi z badaniem.
  • Pacjenci młodsi niż jeden rok
  • Pacjent nie ma rozpoznanej choroby Krabbego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Obserwacja
Pacjenci z chorobą Krabbego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opracowanie nowego biomarkera opartego na stwardnieniu rozsianym do wczesnej i czułej diagnostyki choroby Krabbego z osocza
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie specyficznych przemian metabolicznych we krwi pacjentów dotkniętych chorobą, co pozwala w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby z większą czułością i swoistością.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Testowanie odporności klinicznej, specyficzności i długoterminowej stabilności biomarkera
Ramy czasowe: 36 miesięcy
celem badania jest identyfikacja i walidacja nowego markera biochemicznego z krwi pacjentów dotkniętych chorobą, pomagając innym pacjentom we wczesnej diagnozie, a tym samym z wcześniejszym leczeniem.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

20 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

28 lutego 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

28 lutego 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 sierpnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2011

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

30 sierpnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

13 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BK 06-2018

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Krabbego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Chile

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj