Биомаркер болезни Краббе (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

Болезнь Краббе — редкое наследственное дегенеративное заболевание центральной и периферической нервной системы. Он характеризуется наличием глобоидных клеток (клеток, имеющих более одного ядра), разрушением защитного миелинового покрытия нерва и разрушением клеток головного мозга. Болезнь Краббе относится к группе генетических заболеваний, называемых лейкодистрофиями. Эти расстройства нарушают рост или развитие миелиновой оболочки, жировой оболочки, которая действует как изолятор вокруг нервных волокон, и вызывают серьезное ухудшение умственных и двигательных навыков. Миелин представляет собой сложное вещество, состоящее как минимум из 10 различных ферментов. Каждая из лейкодистрофий влияет на одно (и только одно) из этих веществ. Болезнь Краббе вызывается дефицитом галактоцереброзидазы, необходимого фермента для метаболизма миелина. Заболевание чаще всего поражает детей раннего возраста, с дебютом в возрасте до 6 месяцев, но может возникать в подростковом или зрелом возрасте.

Симптомы включают раздражительность, необъяснимую лихорадку, скованность конечностей, судороги, трудности с кормлением, рвоту и замедление умственного и моторного развития. Другие симптомы включают мышечную слабость, спастичность, глухоту и слепоту.

Общая расчетная европейская частота составляет 1 случай на 100 000 населения, с более высокой зарегистрированной заболеваемостью в Швеции - 1,9 случая на 100 000 населения. Необычно высокая заболеваемость, 6 случаев на 1000 живорождений, зарегистрирована в общине друзов в Израиле.

Новые методы, такие как масс-спектрометрия, дают хорошие возможности характеризовать в крови (плазме) больных специфические метаболические изменения, что позволяет в дальнейшем диагностировать заболевание раньше, с более высокой чувствительностью и специфичностью. Поэтому целью исследования является разработка новых биохимических маркеров из плазмы пораженных пациентов, помогающих помочь пациенту за счет ранней диагностики и, следовательно, более раннего лечения.